Ang mga Natatanging Tampok ng Mukha ay ang Tanda ng Rare Disease na ito
Ang Cornelia de Lange syndrome (CDLS), na kilala rin bilang Bachmann-de Lange syndrome, ay isang genetic disorder na nagiging sanhi ng isang natatanging hitsura na naroroon mula sa kapanganakan. Ang karamdaman ay maaaring makaapekto sa maraming bahagi ng katawan at mga hanay mula sa banayad hanggang malubhang. Ang CDLS ay maaaring minana; Gayunpaman, ang karamihan sa mga kaso ay sanhi ng mga bagong mutasyon.
Sa ngayon, ang CDLS ay na-link sa mutations sa NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, at SMC3 gen.
Karamihan sa mga kaso ay nagreresulta mula sa mutations sa NIPBL gene. Humigit-kumulang 30 porsiyento ng mga kaso ay walang kaugnayan sa alinman sa mga genetic mutations na ito. Ang kondisyon ay tinatantya na makakaapekto kahit saan mula sa 1 sa 10,000 hanggang 30,000 newborns. Maraming mga tao ang maaaring magkaroon ng kondisyon habang ang mga banayad na kaso ay maaaring hindi masuri. Ang CDLS ay maaaring tiyak na masuri sa pamamagitan ng genetic testing.
Mga Katangiang Pangkatawan
Marami sa mga sintomas ng Cornelia de Lange syndrome ay naroroon sa pagsilang. Ang mga taong may CDLS ay mayroong partikular na facial features tulad ng:
- Ang mga conjoined eyebrows na lumilitaw na may arko at mahusay na tinukoy (99 porsiyento ng mga kaso)
- Long curly eyelashes (99 porsyento ng mga kaso)
- Mababang harap at likod na mga hairline (92 porsiyento ng mga kaso)
- Naka-up na ilong (88 porsiyento ng mga kaso)
- Down-naka angles ng bibig at manipis na mga labi (94 porsiyento ng mga kaso)
- Maliit na mas mababang panga at / o nakausli sa itaas na panga (84 porsiyento ng mga kaso)
- Cleft palate
Iba pang mga pisikal na abnormalidad na maaaring o hindi maaaring naroroon sa kapanganakan ay kinabibilangan ng:
- Napakaliit na ulo (microcephaly) (98 porsiyento ng mga kaso)
- Mga problema sa mata at pangitain (50 porsiyento ng mga kaso)
- Ang labis na buhok ng katawan, na maaaring manipis habang lumalaki ang bata (78 porsiyento ng mga kaso)
- Maikling leeg (66 porsiyento ng mga kaso)
- Mga abnormalidad ng kamay tulad ng nawawalang mga daliri, napakaliit na kamay, at / o paglipas ng paglihis ng mga kulay-rosas na mga daliri
- Mga depekto sa puso
Ang mga sanggol na may Cornelia de Lange syndrome ay karaniwang ipinanganak maliliit, kung minsan ay maaga. Ang mga naapektuhan ay maaaring magkaroon ng napaka-tensyon na mga kalamnan, problema sa pagpapakain, at isang mababang-tunog, mahinang sigaw. Ang mga bata na may CDLS ay maaari ring magkaroon ng gastroesophageal reflux pati na rin ang mga seizure.
Mga Problema sa Wika at Pag-uugali
Ang mga sanggol na may Cornelia de Lange syndrome ay hindi nagkakaroon nang mabilis hangga't iba pang mga bata. Karamihan ay may banayad hanggang katamtaman na mga kapansanan sa kaisipan, ngunit ang ilan ay maaaring lubusang may kapansanan (na may hanay ng IQ na 30 hanggang 85). Dahil sa mga problema sa kanilang mga bibig, pandinig, at pag-unlad, ang mga bata na may CDLS ay madalas na magsimulang magsalita sa ibang pagkakataon kaysa sa kanilang mga kapantay.
Ang mga problema sa pag-uugali para sa mga batang may CDLS ay maaaring may kasamang hyperactivity, pinsala sa sarili, pagsalakay, at pagkagambala ng pagtulog. Ang mga bata ay maaaring lumitaw din na magkaroon ng autism-like syndrome dahil sa kakulangan ng kakayahang umugnay sa ibang tao, paulit-ulit na pag-uugali, kahirapan sa ekspresyon ng mukha, at pagkaantala sa wika.
Pagpapagamot sa CDLS
Nakatuon ang paggamot sa pagtugon sa mga sintomas ng CDLS upang ang mga apektado ay maaaring humantong sa mas normal na buhay. Nakikinabang ang mga sanggol mula sa mga programang maagang interbensyon para sa pagpapabuti ng tono ng kalamnan, pamamahala ng mga problema sa pagpapakain, at pagbuo ng mga pinong kasanayan sa motor. Ang mga propesyonal sa kalusugan ng isip ay maaaring makatulong sa pamamahala ng mga sintomas ng pag-uugali ng kondisyon.
Maaaring kailanganin din ng mga bata na makita ang mga cardiologist o ophthalmologist para sa mga problema sa puso at mata. Ang normal na pag-asa ng buhay ay normal hangga't ang bata ay walang anumang mga pangunahing panloob na abnormalidad tulad ng mga depekto sa puso.
Pinagmulan:
Tekin, M. (2015). Cornelia de Lange Syndrome. eMedicine.