Maaaring sabihin sa iyo ng pagsusuri sa genetiko ang tungkol sa iyong mga gene at kasaysayan ng iyong pamilya
Ang iyong katawan ay binubuo ng trillions ng mga cell. Sa bawat isa sa mga selulang ito ay isang istraktura na tinatawag na nucleus, na mayroong 23 pares ng chromosomes na nagdadala ng iyong genetic information. Ang bawat kromosoma ay binubuo ng isang mahabang string-tulad ng istraktura na tinatawag na DNA, na binubuo ng isang kemikal na tinatawag na deoxyribonucleic acid (DNA).
Ang kalahati ng iyong mga chromosome ay minana mula sa iyong ina at ang kalahati ay minana mula sa iyong ama, na nagbibigay sa iyo ng dalawang kopya ng bawat gene.
Ang mga tao ay mayroong halos 25,000 mga gene sa kabuuan. Ang iyong DNA ay isang pagkakasunud-sunod ng mga pares ng mga gene.
Ang iyong mga genes ay nagdadala ng impormasyon tungkol sa kung ano ang gumagawa sa iyo, ikaw. Ang lahat ng mga pares ay nagdaragdag upang gumawa ng isang natatanging kumbinasyon, tulad ng isang code, na nagsasabi sa iyong katawan kung magkakaroon ka ng brown na buhok, balat ng oliba, o mga mata ng asul na mata ng iyong dakilang tita. Sinasabi rin ng iyong DNA ang iyong mga cell kung paano kumilos, lumago, at kailan mamamatay.
Isipin mo ang iyong DNA na parang isang hagdan. Ang mga hakbang ay binubuo ng mga base ng nucleotide. Ang pagkakasunud-sunod ng mga base ay katulad ng mga titik ng isang alpabeto. Ang mga titik na ito, sa turn, ay nakaayos sa mga paraan na ang pagbaybay ng "mga salita." Ang mga salitang ito ay ini-transcribe (nakopya) at isinalin (interpreted) sa mga protina (enzymes) na kumokontrol sa lahat ng bagay sa ating katawan. Kung ang isang gene ay mutated, maaari mong isipin ito bilang paghahalo ng mga titik ng alpabeto. Ang salita ay mali at ang buong pangungusap ay mali. Kung ang gene o lugar ng DNA ay may pananagutan para sa isang mahalagang function, magresulta ang mga problema.
Kung ang mga code na ito para sa mga protina na kumokontrol sa paghahati ng cell, ang kanser ay maaaring mangyari. Minsan ang labis na DNA, tulad ng tatlong kopya ng kromosoma sa halip na dalawa, ay maaaring humantong sa mga kondisyon ng genetiko tulad ng Down syndrome.
Nasubukan ang iyong DNA
Kapag nasubukan mo ang iyong DNA, ang iyong DNA ay nabuksan at nabasa. Dahil ang bawat cell ay may higit sa anim na talampakan ng DNA sa loob ng bawat cell (ang DNA ay mahigpit na pinagsama upang makabuo ng kromosoma, upang magkasya ito sa loob ng nucleus), ang bawat cell ay maaaring magkaroon ng maraming genetic na impormasyon na ganap na natatangi mula sa sinuman iba pa.
Ang tanging eksepsiyon ay magkatulad na kambal, na nagbabahagi ng magkatulad na DNA.
Upang makagawa ng DNA test, kakailanganin mong kumuha ng sample ng iyong mga cell. Ang halimbawang ito ay maaaring sa iyong dugo, laway, mga selula ng balat o kahit sa loob ng iyong pisngi. Kung ikaw ay may kanser, ang iyong DNA ay kukunin mula sa isang sample ng iyong tumor. Karaniwan, ang mga sample ng DNA test ay kinuha ng isang doktor o klinika at ipinadala sa isang espesyal na genetic testing lab kung saan ang iyong DNA ay nahiwalay mula sa iyong mga selula.
Para sa pagsusuri ng dugo, kailangan ng isang karayom at hiringgilya upang gumuhit ng isang sample ng dugo. Upang bigyan ng sample ng laway, dumura ka sa isang tubo. Para sa pisngi swab, scraping ang loob ng iyong pisngi sa isang malaking koton pamunas dapat gawin ang trabaho.
Magtatagal ng isang linggo o higit pa para sa mga resulta upang makabalik mula sa lab, dahil kinakailangan ang mga oras ng teknisyan ng lab upang malutas at basahin ang genetic sequencing kasama ang DNA strand.
