Ang isang mas karaniwan at potensyal na milder form ng disorder
Ang Down syndrome , na kilala rin bilang trisomy 21, ay isang genetic disorder na dulot ng pagkakaroon ng isang dagdag na kopya ng isang chromosome na kilala bilang chromosome 21. Ito ay madalas na tinutukoy bilang ganap na trisomy 21.
Ang hindi nalalaman ng karamihan ng mga tao ay mayroong iba pang, mas karaniwan, anyo ng disorder na tinatawag na mosaic Down syndrome na nakikita sa pagitan ng 2 porsiyento hanggang 4 na porsiyento ng lahat ng mga kaso.
Hindi lamang ang sanhi ng iba mula sa ganap na trisomy 21, maaari itong magresulta sa mga pagkakaiba-iba sa mga tipikal na tampok ng Down syndrome.
Naiiba ang Mosaic Down Syndrome
Habang ang aming mga katawan ay naglalaman ng maraming mga iba't ibang mga uri ng cell, ang bawat isa sa mga selulang ito nagmula sa parehong, solong fertilized itlog, na tinatawag na isang zygote. Ang zygote ay nagsisimula bilang isang cell na kung saan, pagkatapos ng pagpapabunga, ay muling doble ang sarili upang lumikha ng iba't ibang mga selula at tisyu ng ating katawan.
Na may ganap na trisomy 21, ang isang error ay nangyayari sa kromosoma ng alinman sa itlog o sa cell ng tamud habang sumali sila upang maging isang zygote. Dahil ang error na ito ay naganap sa simula ng pag-unlad, ang bawat cell na nanggagaling sa zygote ay magkakaroon ng sobrang kromosomo 21.
Sa mosaic trisomy 21, ang error ay nangyayari pagkatapos ng pagpapabunga kapag ang cell division ay nagsimula na. Bilang resulta, ang mga taong may mosaic Down syndrome ay may dalawang natatanging mga linya ng cell: isa na may normal na bilang ng mga chromosome at isa pa na may dagdag na chromosome 21.
Pag-diagnose
Ang Mosaic Down syndrome ay kadalasang napansin alinman sa isang pagsubok sa dugo sa panahon ng kapanganakan o sa pamamagitan ng isang amniocentesis o chorionic sampling ng sampol (CVS) na isinasagawa minsan sa panahon ng pagbubuntis.
Sa kurso ng mga pamamaraang ito, isinagawa ang pag-aaral upang mabilang ang bilang ng mga chromosome sa halos 20 iba't ibang mga uri ng cell.
Ang pagsusuri na ito ay maaaring kilalanin ang Down syndrome at magpatingin kung anong uri ng Down syndrome ang isang sanggol.
Ang mga uri ay naiiba ayon sa mga sumusunod:
- Sa buong trisomy 21, lahat ng uri ng cell ay magkakaroon ng dagdag na chromosome 21. Kaya sa halip na matagpuan ang karaniwang 46 na magkakaibang mga chromosome sa isang solong cell, makakahanap kami ng 47.
- Sa kabaligtaran, kung ang dalawa o higit pa sa mga uri ng cell ay normal at ang iba ay may dagdag na chromosome 21, maaari naming kumpirmahin na ang sanggol ay may mosaic Down syndrome.
Sa mga sanggol na may mosaic Down syndrome, maaaring magkakaiba ang antas ng kromosomal na pagkakaiba-iba. Ang mga espesyalista sa kromo, na tinatawag na cytogeneticists, ay karaniwang naglalarawan ng mga pagkakaiba-iba na ito sa mga tuntunin ng isang porsiyento na halaga.
Halimbawa, kung ang cytogeneticist ay binibilang ang 50 iba't ibang mga selula, 10 nito ay may isang normal na linya ng cell at 40 na may dagdag na chromosome 21, siya ay mag-ulat na ang antas ng "mosaicism" ay 80 porsiyento.
Upang palalimin ang mga bagay kahit na higit pa, ang porsyento ng mosaicism ay maaaring naiiba mula sa isang uri ng tissue sa susunod, na may ilang mga mas mataas na antas ng mosaicism at iba pa na mas mababa.
Mga Pagkakaiba sa Mga Tampok
Ang Mosaicism ay hindi kinakailangang isalin sa mga pagkakaiba sa mga katangian ng disorder. Dahil ang antas ng mosaicism ay maaaring magkakaiba sa pagitan ng mga indibidwal-at kahit na ang mga selula sa loob ng mga indibidwal-ang pagpapahayag ng mosaicismo ay maaari ding mag-iba.
Dahil dito, ang mga indibidwal na may mosaic Down syndrome ay maaaring magkaroon ng lahat ng mga tampok ng ganap na trisomy 21, wala sa mga tampok, o mahulog sa isang lugar sa pagitan. Sa katunayan, humigit-kumulang 15 porsiyento ng mga taong na-diagnose na may ganap na trisomy 21 Down syndrome ay nai-misdiagnosed at talagang mayroong mosaic Down syndrome.
Dahil hindi pa rin posible na mahulaan ang mga tampok ng mosaicism, mahalaga na ang iyong anak ay makakatanggap ng parehong pangangalagang medikal bilang mga bata na may ganap na trisomy 21. Patuloy na pag-aalaga ay maaaring makatulong na makilala ang pag-unlad ng isang kapansanan at pahintulutan kang gumawa ng mga napiling impormasyon at makakuha ng mga serbisyo upang suportahan ang iyong anak habang siya ay lumalaki.
> Pinagmulan:
> Sentro para sa Pagkontrol at Pag-iwas sa Sakit (CDC). Mga Katotohanan Tungkol sa Down Syndrome. Nai-update Marso 3, 2016.
> International Mosaic Down Syndrome Association. FAQ / MDS Facts.