Ang Aplasia cutis congenita ay isang karamdaman sa balat na nagiging sanhi ng mga bata na ipanganak na may nawawalang patch ng balat. Ang Aplasia cutis congenita ay maaaring mangyari sa sarili o bilang sintomas ng iba pang mga karamdaman tulad ng Johanson-Blizzard syndrome at Adams-Oliver syndrome. Ang Aplasia cutis congenita ay maaaring minana o maganap nang walang kasaysayan ng pamilya ng kalagayan. Ang disorder ay nakakaapekto sa parehong mga lalaki at babae ng lahat ng etnikong pinagmulan at nangyayari sa halos 1 sa 10,000 na mga kapanganakan.
Ang mga mananaliksik ay hindi sigurado kung saan ang mga genes ay nagiging sanhi ng aplasia cutis congenita, ngunit pinaghihinalaan nila ang mga gene na nakakaapekto sa paglago ng balat ay maaaring mutated. Sa ilang mga kaso, ang kondisyon ay maaaring sanhi ng exposure sa methimazole, isang gamot na ginagamit upang gamutin ang hyperthyroidism . Ang iba pang mga kaso ay maaaring sanhi ng isang virus o anumang pinsala sa sanggol sa panahon ng pagbubuntis. Kung ang kalagayan ay minana , kadalasan ito ay ipinasa lamang ng isang magulang.
Mga Palatandaan at Sintomas
Ang isang bata na ipinanganak na may aplasia cutis congenita ay nawawala ang isang patch ng balat, karaniwang sa anit (70 porsiyento ng mga indibidwal). Ang mga nawawalang patch ay maaari ring maganap sa puno ng kahoy, mga bisig, o mga binti. Karamihan sa mga bata ay mayroon lamang isang nawawalang patch ng balat; gayunpaman, ang maraming mga patong ay maaaring nawawala. Ang apektadong lugar ay karaniwang sakop ng isang manipis na transparent na lamad, ay natukoy na mabuti, at hindi inflamed. Ang bukas na lugar ay maaaring magmukhang ulser o bukas na sugat. Minsan ang nawawalang patch ng balat ay nakapagpapagaling bago ipanganak ang bata.
Ang nawawalang patch ay kadalasang bilog ngunit maaari ring maging hugis-itlog, hugis-parihaba, o hugis ng bituin. Kung gaano kalaki ang patch, nag-iiba-iba.
Kung ang aplasia cutis congenita ay nangyayari sa anit, maaaring may depekto ng bungo sa ilalim ng nawawalang patch. Sa kasong ito, may madalas na pag-usbong paglago ng buhok sa paligid ng patch, na kilala bilang tanda ng kwelyo ng buhok.
Kung ang buto ay apektado, may mas mataas na panganib ng mga impeksiyon. Kung ang buto ay malubhang naka-kompromiso, ang takip ng utak ay maaaring malantad at ang panganib ng dumudugo ay nadagdagan.
Pagkuha ng Diagnosis
Ang diagnosis ng Aplasia cutis congenita ay batay sa hitsura ng balat ng sanggol. Ang mga depekto ay maaaring mapansin kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Kung ang patch ay gumaling bago ipanganak ang bata, ang buhok ay nawawala mula sa apektadong lugar. Walang tiyak na mga pagsubok sa laboratoryo ang kinakailangan upang masuri ang kondisyon. Ang napakalaki na mga depekto sa anit, lalo na ang mga may karatula sa kwelyo ng buhok, ay dapat sinisiyasat para sa posibleng mga buto o soft tissue defects.
Paggamot
Kadalasan, ang tanging paggamot na kinakailangan para sa aplasia cutis congenital ay isang banayad na paglilinis ng apektadong lugar at ang paggamit ng pilak sulfadiazine upang maiwasan ang patch mula sa pagpapatayo. Ang karamihan sa mga apektadong lugar ay pagalingin sa kanilang sariling mga ilang linggo, na nagreresulta sa pagbuo ng isang walang buhok na peklat. Ang maliit na mga depekto ng buto ay kadalasang malapit sa kanilang sarili sa loob ng unang taon ng buhay. Maaaring maiwasan ang operasyon maliban kung ang nawawalang lugar ng balat ay malaki, o maraming mga lugar ng anit ang apektado.
Pinagmulan:
Crowe, M. (2005). Aplasia cutis congenita. eMedicine
National Organization for Rare Disorders. Aplasia Cutis Congenita