Isang Bagong Diskarte na Ginamit upang Diagnose Down's Syndrome
ANG isda ay kumakatawan sa fluorescent sa situasyon ng hybridization. Ang pagsubok ng isda, o pagtatasa ng FISH na kung minsan ay tinutukoy, ay isang relatibong bagong cytogenetic technique na nagpapahintulot sa isang cytogeneticist upang matukoy kung ilang kopya ng isang partikular na kromosom ang naroroon nang hindi kinakailangang dumaan sa lahat ng mga hakbang na kasangkot sa paggawa ng isang karyotype . Halimbawa, ang mabilis na pag-aaral ay maaaring sabihin sa iyo kung gaano karami ang mga 21 kromosoma na naroroon, ngunit hindi ito maaaring sabihin sa iyo tungkol sa istruktura ng mga chromosome na iyon.
Paano Ito Gumagana
Ang isda sa pagsubok ay karaniwang ginagawa sa parehong mga halimbawa bilang isang karyotype - dugo, amniocytes o isang chorionic villi sample. Ang isang pagsubok ng isda ay ginagawa gamit ang isang fluorescent probe na nagbubuklod sa ilang partikular na mga chromosome. Ang mga fluorescent probes na ito ay ginawa ng DNA na tiyak sa ilang chromosomes at na-tag sa isang fluorescent dye. Ang mga selula na ginagamit sa pag-aaral ng FISH ay hindi kailangang lumago o may pinag-aralan (na maaaring tumagal ng 7 hanggang 10 araw), kaya ang mga resulta ng pagtatasa ng FISH ay makukuha nang mas mabilis kaysa sa mga resulta ng isang karyotype.
Karaniwan, ang isang sample ay nakuha at ipinadala sa laboratoryo at ang mga chromosome ay nakahiwalay sa isang slide. Ang mga probes ay inilalagay sa slide at pinahihintulutang mag-hybridize (o maghanap ng kanilang tugma) para sa mga 12 oras. Dahil ang mga probes ay ginawa ng DNA, sila ay magbubuklod sa "pagtutugma" na DNA ng kanilang partikular na chromosome. Halimbawa, ang isang pagsisiyasat na ginawa ng DNA na tiyak sa kromosomang 21 ay magbubuklod sa alinmang bilang ng 21 kromosomang naroroon.
Pagkatapos ng hybridization (o sticking), ang slide ay sinusuri sa ilalim ng isang espesyal na mikroskopyo na makakakita ng mga fluorescent image. Sa pamamagitan ng pagbilang ng bilang ng mga fluorescent signal, maaaring matukoy ng isang cytogeneticist kung ilan sa isang partikular na kromosoma ang naroroon. Halimbawa, ang isang taong walang Down syndrome ay magkakaroon ng dalawang fluorescent signal na nararapat sa kanilang dalawang numero na 21 chromosomes .
Ang isang tao na may trisomy 21 ay magkakaroon ng tatlong fluorescent signal na nararapat sa kanilang tatlong numero 21 chromosomes. Kadalasan, ang mga cytogeneticists ay gumagamit ng mga probes para sa 13, 18, 21, X at Y chromosome. Ito ang mga chromosome na maaaring magresulta sa trisomies para sa mga tao.
Pag-diagnose ng Down Syndrome
Kahit na hindi ito tumingin sa aktwal na istruktura ng mga chromosome na nasuri, maaaring masasabi sa iyo ng pagtatasa ng ISANG kung gaano karaming mga kopya ng isang partikular na kromosoma ang naroroon. Sa Down syndrome, ang cytogeneticist ay gumagamit ng mga probes para sa numero 21 kromosoma. Kung may tatlong fluorescent signal na nakikita sa ilalim ng mikroskopyo, ang diagnosis ng Down syndrome ay ginawa.
Paano Nakakaiba ang Pagsubok ng FISH mula sa isang Karyotype?
Sinasabi lamang sa iyo ng pagtatasa ng isda na ang ilang mga chromosome ay naroroon at ilan sa kanila ay naroroon. Halimbawa, sasabihin sa iyo ng karaniwang pagtatasa ng FISH kung gaano karaming mga 13, 18, 21, X at Y chromosome ang naroroon sa isang amniotic fluid sample. Ang pagtatasa ng isda ay hindi magbibigay sa iyo ng impormasyon tungkol sa bawat kromosoma o hindi ito magbibigay sa iyo ng impormasyon tungkol sa aktwal na istruktura ng mga chromosome.
Mga Bentahe
Ang pangunahing bentahe ng ISANG pag-aaral ay na maaari itong magbigay ng impormasyon tungkol sa ilang mga chromosomes nang mabilis. Halimbawa, sa tatlo hanggang apat na araw, masasabi nito kung gaano karaming mga kopya ng isang numero 21 kromosomang isang partikular na tao ang maaaring magkaroon.
Sa kaibahan, ang isang tradisyunal na karyotype ay maaaring tumagal ng hanggang dalawang linggo.
Mga disadvantages
Ang pangunahing kawalan ng pagtatasa ng FISH kumpara sa karyotyping ay ang FISH analysis na nagbibigay sa iyo ng mas kaunting impormasyon tungkol sa lahat ng mga chromosome na pinag-aralan. Halimbawa, ang isang tipikal na prenatal FISH test ay sasabihin sa iyo kung gaano karaming mga numero ng 13, 18, 21, X at Y chromosomes ang naroroon (ibig sabihin, kung mayroong dalawang kopya o tatlo) ngunit hindi ka magbibigay sa iyo ng anumang impormasyon tungkol sa alinman sa iba pang mga chromosomes o anumang impormasyon tungkol sa aktwal na istraktura ng chromosomes.
Ano ang Itanong sa Iyong Doktor
- Ang laboratoryo na ginagamit mo ba ay pagsubok ng FISH?
- Sinasaklaw ba ng aking seguro ang gastos sa pagsubok ng FISH?
- Gaano ka maaasahan ang FISH testing para sa Down syndrome?
- Gaano katagal aabutin ang mga resulta ng FISH (mula sa aking amnio o CVS)?
- Gumagawa rin ba ang lab ng isang buong karyotype?
- Gaano katagal ang kinakailangan upang makuha ang mga resulta ng karyotype?
Bottom Line
Ang pagtatasa ng isda ay may pakinabang sa pagbibigay ng mabilis, ngunit limitadong impormasyon, tungkol sa isang chromosome ng fetus. Napakagaling sa pagsagot sa tanong - "Ang aking sanggol ay may trisomy 21?" Ngunit nagbibigay ito ng limitadong impormasyon tungkol sa iba pang mga estrukturang kromosoma sa abnormalidad tulad ng mga translocation at mga pagtanggal.
Pinagmulan
American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Screening para sa mga Impeksiyon ng mga Sanggol sa Pangsanggol. ACOG Practice Bulletin, numero 77, Enero 2007.
National Human Genome Research Institute. Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), 2008.