Pagsubok para sa Genetic Disorder
Kung pinaghihinalaan ng iyong doktor na ikaw o ang iyong anak ay may genetic disorder, mag-uutos sila ng mga karagdagang pagsubok upang masuri ang problema. Ang mga siyentipiko ay maaaring tumingin para sa isang pagbabago sa isang partikular na gene na nauugnay sa isang partikular na genetic disorder. Maaaring makilala rin ng pagsusuri ng DNA ang sinumang miyembro ng pamilya na mayroon o nasa panganib para sa pagbubuo ng genetic disorder.
Ang isang karaniwang pagsubok ay ang pagsusulit para sa phenylketonuria , na ginagawa sa lahat ng mga bagong panganak na sanggol. Kung ang iyong anak, dahil sa heredity o mutation, ay wala ang gene na kodigo para sa enzyme phenylalanine hydroxylase, ang anumang phenylalanine na kanilang kinakain ay maaaring humantong sa pinsala sa utak. Kung, gayunpaman, ang abnormal na gene ay natuklasan sa pagsilang, ang mga bata ay maaaring humantong sa medyo normal na buhay sa pamamagitan ng pagsunod sa isang mahigpit na diyeta.
Ang isa pang pagsubok na maaaring iutos ng iyong doktor ay isang karyotype . Tinitingnan ng mga karyotype ang mga chromosome sa DNA. Ang mga sobrang kopya ng DNA o nawawalang mga piraso ay maaaring magpahiwatig ng mga abnormal na genetic. Kung ang iyong anak ay may 47 chromosomes sa halip na ang karaniwang 46 at may tatlong kopya ng kromosomang 21 sa halip na dalawa, mayroon silang Down syndrome .
Ang Down syndrome ay ang pinaka-karaniwang chromosomal abnormalities. Maraming mga pregnancies na may abnormal na bilang ng mga chromosome ay nagtatapos sa pagkakuha. Kung mayroon kang isang kasaysayan ng mga paulit-ulit na pagkawala ng gana, maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng mga pagsusulit sa karyotype ng magulang.
Sa ilang mga kaso, hindi ka maaaring magkaroon ng genetic na kalagayan, ngunit kung nagdadala ka ng isang abnormal na kopya sa iyong mga gene, mapanganib mo ang pagpasa sa kondisyon sa iyong mga anak. Ang isang halimbawa nito ay cystic fibrosis. Ang Cystic fibrosis ay isang autosomal recessive na kondisyon, ibig sabihin ay kailangan mong magmana ng isang di-normal na kopya ng CFTR gene mula sa iyong mga magulang upang magkaroon ng sakit. Ang mga magulang ay maaaring pumili na magkaroon ng genetic na pagsusuri para sa cystic fibrosis upang makita kung sila ay mga carrier.
Kung nagdadala ka ng isang tiyak na kondisyon ng genetiko, maaaring ipaalam ng iyong doktor ang preimplantation genetic testing, na ginagamit upang makita kung ang isang embryo na ipinanganak ng in vitro fertilization (IVF) ay may genetic disorder pati na rin ang mga piling embryo para sa pagtatanim na walang sakit.
Isa pang medikal na paggamit ng genetic testing ang tumitingin sa mga tumor. Maraming mga tumor ang may genetic mutations na "humimok" sa kanilang paglago. Ang genetic testing ay maaaring sabihin kung ang isang partikular na kanser ay may genetic mutation na nakagagamot sa naka-target na gamot na therapy. Karamihan sa mga pagbabago sa genetiko sa mga selula ng kanser ay nangyari pagkatapos ng kapanganakan at hindi namamana ng BRCA1 at BRCA2, na nauugnay sa kanser sa suso.
Iba Pang Uri ng Pagsubok ng Genetic
Kinukumpirma ng pagsusuri ng paternity na ang iyong anak ay may kaugnayan sa genetiko sa kanilang ama. Ang mga pagsusuri sa pagka-ama ay itinuturing na lubos na maaasahan sa isang pambihirang pagbubukod, chimerism. Kung ikaw ay isang chimera, ang iyong mga cell ay maaaring magkaroon ng iba't ibang DNA. Ito ay madalas na nangyayari sa mga kambal, na nagbabahagi ng ilang DNA sa iba pang kambal; sa mga ina na nagbigay ng kapanganakan at maaaring kumuha ng ilang DNA mula sa kanilang sanggol, at sa mga may transfusions o organ transplants. Ang Mosaic Down syndrome ay isa pang anyo ng chimera.
