Ang Epekto ng Down Syndrome sa Buhay ng isang Tao ay Variable
Noong 1862, nabanggit ni Dr. John Langdon Down na ang ilan sa kanyang mga pasyente ay nagbahagi ng kumbinasyon ng mga natatanging pisikal na tampok, mga medikal na isyu, at mga kapansanan sa pag-iisip.
Sa pagtulad sa mga pagkakatulad na ito, napagpasyahan ni Down na ang kanyang mga pasyente ay may isang tiyak na sindrom. Ibinalita ng Down ang kanyang mga obserbasyon sa isang medikal na journal at siya ang unang naglalarawan kung ano ang kilala natin ngayon bilang Down syndrome.
Pisikal na Mga Tampok ng Down Syndrome
Habang hindi lahat ng mga taong may Down syndrome ay nagbabahagi ng eksaktong parehong pisikal na katangian, mayroong ilang mga tampok na madalas na nangyari sa ganitong genetic disorder. Ito ang dahilan kung bakit may hitsura ang mga taong may Down syndrome.
Tatlong mga tampok na matatagpuan sa halos bawat taong may Down syndrome ay:
- Epicanthic folds (sobrang balat ng panloob na takipmata, na nagbibigay sa mga mata ng hugis ng pili)
- Pag-aantok ng palpebral fissures (slanting eyes)
- Brachycephaly (isang mas maliit na ulo na medyo pipi sa likod)
Ang iba pang mga tampok na nakikita sa mga taong may Down syndrome (ngunit hindi sa lahat) ay may mga light-colored spot sa kanilang mga mata (ang mga ito ay tinatawag na Brushfield spot), isang maliit, medyo flat na ilong, isang maliit, bukas na bibig na may isang nakausli na dila, at mababang hanay ng mga maliliit na tainga na maaaring nakatiklop.
Sa kanilang bibig, ang mga taong may Down syndrome ay maaaring may mga abnormal na ngipin, isang makitid na panlasa, at isang dila na may malalim na fissures dito (ito ay tinatawag na isang furrowed dila).
Maaari rin silang magkaroon ng mga bilog na mukha, maikling mga leeg na may dagdag na balat sa taluktok ng leeg, at medyo mga patag na mga profile.
Ang iba pang mga pisikal na katangian na nakikita sa Down syndrome ay kasama ang isang solong tupi sa mga palad ng kanilang mga kamay pati na rin ang mga maikling stubby na mga daliri na may ikalimang daliri o kulay-rosas na pumapasok sa loob (ito ay tinatawag na clinodactyly).
Madalas silang may tuwid na buhok na mainam at manipis. Sa pangkalahatan, ang mga taong may Down syndrome ay may posibilidad na maging maikli sa tangkad na may maikling limbs. Maaari din silang magkaroon ng mas malaki kaysa sa normal na espasyo sa pagitan ng malaki at pangalawang daliri ng paa at dagdag na mga joint na may kakayahang umangkop.
Mahalaga na maunawaan na wala sa mga facial o pisikal na tampok na ito ay abnormal sa kanilang sarili, ni hindi sila humantong o nagdudulot ng anumang malubhang problema. Gayunpaman, kung ang isang doktor ay nakikita ang mga tampok na ito nang magkasama, malamang na maghinala sila na ang sanggol ay may Down syndrome .
Mga Problema sa Kalusugan sa Down Syndrome
Bilang karagdagan sa kanilang facial at pisikal na mga tampok, ang mga batang may Down syndrome ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng maraming mga problema sa medisina.
Narito ang pitong mga problema sa kalusugan na maaaring harapin ng mga taong may Down syndrome:
Hypotonia
Halos lahat ng mga sanggol na may Down syndrome ay may mababang tono ng kalamnan (hypotonia), na nangangahulugan na ang kanilang mga kalamnan ay humina at lumilitaw na tila floppy. Ang mababang tono ng kalamnan ay maaaring maging mas mahirap na palagpakan, umupo, tumayo at makipag-usap. Sa mga bagong panganak, ang hypotonia ay maaari ring maging sanhi ng mga problema sa pagpapakain.
Maraming mga bata na may Down syndrome ay naantala sa pag-abot sa kanilang mga motor milestones dahil sa hypotonia. Ang hypothonia ay hindi maaaring magaling ngunit sa pangkalahatan ito ay nagpapabuti sa paglipas ng panahon. Ang pisikal na therapy ay maaaring makatulong sa pagbutihin ang tono ng kalamnan.
Ang hypothonia ay maaaring humantong sa mga problema sa orthopedic, isa pang karaniwang isyu na may kaugnayan sa isang diagnosis ng Down syndrome.
Mga Problema sa Paningin
Ang mga problema sa paningin ay pangkaraniwan sa Down syndrome at ang posibilidad na magkaroon ng isang pagtaas bilang isang taong may edad. Kasama sa mga halimbawa ng mga problema sa pangitain ang malapitang pananaw (mahinang paningin sa lamig), farsightedness (hyperopia), crossed-eyes ( strabismus ), o pag-uyog ng mata sa isang maindayog na pattern (nystagmus).
Napakahalaga na ang mga bata na may Down syndrome ay may maagang pagsusulit sa mata dahil ang karamihan sa mga problemang pangitain ay maaaring iwasto.
