Pag-unawa sa mga pattern ng mana mula sa mga magulang hanggang sa bata
Ang mga genetic disorder ay sanhi ng mutation ng isang gene . Ang genetic mutation na ito ay maaaring maipasa mula sa mga magulang hanggang sa isang bata sa panahon ng paglilihi. Kung ang bata ay bumuo ng genetic disorder ay depende sa kalakhan sa pattern ng mana.
Mga Pattern ng Pagbabayad
Mayroong dalawang mga panuntunan na hulaan ang posibilidad na ang isang tao ay magmana ng genetic disorder.
Hindi ito garantiya na mangyayari ito, ngunit ito ay nagdaragdag ng panganib.
Halimbawa, ang kanser sa suso at mga sakit sa autoimmune ay pinaniniwalaan na nauugnay sa genetika. Gayunpaman, ang pagkakaroon ng isang mutasyon ay hindi laging isalin sa sakit. Sa kabilang banda, ang ilang mga genetic mutations, tulad ng mga nauugnay sa hemophilia , ay nagpapakita ng mga katangian ng disorder (kahit na sa iba't ibang grado ng kalubhaan).
Ang pagpapasiya ng panganib ay batay sa mga sumusunod:
- Ang isang kopya ng mutated gene (mula sa isang magulang) o dalawang kopya (mula sa parehong mga magulang) ay minana
- Kung ang mutation ay nasa isa sa mga sex chromosome (X o Y) o isa sa 22 ang iba pang mga pares ng mga di-sex chromosomes (tinatawag na autosomes)
Batay sa pinagsamang mga katangian, maaari naming i-classify ang disorder bilang X-linked recessive, Y-linked, autosomal recessive, o autosomal dominant.
X-Linked Recessive Disorders
Sa X-linked recessive disorder, ang mutated gene ay nangyayari sa X (babaeng) kromosoma.
Ang mga lalaki ay may isang X at isang kromosoma Y, kaya isang mutated gene sa X kromosoma ay sapat na upang maging sanhi ng disorder.
Sa kabaligtaran, may dalawang chromosome X, kaya ang isang mutated gene sa isang kromosomang X ay karaniwang may mas kaunting epekto sa isang babae dahil ang di-mutated na kopya sa iba pang higit pa ay nagpapawalang-bisa sa epekto.
Gayunpaman, ang isang babaeng may genetic mutation sa isang kromosoma X ay magiging isang carrier ng disorder na iyon. Ang sinasabi nito sa atin ay, na mula sa istatistikang pananaw, 50 porsiyento ng kanyang mga anak na lalaki ay magmamana ng mutasyon at magpapaunlad ng karamdaman, samantalang 50 porsiyento ng kanyang mga anak na babae ang magmamana ng mutasyon at maging isang carrier.
Y-Linked Disorders
Dahil ang mga lalaki lamang ay may kromosoma sa Y, ang mga lalaki lamang ang maaaring maapektuhan at makapasa sa mga sakit na nauugnay sa Y. Ang lahat ng mga anak ng isang tao na may Y-linked disorder ay magmamana ng kondisyon mula sa kanilang ama.
Autosomal Recessive Disorders
Sa autosomal recessive disorder, ang tao ay nangangailangan ng dalawang kopya ng mutated gene-isa mula sa bawat magulang-upang magkaroon ng disorder.
Ang isang tao na may isang kopya lamang ang magiging isang carrier. Ang mga carrier ay hindi maaaring maapektuhan ng mutation o may anumang mga palatandaan o sintomas ng disorder. Gayunpaman, maaari nilang ipasa ang mutasyon sa kanilang mga anak.
Kung ang dalawang magulang ay nagdadala ng mutasyon para sa isang autosomal recessive disorder, ang mga posibilidad ng kanilang mga anak na mayroong disorder ay ang mga sumusunod:
- 25 porsiyentong panganib na magmana ng parehong mutasyon at pagkakaroon ng disorder
- 50 porsiyentong panganib na makamana lamang ng isang kopya at maging isang carrier
- 25 porsiyentong panganib na hindi makamana ng mutasyon
Bukod dito, magkakaroon ng parehong pagkakataon ang bawat bata na magmana ng mutated gene.
Autosomal Dominant Disorders
Sa autosomal na nangingibabaw na karamdaman, ang tao ay nangangailangan lamang ng isang kopya ng mutated gene na magkaroon o bumuo ng kondisyon. Ang mga lalaki at babae ay malamang na maapektuhan. Bukod dito, ang mga bata ng isang taong may autosomal na nangingibabaw na karamdaman ay may 50 porsiyentong panganib na magmana ng disorder, pati na rin.
> Pinagmulan:
> US National Library of Medicine: National Institutes of Health. "Kung ang isang genetic disorder ay tumatakbo sa aking pamilya, ano ang mga pagkakataon na ang aking mga anak ay magkakaroon ng kalagayan?" Reference ng Home Genetics. Bethesda, Maryland; na-update Nobyembre 7, 2017.