Ang Meckel-Gruber syndrome - na kilala rin bilang dysencephalia splanchnocystica, Meckel syndrome, at Gruber syndrome - ay isang genetic disorder na nagdudulot ng iba't ibang malubhang pisikal na depekto. Dahil sa mga malubhang depekto, ang mga may Meckel syndrome ay kadalasang namamatay bago o sa ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan.
Genetic Mutations
Ang Meckel syndrome ay nauugnay sa isang pagbago sa hindi bababa sa isa sa walong gene.
Ang mutasyon sa mga walong genes na ito ay tinatayang 75 porsiyento ng mga kaso ng Meckel-Gruber. Ang iba pang 25 porsiyento ay sanhi ng mga mutasyon na hindi pa natutuklasan.
Para sa isang bata na magkaroon ng Meckel-Gruber syndrome, ang dalawang magulang ay dapat magdala ng mga kopya ng depektong gene. Kung ang dalawang magulang ay nagdadala ng depektong gene, mayroong isang 25-porsiyento na pagkakataon na magkakaroon ng kondisyon ang kanilang anak. May 50-porsiyento na pagkakataon na ang kanilang anak ay magmamana ng isang kopya ng gene. Kung ang bata ay nagmamana ng isang kopya ng gene, sila ay magiging isang carrier ng kondisyon. Hindi sila magkakaroon ng kalagayan.
Pagkalat
Ang rate ng saklaw ng Meckel-Gruber syndrome ay nag-iiba mula sa 1 sa 13,250 hanggang 1 sa 140,000 live births. Natuklasan ng pananaliksik na ang ilang populasyon, tulad ng mga pinanggalingan ng Finland (1 sa 9,000 katao) at Belgian na mga ninuno (mga 1 sa 3,000 katao), ay mas malamang na maapektuhan. Ang iba pang mga rate ng mataas na insidente ay natagpuan sa mga Bedouin sa Kuwait (1 sa 3,500) at sa Gujarati Indians (1 sa 1,300).
Ang mga populasyon na ito ay mayroon ding mga mataas na mga rate ng carrier, na may kahit saan mula 1 sa 50 hanggang 1 sa 18 mga tao na nagdadala ng isang kopya ng mga sira genes. Sa kabila ng mga rate ng pagkalat, ang kalagayan ay maaaring makaapekto sa anumang etnikong background, gayundin ang parehong kasarian.
Mga sintomas
Ang Meckel-Gruber syndrome ay kilala dahil sa mga partikular na pisikal na deformities, kabilang ang:
- Ang isang malaking harap na soft spot (fontanel), na nagpapahintulot sa ilan sa utak at spinal fluid sa bulge out (encephalocele)
- Mga depekto sa puso
- Malalaking bato na puno ng mga cyst (polycystic kidney)
- Karagdagang mga daliri o paa ( polydactyly )
- Atay pagkakapilat (atay fibrosis)
- Hindi kumpleto ang pag-unlad sa baga (baga hypoplasia)
- Ang lamat ng labi at lamat ng talino
- Mga abnormalidad sa panganganak
Ang mga bato ng cystic ay ang pinakakaraniwang sintomas, na sinusundan ng polydactyly. Karamihan sa mga namatay na Meckel-Gruber ay dahil sa hypoplasia ng baga, hindi kumpleto na pag-unlad sa baga.
Pag-diagnose
Ang mga sanggol na may Meckel-Gruber syndrome ay maaaring masuri batay sa kanilang hitsura sa pagsilang, o sa pamamagitan ng ultrasound bago ipanganak. Karamihan sa mga kaso na diagnosed sa pamamagitan ng ultrasound ay diagnosed sa ikalawang tatlong buwan. Gayunpaman, ang isang dalubhasang tekniko ay maaaring makilala ang kondisyon sa panahon ng unang tatlong buwan. Ang pagsusuri ng kromosomo, alinman sa pamamagitan ng chorionic villus sampling o amniocentesis, ay maaaring gawin upang mamuno ang Trisomy 13 , isang halos pantay na nakamamatay na kondisyon na may katulad na mga sintomas.
Paggamot
Sa kasamaang palad, walang paggamot para sa Meckel-Gruber syndrome dahil ang mga kakulangan sa pag-unlad ng baga at abnormal na bato ay hindi maaaring suportahan ang buhay. Ang kalagayan ay may 100 porsiyento na dami ng namamatay sa loob ng mga araw ng kapanganakan.
Kung nakita ang Meckel-Gruber syndrome sa panahon ng pagbubuntis, maaaring piliin ng ilang pamilya na wakasan ang pagbubuntis.
Pinagmulan:
Carter, SM (2015). Meckel-Gruber syndrome. eMedicine.
NIH Genetics Home Reference. Meckel Syndrome (2016)