Ano ang mga sangkap na tinitingnan nila?
Mayroong ilang mga pagsusulit sa serum screening (mga pagsusuri sa dugo) na magagamit sa panahon ng pagbubuntis na maaaring tantiyahin ang iyong mga pagkakataon na magkaroon ng isang sanggol na may Down syndrome.
Habang ang mga pagsubok ay nag-iiba kung kailan sa pagbubuntis sila ay tapos na, at ang kanilang sensitivity (ang posibilidad na bigyan ka nila ng tamang sagot), lahat sila ay sumusukat sa mga sangkap na ginawa ng sanggol o ng inunan.
Ang pangunahing bentahe sa serum screening kung ikukumpara sa pagsusuri sa diagnostic ay walang panganib ng pagkakuha sa kanila.
Unang Trimester Screening Test: hCG at PAPP-A
Sa unang tatlong buwan, ang dalawang substansiya na tinatawag na hCG at PAPP-A ay matatagpuan sa daloy ng dugo ng isang ina. Ang mga sangkap na ito ay maaaring masukat (karaniwan ay sa pagitan ng 10 hanggang 14 na linggo ng pagbubuntis) at ginagamit upang ipahiwatig ang pagkakataon ng isang babae na magkaroon ng isang sanggol na may Down syndrome (na trisomy 21).
HCG (Human Chorionic Gonadotropin)
Ang HCG ay isang hormone na ginawa ng inunan. Sa katunayan, masyadong maaga sa pagbubuntis, ito ay ang sangkap na napansin sa bahay at doktor tanggapan ng ihi at dugo pagbubuntis pagsusulit.
Ang mga pagbubuntis kung saan ang sanggol ay may Down syndrome ay may posibilidad na magkaroon ng mas mataas na antas ng hCG kaysa sa iba pang mga pregnancies.
PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A)
Ang mga kababaihan na may mababang antas ng dugo ng PAPP-A sa 10 hanggang 14 na linggo ng pagbubuntis ay may nadagdagang pagkakataon para sa kanilang sanggol na magkaroon ng Down syndrome.
Ang mababang antas ng PAPP-A ay maaari ring ipahiwatig ang mas mataas na panganib para sa intrauterine growth restriction, premature delivery, preeclampsia, at patay na buhay.
Mga Resulta ng Pagsusuri sa Serum sa Unang Trimester para sa Down Syndrome
Ang mga resulta ng pagsusuri ng dugo na ito para sa hCG at PAPP-A ay iniulat na "screen negative" o "screen positive" at bigyan lamang ng isang pagtatantya ng iyong pagkakataon na magkaroon ng isang sanggol na may alinman sa trisomy 21.
Sa ibang salita, ang pagsusuri ng pagsusuri sa dugo ay hindi nag-diagnose ng Down syndrome.
Mga Resulta ng Negatibong Screen
Ang mga resulta ng "negatibong screen" ay nangangahulugan na ang iyong pagkakataon ng pagkakaroon ng isang sanggol na may Down syndrome ay mababa. Gayunpaman, mahalaga na tandaan na ang isang "negatibong screen" na resulta ay hindi ginagarantiyahan na walang mga depekto ng kapanganakan. Kung mayroon kang isang "negatibong screen" na resulta, hindi ka mabibigyan ng follow-up diagnostic na pagsusuri sa isang CVS o amniocentesis. (Ang mga pagsusuring ito ay maaaring magpatingin sa Down syndrome, hindi katulad ng mga pagsusulit sa pagsusuri ng dugo).
Sa kabilang banda, ikaw ay ihahandog ng isa pang pagsusulit sa pagsusuri ng dugo, na ginawa sa ikalawang trimester, na sumusukat sa isang substansiya na tinatawag na AFP. Ang halaga ng mga display ng AFP para sa bukas na neural tube defects tulad ng anencephaly at spina bifida.
Mga Positibong Resulta ng Screen
Ang "positibong screen" na mga resulta ay nangangahulugan na ang pagkakataon para sa sanggol na magkaroon ng Down syndrome ay mas mataas kaysa sa karaniwan. Kaya, sa pamamagitan ng resultang ito, ang pagsusuring diagnostic na pang-follow up sa CVS ay ibibigay.
Mahalagang tandaan na ang isang "positibong screen" na resulta ay hindi nangangahulugan na ang sanggol ay may katunayan ng isang kromosoma abnormality. Sa katunayan, ang karamihan sa mga kababaihan na may "positibong screen" na mga resulta ay magkakaroon ng mga normal na malusog na sanggol.
Katumpakan ng Positibong Screen at Mga Resulta ng Negatibong Screen
Upang linawin muli, ang mga pagsusuri sa serum screening ay hindi nagbibigay sa iyo ng diagnosis ngunit nagbibigay sa iyo ng isang pagtatantya ng iyong pagkakataon na magkaroon ng isang sanggol na may Down syndrome.
