Lahat ng Tungkol sa Phenylketonuria (PKU) mula sa Pagmamay-ari sa Paggamot
Pangkalahatang-ideya
Ang Phenylketonuria (fen-ul-keetone-YU-ree-ah, o PKU) ay isang minanang metabolic disorder kung saan ang katawan ay hindi maaaring ganap na masira ang protina (amino acid) phenylalanine. Nangyayari ito dahil ang isang kinakailangang enzyme, phenylalanine hydroxylase, ay kulang. Dahil dito, ang phenylalanine ay nagtatayo sa mga selula ng katawan at nagiging sanhi ng nervous system at pinsala sa utak.
Ang Phenylketonuria ay isang gamutin na karamdaman na madaling matukoy ng isang simpleng pagsusuri sa dugo. Sa Estados Unidos, ang lahat ng bagong panganak na sanggol ay kailangang masuri para sa PKU bilang bahagi ng metabolic at genetic screening na ginawa sa lahat ng mga bagong silang . Ang lahat ng mga bagong silang sa United Kingdom, Canada, Australia, New Zealand, Japan, ang mga bansa ng Western at karamihan sa Silangang Europa, at maraming iba pang mga bansa sa buong mundo, ay nasubok din.
(Ang screening para sa PKU sa mga sanggol na wala sa panahon ay iba at mas mahirap para sa ilang kadahilanan.)
Bawat taon 10,000 hanggang 15,000 na sanggol ay ipinanganak na may sakit sa Estados Unidos at Phenylketonuria ay nangyayari sa parehong mga lalaki at babae ng lahat ng etnikong pinagmulan (bagaman mas karaniwan sa mga indibidwal ng Northern Europe at Native American heritage.)
Mga sintomas
Ang isang sanggol na ipinanganak na may phenylketonuria ay magiging normal para sa mga unang ilang buwan. Kung hindi natiwalaan, ang mga sintomas ay nagsisimula nang umabot sa tatlo hanggang anim na buwan na edad at maaaring kasama ang:
- Pag-unlad na naantala
- Retardasyon ng isip
- Pagkakasakit
- Napakainit na balat, eksema , at mga rashes
- Ang natatanging "mousy" o "musty" amoy ng ihi, hininga, at pawis
- Banayad na kutis, ilaw o kulay ginto na buhok
- Ang pagkasuklam, kawalan ng katiwasayan, sobrang katalinuhan
Pag-diagnose
Ang diagnosis ng Phenylketonuria ay isang pagsusuri ng dugo, kadalasan bilang bahagi ng mga pagsusulit na regular na screening na ibinigay sa isang bagong panganak sa loob ng unang ilang araw ng buhay.
Kung ang PKU ay naroroon, ang antas ng phenylalanine ay mas mataas kaysa sa normal sa dugo.
Ang pagsubok ay lubos na tumpak kung magawa kapag ang sanggol ay higit sa 24 oras gulang ngunit mas mababa sa pitong araw na gulang. Kung ang isang sanggol ay sinubukan nang mas mababa sa 24 na oras gulang, inirerekomenda na ang pagsusulit ay paulit-ulit kapag ang sanggol ay isang linggong gulang. Tulad ng nabanggit sa itaas, ang mga napaaga na sanggol ay kailangang masuri sa ibang paraan para sa ilang mga kadahilanan kasama ang pagkaantala sa pagpapakain.
Paggamot
Dahil ang phenylketonuria ay isang problema ng pagbagsak ng phenylalanine, ang sanggol ay binibigyan ng espesyal na pagkain na napakababa sa phenylalanine.
Sa simula, ang isang espesyal na low-phenylalanine infant formula (Lofenalac) ay ginagamit.
Habang lumalaki ang bata, ang mga pagkaing mababa ang phenylalanine ay idinagdag sa diyeta, ngunit walang mga pagkain na may mataas na protina tulad ng gatas, itlog, karne, o isda ang pinapayagan. Ang artipisyal na pangpatamis na aspartame (NutraSweet, Equal) ay naglalaman ng phenylalanine, kaya ang mga inumin sa pagkain at pagkain na naglalaman ng aspartame ay iiwasan din. Malamang na nabanggit mo ang lokasyon sa mga soft drink, tulad ng diet Coke, na nagpapahiwatig na ang produkto ay hindi dapat gamitin ng mga taong may PKU.
Ang mga indibidwal ay dapat manatili sa isang phenylalanine-pinaghihigpitan diyeta sa panahon ng pagkabata at adolescence.
Ang ilang mga indibidwal ay maaaring mabawasan ang kanilang mga paghihigpit sa pagkain habang lumalaki ang kanilang edad.
Ang mga regular na pagsusuri ng dugo ay kinakailangan upang masukat ang mga antas ng phenylalanine, at ang diyeta ay maaaring kailangang maayos kung ang mga antas ay masyadong mataas. Bilang karagdagan sa isang pinaghihigpit na diyeta, maaaring kunin ng ilang mga indibidwal ang gamot na Kuvan (sapropterin) upang makatulong sa pagpapababa ng mga antas ng phenylalanine sa dugo.
Pagsubaybay
Gaya ng nabanggit, ang mga pagsusuri sa dugo ay ginagamit upang subaybayan ang mga tao na may PKU. Inirerekomenda ng kasalukuyang mga alituntunin na ang target na konsentrasyon ng dugo ng phenylalanine ay dapat na nasa pagitan ng 120 at 360 uM para sa mga taong may PKU sa lahat ng edad. Minsan ang isang limitasyon na mas mataas na 600 uM ay pinapayagan para sa mas matatanda. Ang mga buntis na kababaihan, gayunpaman, ay kinakailangang sundin ang kanilang diyeta nang mas mahigpit, at ang pinakamataas na antas ng 240 uM ay inirerekomenda.