Mga Pinsala sa Puso
Mga 50 porsiyento ng mga sanggol na may Down syndrome ay ipinanganak na may mga depekto sa puso.
Ang ilan sa mga depekto sa puso ay banayad at maaaring ituwid ang kanilang mga sarili nang walang interbensyon sa medisina. Ang iba pang mga depekto sa puso ay mas malubha, na nangangailangan ng operasyon o gamot.
Pagkawala ng pandinig
Ang mga problema sa pandinig ay pangkaraniwan sa mga batang may Down syndrome, lalo na ang otitis media, na nakakaapekto sa mga 50 hanggang 70 porsiyento at isang karaniwang sanhi ng pagkawala ng pandinig. Ang pagkawala ng pandinig na naroroon sa kapanganakan ay nangyayari sa mga 15 porsiyento ng mga sanggol na may Down Syndrome.
Gastrointestinal Problems
Ang tungkol sa 5 porsiyento ng mga sanggol na may Down syndrome ay magkakaroon ng mga gastrointestinal na mga isyu tulad ng pagpapaliit o pag-block ng mga bituka (duodenal atresia) o isang pagbubukas ng anal (anal atresia). Karamihan sa mga malformations ay maaaring maayos sa pag-opera.
Ang kawalan ng nerbiyos sa colon (sakit sa Hirschsprung) ay mas karaniwan sa mga taong may Down syndrome kaysa sa pangkalahatang populasyon ngunit medyo bihirang pa rin. Mayroon ding isang malakas na ugnayan sa pagitan ng celiac disease at Down syndrome, ibig sabihin ito ay mas karaniwan sa mga taong may Down syndrome kaysa sa pangkalahatang populasyon.
Problema sa thyroid
Ang mga taong may Down syndrome ay maaari ring magkaroon ng problema sa kanilang thyroid gland-isang maliit na glandula na matatagpuan sa leeg-in na hindi sila gumagawa ng sapat na thyroid hormone, na maaaring magresulta sa hypothyroidism. Ang hypothyroidism ay madalas na ginagamot sa pamamagitan ng pagkuha ng kapalit na thyroid hormone. Ang gamot na ito ay dapat na kinuha para sa natitirang bahagi ng buhay ng tao. Ang hyperthyroidism (ibig sabihin ay isang overactive na thyroid gland) ay maaaring mangyari din sa mga taong may Down syndrome.
Leukemia
Napakabihirang, mga 1 porsiyento ng oras, ang isang indibidwal na may Down syndrome ay maaaring bumuo ng lukemya . Ang leukemia ay isang uri ng kanser na nakakaapekto sa mga selula ng dugo sa utak ng buto. Ang mga sintomas ng lukemya ay may kasamang madaling bruising, nakakapagod, mapusyaw na kutis, at hindi matukoy na mga lagnat. Bagaman ang lukemya ay isang malubhang sakit, ang taas ng kaligtasan ng buhay ay mataas. Kadalasan ang lukemya ay itinuturing na chemotherapy, radiation, o isang transplant sa utak ng buto.
Mga Isyu sa Intelektwal sa Down Syndrome
Ang bawat isa na may Down syndrome ay may ilang antas ng intelektwal na kapansanan. Ang mga taong may Down syndrome ay madalas na matuto nang mas mabagal at may mga problema sa kumplikadong pangangatuwiran at paghatol. Imposibleng hulaan kung anong antas ng kapansanan sa intelektwal ang mga ipinanganak na may Down syndrome-bagaman, ito ay magiging mas malinaw habang sila ay edad.
Mayroong isang malawak na hanay ng mga mental na kakayahan sa mga taong may Down syndrome. Ang IQ na saklaw ng katalinuhan-para sa normal na katalinuhan ay nasa pagitan ng 70 at 130. Ang isang tao ay itinuturing na may banayad na kapansanan sa intelektwal kung ang kanilang IQ ay nasa pagitan ng 55 at 70. Ang isang taong may kapansanang may kapansanang may kakayahan ay may IQ na nasa pagitan ng 40 at 55. Karamihan sa mga indibidwal na may marka ng Down syndrome sa loob ng banayad hanggang katamtamang hanay.
Sa kabila ng kanilang IQ, ang mga taong may Down syndrome ay maaaring matuto. Mayroong madalas na maling kuru-kuro na ang mga may Down syndrome ay may isang paunang natukoy na kakayahan upang matuto. Alam na natin ngayon na ang mga taong may Down syndrome ay lumago sa kurso ng kanilang buhay at may potensyal na matuto. Ang potensyal na ito ay maaaring mapakinabangan sa maagang pamamagitan, magandang edukasyon, mas mataas na mga inaasahan, at pampatibay-loob.
Isang Salita Mula
Mahalagang tandaan na walang sinumang may Down syndrome ang magkakaroon ng lahat ng mga tampok, kondisyon sa kalusugan, o mga problemang intelektwal na inilarawan dito. Hindi rin ang bilang ng mga pisikal na problema ang isang taong may Down syndrome ay may kaugnayan sa kanilang kakayahan sa intelektwal. Ang bawat isa at may Down syndrome ay may sariling natatanging personalidad at lakas.
> Pinagmulan:
> Mundakel GT. (Enero 2017). Down Syndrome. Emedicine
> Ostermaier, KK. (Nobyembre 2015). Down syndrome: Mga klinikal na tampok at pagsusuri. Sa: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.