Ginagamit din ang genetic na pagsusuri sa mga eksena ng krimen. Ang mga koponan ng forensic investigation ay gumagamit ng mga espesyal na pagsusuri upang madagdagan ang halaga ng DNA na magagamit para sa pagsusuri. Ang DNA sa isang eksena ng krimen ay maaaring magmula sa mga selula ng dugo, selula ng tamud, o iba pang mga selula ng katawan tulad ng buhok o laway. Ang mitochondrial DNA ay bihirang ginagamit sa forensics.
Ang isang lumalagong paggamit ng genetic testing ay pagsusulit ng mga ninuno. Ang DNA mula sa dalawang indibidwal ay maihahambing upang makita kung pareho ang mga ito sa ilang mahalagang mga paraan na nangangahulugan na sila ay may kaugnayan. Ang DNA ng mitochondrial, sa kaibahan sa nuclear DNA, ay hindi matatagpuan sa nucleus ng bawat cell, ngunit sa halip ay matatagpuan sa mitochondria - organelles sa cytoplasm ng cell na kumilos bilang planta ng kuryente ng cell at binubuo lamang ng isang kromosoma balot sa isang bilog. Ang Mitochondrial DNA ay mas maikli kaysa sa nuclear DNA at nagdadala ng blueprint (lamang 37 genes) para lamang sa ilang mga enzymes na kasangkot sa metabolismo.
Ang Mitochondrial DNA ay ipinasa mula sa ina lamang. Ang isang mitochondrial DNA test ay hindi nagbibigay ng anumang impormasyon tungkol sa iyong ama ngunit maaaring makatulong upang matukoy ang maternal lineage-kahit na maraming taon sa nakaraan. Ang Mitochondrial DNA, sa kaibahan sa nuclear DNA ay lubhang mas madaling dumaan at maaaring magamit upang makagawa ng isang pagkakakilanlan (hindi bababa sa ina) kahit na walang nukleyar na DNA na kasalukuyan.
Magkano ba ang Halaga ng Gastos sa Pagsusukat?
Ang gastos ng pagsusuri ng DNA ay depende sa kung anong uri ng pagsubok ang kailangang gawin. Ang ilang mga simpleng pagsusulit, tulad ng mga pagsubok sa paternity o mga ginagamit para sa madaliang pagtuklas ng mga genetic mutation, ay maaaring nagkakahalaga ng ilang daang dolyar o mas mababa. Ang mas kumplikadong pagsusuri, tulad ng para sa mga bihirang genetic disorder, ay maaaring umabot ng libu-libong dolyar. Sa kabutihang palad, salamat sa mga genetic startup at mga kumpanya na nag-aalok ng pagsasakatuparan sa pagsusulit, mas karaniwang mga pagsubok ang bumaba sa gastos.
Etika ng Pagsubok ng Genetic
May maliit na kontrobersiya sa karaniwang paggamit ng ilang mga pagsusuring antenatal. Kung ang ilang mga kondisyon ay natuklasan sa kapanganakan, tulad ng phenylketonuria, ang iyong anak ay maaaring magkaroon ng isang malusog na hinaharap. Gayunpaman, hindi lahat ng mga kondisyon ng genetiko ay maaaring gamutin at ang ilan ay hindi lilitaw hanggang matanda. Ang Huntington's disease , isang progresibong neurological disorder, ay bubuo mamaya sa buhay at walang paggamot o lunas. Sa mga kaso tulad ng mga ito, ang ilang mga tao forego pagsubok.
Sa ibang mga kaso, maaari kang maging predisposed sa "genes ng kanser," tulad ng BRCA1 at BRCA2. Ang pag-alam na mayroon kang mga gene na ito ay makakatulong sa iyo na gumawa ng mahahalagang desisyon tungkol sa iyong kalusugan. Gayunpaman, ito ang iyong pinili, at kung ikaw ay mas mahusay na may o walang impormasyon.
> Pinagmulan:
> Chard, R., at M. Norton. Genetic Counseling para sa mga pasyente na isinasaalang-alang ang Screening at Diagnosis para sa mga kakulangan sa Chromosomal. Pagsubok sa Klinikal na Laboratoryo . 2016. 36 (2): 227-36.
> Fonda Allen, J., Stoll, K., at B. Bernhardt. Pre-at Post-Test Genetic Counseling para sa Chromosomal at Mendelian Disorder. Seminar sa Perinatology . 2016. 49 (1): 44-55.