Habang ang katumpakan ng pagsusuri ay nag-iiba-iba mula sa lab sa lab, sa pangkalahatan, ang unang-trimester na serum screening test para sa hcG at PAPP-A ay makakakita ng 80 porsiyento ng mga sanggol na may Down syndrome.
Ang pagtaas ng rate ng pagtaas na ito kung ginagamit mo ang pagsusulit na ito kasabay ng ultrasound screening test na nuocal translucency testing, na ginagawa din sa unang trimester.
Habang nakikita ng first-trimester serum screening ang tungkol sa 80 porsiyento ng mga pregnancies sa Down syndrome, ito ay "makaligtaan" 20 porsiyento (tungkol sa 1 sa 5) pagbubuntis sa mga kundisyong ito.
Higit Pa Tungkol sa Nuchal Translucency Ultrasound Screening
Ang screening ng Nuchal translucency ay isang dalubhasang ultratunog na ginawa sa unang tatlong buwan na sumusukat sa dami ng likido sa likod ng leeg ng sanggol (nuchal translucency).
Ito ay isang dalubhasang at mahirap na pagsukat upang makuha, at ang ultrasound ay maaari lamang gawin ng isang tao na partikular na sinanay at sertipikado sa pagkuha ng pagsukat na ito.
Sa pangkalahatan, ang isang pagsukat sa ilalim ng 3 mm ay itinuturing na normal o "negatibong screen" at isang nuchal translucency na sukat ng higit sa 3 mm ay itinuturing na abnormal o positibong screen.
Kadalasan, ang pagsukat ng nuchal translucency at ang iyong mga halaga ng serum screening ng first-trimester ay pinagsama-sama gamit ang isang espesyal na algorithm o formula, at bibigyan ka ng isang hanay ng mga resulta ng screening.
Kung ang iyong nuchal translucency screening ay positibo, ikaw ay tinutukoy sa isang genetic na tagapayo upang talakayin ang iyong mga resulta sa screening, kung ano ang ibig sabihin nito, at ang iyong mga opsyon sa pagsusuri ng diagnostic tulad ng CVS at amniocentesis.
Isa pang Unang Trimester Screening Test: Cell-Free DNA Test ng Dugo
Mahalagang tandaan na mayroong isa pang unang pagsusulit na screening para sa Down syndrome na nakakakita ng cell-free DNA sa dugo ng ina. Maaaring magawa ang pagsusulit na ito kasing aga ng 10 linggo ng pagbubuntis at nakikita ng hanggang 99 porsiyento ng mga pagbubuntis na apektado ng Down syndrome.
Ang disbentaha ng pagsusulit ay nasa tungkol sa isa hanggang limang porsiyento o higit pa sa mga sample ng dugo, walang mga resulta ang maaaring makuha, kahit na ang pagsubok ay paulit-ulit. Bilang karagdagan, ang pagsubok ay magastos. Sinabi nito, ang mga kababaihan na may mataas na panganib na magkaroon ng sanggol na may Down syndrome sa pangkalahatan ay sumailalim sa pagsusulit na ito (halimbawa, mga kababaihan na may edad na 35 taong gulang o mas matanda sa panahon ng paghahatid).
Bukod pa rito, ang mga kababaihan na may "screen positive" test para sa hCG at PAPP-A ay maaaring pumili na sumailalim sa isang cell-free DNA test sa halip na magpatuloy na may diagnostic test. Kung ang cell-free DNA test ay positibo rin, pagkatapos ay isang CVS o amniocentesis ang maaaring maisagawa upang makagawa ng diagnosis.
Sa kabilang banda, kung negatibong negatibong pagsusuri sa cell ng DNA, ang orihinal na pagsusuri ng dugo (ang hCG at ang PAPP-A) ay kadalasang itinuturing na isang maling positibo.
Isang Salita Mula
Tulad ng makikita mo, mayroong isang bilang ng mga iba't ibang pagpipilian sa screening para sa Down syndrome kabilang ang isang test sa dugo ng hCG at PAPP-A, ultrasound, o isang kumbinasyon ng dalawa. Bukod pa rito, para sa mga babaeng may mataas na panganib, mayroon din ang walang dugo na pagsusuri ng dugo ng DNA.
Ang pagpili kung saan (kung mayroon man) pamamaraan ng pag-screen, pati na rin ang tiyempo (ang ilang mga kababaihan ay pinili na maghintay hanggang sa ikalawang tatlong buwan), ay tama para sa iyo ay isang napaka-personal na desisyon at nangangailangan ng isang malapit na pag-uusap sa iyong doktor at kung minsan isang genetic counselor.
> Pinagmulan:
> American College of Obstetrics and Gynecologists. (2014). Pagsusuri sa pagsusulit para sa mga depekto sa kapanganakan.
> Messerlian GM, Palomaki GE. Down Syndrome: Pangkalahatang-ideya ng Prenatal Screening. Wilkins-Huag L, ed. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc.
> Pambansang Down Syndrome Society. (2012). Pag-unawa sa Diagnosis ng Down Syndrome.