Kabilang sa Porphyria ang sakit ni Gunther at hindi bababa sa pitong iba pang mga kondisyon
Ang Porphyria ay tumutukoy sa hindi bababa sa walong natatanging kondisyon na sanhi ng isang buildup ng kemikal porphyrin. Ang mga tao na may porphyria ay walang sapat na enzymes na gumagawa ng heme, isang sangkap na matatagpuan sa utak ng buto, pulang selula ng dugo , at atay. Ang kakulangan ng enzyme na ito ay nagbibigay-daan sa porphyrins, na karaniwang ginagawa sa buong katawan, upang maipon sa mga nakakalason na halaga.
Ang mga porphyrias ay karaniwang nahahati sa dalawang kategorya - talamak at di-matinding. Karaniwang nakakaapekto ang mga kundisyong ito sa nervous system o sa balat. Ang bawat kalagayan ay may sariling hanay ng mga sintomas at paggamot. Ang mga acute porphyrias ay gumagawa ng mga pag-atake ng sakit at mga epekto sa neurological na napakalubha at mabilis na lumilitaw. Kasama sa mga matinding uri ang talamak na intermittent porphyria, porphyria ng kakulangan ng ALAD, variegate porphyria, at namamana na coproporphyria. Ang mga di-talamak na uri ay porphyria cutanea tarda, hepatoerythopoietic, at congenital erythropoietic porphyrias.
Ang mga porphyrias ay bihirang sakit. Sama-sama, nakakaapekto ito sa mas mababa sa 200,000 katao sa Estados Unidos.
Talamak na Intermittent Porphyria
Ang matinding paulit-ulit na porphyria (AIP) ay ang pinaka-malubhang uri ng porphyria, na may mga pag-atake na umuunlad sa loob ng ilang oras o ilang araw. Karamihan sa mga indibidwal na nagmamana ng gene para sa AIP ay hindi kailanman nagkakaroon ng mga sintomas. Ang ilang mga bawal na gamot ay kilala upang dalhin o lumala ang pag-atake, pati na rin ang pag-inom ng alak, dieting, at mga pagbabago sa hormonal.
Kasama sa isang pag-atake ang malubhang sakit ng tiyan at paninigas ng dumi at maaaring isama ang pagduduwal, pagsusuka, sakit sa likod, mga armas, at mga binti, kahinaan sa kalamnan, at kahit na mabilis na tibok ng puso, pagkalito, at pagsamsam.
Maraming mga beses ang unang pag-atake ng AIP ay maaaring maling diagnosis, at ang mga gamot na ibinigay ay maaaring gumawa ng mga bagay na mas masahol pa para sa pasyente.
Ang paggamot ay dapat na isama ang isang mataas na calorie diet, bagaman kung bakit ito ay nakakatulong na mapawi ang isang atake siyentipiko ay hindi masyadong sigurado. Ang Heme therapy ay maaaring maibigay sa intravenously. Ang mga sintomas ay karaniwang malulutas pagkatapos ng atake, ngunit ang ilang mga pasyente ay lumilikha ng pinsala sa ugat.
Ang iba pang mga talamak na porphyrias ay may mga sintomas katulad ng AIP. Ang porphyria ng kakulangan ng ALAD ay napakabihirang. Sa namamana na coproporphyria, ang potensyal ng balat ay maaaring mangyari.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Ang Porphyria cutanea tarda (PCT) ay ang pinaka-karaniwan sa porphyrias. Ang PCT ay nakuha, ibig sabihin ay bubuo ito sa isang indibidwal dahil sa mga kadahilanan sa labas. Ang mga salik na ito ay maaaring kasama ang iron, alkohol, hepatitis C virus, estrogens (tulad ng mga birth control tabletas), at paninigarilyo - lahat ay maaaring maging sanhi ng kakulangan ng enzyme sa atay, na humahantong sa PCT.
Kapag nakalantad sa araw, ang mga blisters ng balat at ang balat ay maaaring magpapalibot at magpapadilim. Ang PCT ay itinuturing na ang pinaka-itinuturing na porphyria. Sa sandaling ipapakita ang mga sintomas, ang pag-alis ng isang pinta ng dugo mula sa pasyente bawat isa hanggang dalawang linggo (hanggang sa 5 o 6 pint ng kabuuang dugo) ay nag-aalis ng bakal mula sa atay at nag-aalok ng lunas. Ang PCT ay karaniwang hindi nagre-reset pagkatapos ng paggamot.
Sakit ng Gunther
Ang congenital erythropoietic porphyria (CEP), na kilala rin bilang sakit ni Gunther, ay napakabihirang.
Ang mga sintomas ng balat ng sakit na Gunther ay maaaring malubha. Ang pagkakalantad sa araw ay maaaring humantong sa paglalang, pagkakapilat, at pagpapataas ng buhok. Ang apektadong balat ay maaaring harbor bakterya, at mga tampok ng mukha at mga daliri ay maaaring mawawala sa pamamagitan ng sun pinsala at impeksiyon. Ang Hepatoerythropoietic porphyria ay napakabihirang at nagiging sanhi ng balat na katulad ng sa Gunther's.
Erythropoietic Protoporphyria
Ang isang disorder na may kaugnayan sa porphyrias ay erythropoietic protoporphyria (EPP). Sa EPP, ang protoporphyrin ay nakukuha sa buto ng utak, pulang selula ng dugo, at ng atay. Ang mga sintomas ay nagpapakita sa balat pagkatapos ng pagkakalantad sa sikat ng araw. Kabilang dito ang pamamaga, pagsunog, pangangati, at pamumula.
Ang pagpapahid at pagkakapilat ay mas karaniwan kaysa sa mga iba pang porphyrias.
Nakilala ang mga Porphyria Gen
Ang pagkomento ng kromosoma ay nakilala ang lahat ng mga gene na kasangkot sa mga may depektong enzymes sa porphyrias. Ang DNA testing ay maaaring makilala ang mga tao na nagdadala ng isa sa mga depektong gene. Gayunpaman, napakakaunting mga laboratoryo ang nag-aalok ng ganitong uri ng pagsubok. Ang prenatal diagnosis ng congenital erythropoietic porphyria ay tapos na, pati na rin ang matagumpay na gene therapy para sa parehong CEP at EPP.
Pinagmulan:
Ang American Porphyria Foundation (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, E. (2000). Talamak na intermittent porphyria na may pang-aagaw at paralisis sa puerperium. J Am Board Fam Pract, vol. 13, hindi. 1, 76-79.
Lim, HW, & Cohen, JL (1999). Ang balat na porphyrias. Semin Cutan Med Surg, vol. 18, hindi. 4, 285-292.