Ang Patau Syndrome ay Maaaring Diagnosed sa Pagbubuntis
Ang mga kakulangan sa chromosomal ay may pananagutan para sa mga pagkawala ng gana at patay na patay. Ang mga abnormalidad ay maaaring maging sanhi ng mga makabuluhang isyu, kabilang ang Down Syndrome at iba pang mga pagkaantala sa pag-unlad o mga isyu sa kalusugan. Sa trisomy, ang mga indibidwal ay may tatlong kopya ng isang kromosom kaysa sa dalawang bilang normal.
Ang Patau syndrome, o Trisomy 13, ay hindi bababa sa karaniwan sa mga autosomal trisomies at pinaka-malubhang, pagkatapos ng Down syndrome (Trisomy 21) at Edwards syndrome (Trisomy 18) .
Ang sobrang kopya ng chromosome 13 sa Patau syndrome ay nagiging sanhi ng malubhang neurological at mga depekto sa puso na nagpapahirap sa mga sanggol na mabuhay. Ang eksaktong dahilan ng Patau syndrome ay hindi kilala; Totoo rin ito para sa VATER Syndrome . Lumilitaw na ang Patau ay nakakaapekto sa mga babae nang higit pa sa mga lalaki, malamang dahil ang mga fetus ng lalaki ay hindi nabubuhay hanggang sa kapanganakan. Ang Patau syndrome, tulad ng Down syndrome, ay nauugnay sa mas matagal na edad ng ina. Maaaring makaapekto ito sa mga indibidwal na lahat ng etnikong pinagmulan.
Mga sintomas
Ang mga bagong silang na ipinanganak na may Patau syndrome ay kadalasang may pisikal na abnormalidad o intelektwal na mga isyu. Maraming mga sanggol ay hindi nakaligtas sa nakalipas na unang buwan o sa loob ng unang taon. Kabilang sa iba pang mga sintomas ang:
- Mga Extra daliri o toes (polydactyly)
- Nawawalan ang mga paa, na kilala bilang mga paa ng paa ng kakuyap
- Ang mga problema sa neurological tulad ng maliit na ulo (microcephaly), ang kabiguan ng utak na hatiin sa halves sa panahon ng pagbubuntis (holoprosencephaly), malubhang kakulangan sa kaisipan
- Mukha ng depekto tulad ng maliliit na mata (microphthalmia), absent o malformed nose, lamat na labi at / o lamat palate
- Mga depekto sa puso (80% ng mga indibidwal)
- Mga depekto sa bato
Pagkalat
Ang Patau syndrome ay hindi karaniwan; 1 lang sa 16,000 sanggol ang may karamdaman. 95% ng mga sanggol na may Patau syndrome ay namamatay bago pa ipinanganak.
Pag-diagnose
Ang mga sintomas ng Patau syndrome ay maliwanag sa pagsilang. Ang Patau syndrome ay maaaring nagkakamali para sa Edwards syndrome, kaya dapat gawin ang genetic testing upang kumpirmahin ang diagnosis. Ang pag-aaral ng imaging tulad ng computed tomography (CT) o magnetic resonance imaging (MRI) ay dapat gawin upang maghanap ng mga utak, puso, at mga depekto sa bato. Ang isang ultrasound ng puso (echocardiogram) ay dapat gumanap sa ibinigay na mataas na dalas ng mga depekto sa puso na nauugnay sa Patau syndrome.
Paggamot
Ang paggamot sa Patau syndrome ay nakatuon sa mga partikular na pisikal na problema kung saan ipinanganak ang bawat bata. Maraming mga sanggol ang nahihirapan na mabuhay sa mga unang ilang araw o linggo dahil sa malubhang mga problema sa neurological o kumplikadong mga depekto sa puso. Ang operasyon ay maaaring kinakailangan upang ayusin ang mga depekto sa puso o lamat na labi at lamat ng talino. Ang pisikal, trabaho, at speech therapy ay tutulong sa mga indibidwal na may Patau syndrome na maabot ang kanilang buong potensyal na pag-unlad.
Anong gagawin
Kung ang iyong sanggol ay nasuri na may Patau syndrome bago ang kapanganakan, ang iyong doktor ay magpapalit sa mga opsyon sa iyo. Ang ilang mga magulang ay nag-opt para sa intensive intervention, samantalang ang iba ay nagpasyang tapusin ang pagbubuntis. Ang iba ay magpapatuloy sa pagbubuntis at magbigay ng patuloy na pangangalaga para sa buhay ng bata. Habang ang mga pagkakataon ng kaligtasan ng buhay ay napakababa, ang ilang mga tao ay nagpapasya na subukan ang intensive care upang pahabain ang buhay ng bata.
Ang mga desisyon ay labis na personal at maaari lamang gawin sa iyo, sa iyong kapareha at sa iyong doktor.
Genetic Counseling and Support
Ang mga magulang ng isang bata na ipinanganak na may Patau syndrome ay makakatanggap ng genetic counseling upang matukoy kung ano ang kanilang panganib ay magkaroon ng isa pang bata na may sindrom. Ang isang mahusay na mapagkukunan para sa impormasyon at suporta ay ang Suporta sa Organisasyon para sa Trisomy 18, 13 at iba pang Mga Kaugnay na Karamdaman (SOFT).
> Pinagmulan:
> Pinakamahusay, RG, Stallworth, J., & Dacus, JV (2002). Patau Syndrome.
> "Patau Syndrome." National Library for Genetic Health, 2009.