Ang bihirang genetic disorder ay nagiging sanhi ng mga depekto sa pisikal at mental
Ang Wolf-Hirschhorn syndrome ay isang genetic disorder na maaaring humantong sa mga depekto ng kapanganakan at mga problema sa pag-unlad. Nagreresulta ito sa mga natatanging facial features, maikling tangkad, mental retardation, at abnormalities ng ilang mga organ system. Ito ay isang bihirang kondisyon at tinatayang mangyari sa isa sa bawat 50,000 na panganganak.
Ang resulta ng Wolf-Hirschhorn syndrome ay mula sa isang tiyak na error sa isang bahagi ng gene na kilala bilang chromosome 4p.
Sa karamihan ng mga kaso, ito ay hindi isang minanang genetic disorder kundi isang pagbago na nangyayari nang spontaneously. Sa katunayan, sa 87 porsiyento ng mga tao ay nag-aalala sa Wolf-Hirschhorn syndrome, walang family history ng disorder.
Habang ang Wolf-Hirschhorn syndrome ay maaaring mangyari sa mga tao ng anumang lahi o etnisidad, dalawang beses bilang maraming mga babae ang apektado bilang mga lalaki.
Mga sintomas ng Wolf-Hirschhorn Syndrome
Ang Wolf-Hirschhorn syndrome ay nagiging sanhi ng mga malformations sa karamihan ng mga bahagi ng katawan dahil ang genetic error ay nangyayari sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol.
Ang isa sa mga higit na katangian na sintomas ay kung ano ang inilarawan bilang mga facial features ng "Greek warrior helmet". Kasama sa mga ito ang isang kilalang noo, malawak na hanay ng mga mata, at malawak na beaked na ilong. Ang iba pang mga sintomas ay maaaring kabilang ang:
- Malalim na pagkapagod ng kaisipan
- Maliit na ulo
- Cleft palate
- Napakabait na tangkad
- Malformasyon ng mga kamay, paa, dibdib, at gulugod
- Mababang tono ng kalamnan at mahinang pag-unlad ng kalamnan
- Lumilikha sa mga palad na tinatawag na "simian creases"
- Ang kakulangan sa pag-unlad o kawalan ng mga maselang bahagi ng katawan at lagay ng ihi
- Mga Pagkakataon (nangyayari sa paligid ng 50 porsiyento ng mga apektadong indibidwal)
- Ang malubhang depekto sa puso, lalo na ang kakulangan ng atrial septal (karaniwang kilala bilang isang "butas sa puso"), ventricular septal defect (isang malformation ng koneksyon sa pagitan ng mga lower chamber ng puso), at p ulmonic stenosis (isang sagabal ng daloy mula sa puso sa arterya ng baga)
Pagsusuri ng Wolf-Hirschhorn Syndrome
Ang Wolf-Hirschhorn syndrome ay maaaring masuri sa pamamagitan ng ultrasound habang ang sanggol ay nasa sinapupunan o sa pamamagitan ng paglitaw pagkatapos ng paghahatid. Ang mga natatanging tampok na pangmukha ay kadalasang ang unang palatandaan na ang bata ay may karamdaman. Maaaring kumpirmahin ng pagsusuri ng genetic ang diagnosis.
Kung ang pinaghihinalaang Wolf-Hirschhorn sa panahon ng pagbubuntis, ang genetic testing ay maaari ring maisagawa pati na rin ang isang mas sopistikadong pagsubok na tinatawag na fluorescent in situ hybridization (isda) na may 95 porsiyentong katumpakan sa pagkumpirma ng disorder.
Karagdagang mga pagsusuri, tulad ng X-ray upang siyasatin ang buto at panloob na mga malformations, bato ultrasonography upang suriin ang mga bato, at magnetic resonance imaging (MRI) ng utak ay maaaring makatulong na makilala ang hanay ng mga sintomas na maaaring harapin ng sanggol.
Paggamot ng Wolf-Hirschhorn Syndrome
Dahil walang paggamot upang malunasan ang depekto ng kapanganakan sa sandaling naganap ito, ang paggamot sa Wolf-Hirschhorn syndrome ay nakatuon sa pagtugon sa iba't ibang mga sintomas. Maaaring kabilang dito ang mga gamot upang gamutin ang mga seizures, pisikal at occupational therapy upang mapanatili ang kalamnan at magkasanib na kadaliang kumilos, at operasyon upang ayusin ang mga abnormalidad ng organ.
Bagaman walang paraan upang mabawasan ang mga hamon na maaaring harapin ng isang pamilya kapag nakaharap sa Wolf-Hirschhorn syndrome, mahalaga din na tandaan na walang itinakda na kurso para sa disorder.
Ang ilang mga bata na ipinanganak na may Wolf-Hirschhorn ay maaaring magkaroon ng ilang, kung mayroon man, ang mga pangunahing problema sa organ at mabuhay nang maayos sa pagtanda. Ang kalubhaan ng kapansanan sa isip ay maaari ring mag-iba nang malaki. Dahil dito, ang average na pag-asa sa buhay para sa isang bata na may Wolf-Hirschhorn ay hindi alam dahil lamang sa kalubhaan at sintomas ng disorder ay iba-iba.
Upang mas mahusay na makayanan ang mga hamon sa pagpapalaki ng isang bata na may Wolf-Hirschhorn syndrome, mahalaga na abutin ang mga grupo ng pagtataguyod na maaaring magbigay ng mga propesyonal na referral, impormasyon na nakasentro ng pasyente, at ang emosyonal na suporta na kailangan mo. Kabilang dito ang grupo ng Chromosome Disorder Outreach na Boca Raton, Florida at ang 4P Support Group sa Sunbury, Ohio.
> Pinagmulan:
> Battaglia, A .; Carey, J .; South, S .; at Wright, T. (2015) "Wolf-Hirschhorn Syndrome." GeneReviews . Pagon, R .; Adam, M .; Ardinger, h. et al. (eds). Seattle, Washington: University of Washington, Seattle.