Ang mga pag-aaral na naghahanap sa pagsunod (ang bilang ng mga tao na sumusunod sa kanilang diyeta at nakakatugon sa mga alituntuning ito) ay nasa 88 porsiyento para sa mga bata sa pagitan ng kapanganakan at edad na apat, ngunit 33 porsiyento lamang sa mga may edad na 30 at higit pa.
Role of Genetics
Ang PKU ay isang genetic disorder na naipapasa mula sa mga magulang hanggang sa mga bata. Upang magkaroon ng PKU, isang sanggol ang dapat magmana ng isang tiyak na mutation ng gene para sa PKU mula sa bawat magulang. Kung ang sanggol ay nagmamana ng gene mula sa isang magulang lamang, ang sanggol ay nagdadala din ng gene mutation para sa PKU ngunit hindi talaga may PKU.
Ang mga nagmamay-ari ng isang gene mutation ay hindi bumuo ng PKU, ngunit maaaring ipasa ang kondisyon sa kanilang mga anak (maging isang carrier.) Kung ang dalawang magulang ay nagdadala ng gene, halos 25 porsiyento silang pagkakataon na magkaroon ng sanggol na may PKU, isang 25 porsyento na pagkakataon na ang kanilang anak ay hindi magtatayo ng PKU o maging isang carrier, at isang 50 porsiyento na posibilidad na ang kanilang anak ay magiging carrier ng sakit na ito.
Kapag diagnosed na PKU sa isang sanggol, dapat sundin ng sanggol na ito ang isang meal plan ng PKU sa buong buhay nila.
PKU sa Pagbubuntis
Ang mga kabataang babae na may phenylketonuria na hindi kumain ng isang phenylalnine-pinaghihigpitan diyeta ay may mataas na antas ng phenylalanine kapag sila ay buntis. Maaaring magdulot ito ng seryosong mga problema sa medisina na kilala bilang PKU syndrome para sa bata, kabilang ang mental retardation, mababang timbang ng kapanganakan, mga depekto sa kapanganakan sa puso, o iba pang mga depekto sa kapanganakan . Gayunpaman, kung ang kabataang babae ay nagpapatuloy ng isang mababang-phenylalanine diyeta ng hindi bababa sa 3 buwan bago ang pagbubuntis, at patuloy sa diyeta sa kabuuan ng kanyang pagbubuntis, PKU sindrom ay maaaring pumigil. Sa madaling salita, ang isang malusog na pagbubuntis ay posible para sa mga kababaihan na may PKU hangga't plano nila nang maaga at maingat na subaybayan ang kanilang pagkain sa buong pagbubuntis.
Pananaliksik
Ang mga mananaliksik ay naghahanap sa mga paraan ng pagwawasto ng phenylketonuria, tulad ng pagpapalit ng sira na gene na may pananagutan sa disorder o paglikha ng genetically-engineered enzyme upang palitan ang kulang. Ang mga siyentipiko ay nag-aaral din ng mga compound ng kemikal tulad ng tetrahydrobiopterin (BH4) at malaking neutral na amino acids bilang mga paraan upang matrato ang PKU sa pamamagitan ng pagpapababa ng antas ng phenylalanine sa dugo.
Pagkaya
Ang pagharap sa PKU ay mahirap at nangangailangan ng mahusay na pangako dahil ito ay isang buhay-mahabang pagsisikap. Ang suporta ay maaaring maging kapaki-pakinabang at mayroong maraming mga grupo ng suporta at suporta sa mga komunidad na magagamit kung saan ang mga tao ay maaaring makipag-ugnayan sa iba pagkaya sa PKU parehong para sa emosyonal na suporta at upang manatili up-to-date sa pinakabagong pananaliksik.
Mayroong ilang mga organisasyon, pati na rin, na nagtatrabaho upang suportahan ang mga tao na may PKU at pondohan ang pananaliksik sa mas mahusay na paggamot. Kasama sa ilan sa mga ito ang Pambansang Lipunan para sa Phenylketonuria, ang Pambansang PKU Alliance (bahagi ng samahan ng NORD, National Organization for Rare Disorders, at Ang PKU Foundation.) Bilang karagdagan sa pananaliksik sa pagpopondo, ang mga organisasyong ito ay nagbibigay ng tulong na maaaring mula sa pagbibigay ng tulong para sa ang pagbili ng espesyal na pormula na kinakailangan para sa mga sanggol na may PKU, sa pagbibigay ng impormasyon upang matulungan ang mga tao na matuto at mag-navigate sa kanilang paraan sa isang pag-unawa sa PKU at kung ano ang ibig sabihin nito sa kanilang buhay.
Pinagmulan:
Jurecki, E., Cederbaum, S., Kopesky, J. et al. Pagsunod sa mga Rekomendasyon sa Klinika Kabilang sa mga pasyente na may Phenylketonuria sa Estados Unidos. Molecular Genetics and Metabolism . 2017 Jan 6. (Epub bago ang pag-print).
Van Spronsen, F., van Wegberg, A., Ahring, K. et al. Key European Guidelines para sa Diagnosis at Pamamahala ng mga Pasyente sa Phenylketonuria. Lancet Diabetes at Endocrinology . 2017 Jan 9. (Epub nangunguna sa pag-print).
Vockley, J., Andersson, J., Antshel, K. et al. Phenylalanine Hydroxylase Deficiency: Diagnosis at Pamamahala ng Gabay. Mga Genetika sa Medisina . 2014. 16 (2): 188-200.