Isang buod ng screening at diagnostic na mga pagsusulit
Ang diagnosis ng Down syndrome ay karaniwang ginagawa sa isa sa dalawang paraan-alinman sa ilang sandali lamang pagkatapos ng kapanganakan o sa panahon ng pagbubuntis (prenatally). Habang ang diagnostic na proseso ay maaaring pagkabalisa-ridden, pagkakaroon ng pangunahing kaalaman tungkol sa kung anong mga uri ng mga pagsubok na maaari mong asahan at kung paano i-interpret ang mga ito ay maaaring maging lubhang kapaki-pakinabang para sa iyo at sa iyong partner.
Diagnosing Down Syndrome sa Kapanganakan
Kahit na may pagsubok sa prenatal, maraming mga sanggol na may Down syndrome ay diagnosed na sa ilang sandali lamang matapos ang kapanganakan.
Kadalasan ito ay dahil napansin ng doktor na ang sanggol ay may ilang mga natatanging facial o pisikal na tampok na madalas na nakikita sa Down syndrome.
Halimbawa, ang mga sanggol na may Down syndrome ay maaaring magkaroon ng mas maliit na ulo kaysa sa iba pang mga sanggol, mga maliliit na mata, isang medyo pipi ng ilong, at isang maliit na bibig na may dila na nakapalibot. Maaari din silang magkaroon ng mga pagkakaiba sa kanilang mga kamay at paa. Sila ay maaaring magkaroon ng isang tupi sa kabuuan ng kanilang palad (kilala bilang isang solong palmar tupi), maliit na mga kamay na may maikling mga daliri, at isang medyo mas malaking puwang sa pagitan ng kanilang malaki at ikalawang paa.
Karamihan sa mga sanggol na may Down syndrome ay may mababang tono ng kalamnan o hypotonia. Paminsan-minsan, ang mga sanggol na may Down syndrome ay ipinanganak na may iba pang mas malubhang depekto sa kapanganakan tulad ng mga depekto sa puso at mga kakulangan sa gastrointestinal.
Kung napansin ng iyong doktor na ang iyong anak ay may ilan sa mga tampok na ito, maaari siyang maging kahina-hinala na ang iyong sanggol ay may Down syndrome. Pagkatapos ay mag-order ang iyong manggagamot ng pag-aaral ng chromosome (na tinutukoy din bilang isang karyotype ) upang kumpirmahin ang diagnosis.
Ang isang kromosomang pag-aaral ay isang pagsubok sa dugo na tumitingin sa mga chromosome ng sanggol sa ilalim ng mikroskopyo. Karamihan sa mga indibidwal ay may kabuuang 46 na chromosomes. Ang mga taong may Down syndrome ay may dagdag na bilang ng 21 kromosomo para sa isang kabuuang 47 chromosome.
Diagnosing Down Syndrome Prenatally
Bagama't ang Down syndrome ay kadalasang sinusuri sa ilang sandali lamang matapos ang kapanganakan, ito ay lalong dinidisyoso sa panahon ng pagbubuntis (prenatally) bilang resulta ng abnormal na ultrasound (sonogram) na natuklasan, isang abnormal na resulta sa isang pagsusuri ng dugo ng ina (maternal serum screening test), o sa pamamagitan ng amniocentesis o chorionic villi sampling (CVS) testing.
Ang Chorionic villi sampling o CVS ay isang pagsubok na ginawa sa inunan sa pagitan ng 10 at 12 linggo ng pagbubuntis.
Ang parehong ultrasound at maternal serum tests ay screening tests. Sa kaibahan, ang amniocentesis at CVS ay itinuturing na mga diagnostic test. Ang isang pagsubok sa pagsusulit ay hindi maaaring magbigay sa iyo ng isang matatag na diyagnosis-ito ay nagsasabi lamang sa iyo kung mayroon kang mas mataas na panganib na magkaroon ng isang sanggol na may Down syndrome. Sa kabilang banda, isang diagnostic test ang nagbibigay sa iyo ng isang tiyak na diagnosis.
Ultrasound Findings sa Down Syndrome
Ang isang ultrasound, alam din bilang isang sonogram, ay isang pagsubok na ginawa sa panahon ng pagbubuntis na gumagamit ng mga sound wave upang bumuo ng isang larawan o larawan ng sanggol. Paminsan-minsan, ngunit hindi palaging, ang mga sanggol na may Down syndrome ay nagpapakita ng mga banayad na palatandaan sa isang ultrasound na maaaring maghinala sa iyong doktor na ang sanggol ay may Down syndrome.
Ang ilan sa mga banayad na palatandaan ay kinabibilangan ng pagbaba sa haba ng femur (isang buto sa binti), isang pagtaas sa balat sa likod ng leeg (tinatawag na nuchal translucency), o kawalan ng buto sa ilong. Ang mga ito ay kung ano ang madalas na tinutukoy bilang "malambot na marker" dahil wala sa mga natuklasang ultratunog na ito ay magdudulot ng anumang problema sa sanggol sa pamamagitan ng kanilang sarili. Gayunpaman, maaari nilang gawing suspek ang doktor na ang sanggol ay may Down syndrome. Ang iba pang mas malubhang mga senyales na makikita sa isang ultrasound ay ang mga depekto sa puso at mga bituka ng bituka.
Gayunpaman, ang Down syndrome ay hindi maaaring masuri batay sa mga natuklasang ultrasound na nag-iisa. Ang mga natuklasan na ito ay nagpapahiwatig lamang na may mas mataas na panganib na maaaring magkaroon ng Down syndrome ang sanggol. Batay sa mas mataas na panganib na ito, inirerekomenda ng iyong doktor na isaalang-alang mo ang isang amniocentesis o CVS upang kumpirmahin ang diagnosis. Nasa sa iyo na magpasya kung o hindi ang pagsusulit na ito.
Mahalagang tandaan na ang karamihan sa mga fetus na may Down syndrome ay walang mga abnormalidad sa ultratunog. Kadalasan ang mga tao ay maling sinisiyasat ng isang normal na ultrasound dahil naniniwala sila na nangangahulugan ito na walang problema sa sanggol. Sa kasamaang palad, ito ay hindi totoo.
Ang pagkakaroon ng isang normal na ultratunog ay malaki at medyo nakapagpapatibay, ngunit hindi ito isang garantiya na ang lahat ay perpekto.
Pagsusuri sa Maternal Serum Screening sa Pagsusuri ng Down Syndrome
Ang isang test sa dugo (tapos na sa ina) na madalas na tinatawag na "quadruple screen" ay maaaring gawin sa pagitan ng ika-15 at ika-20 linggo ng pagbubuntis. Ang quadruple screen ay tumitingin sa apat na sangkap sa daloy ng dugo ng ina:
- Alpha-fetoprotein (AFP)
- Walang katumbas na estriol
- Human chorionic gonadotropin (hCG)
- Inhibin A
Ang AFP ay ginawa sa yolk sac at fetal liver, ang estriol ay ginawa ng fetus at inunan, hCG ay ginawa sa loob ng inunan, at inhibin A ay ginawa ng inunan at mga ovary. Kapag ang isang sanggol ay may Down syndrome, ang mga antas ng mga sangkap na ito sa daluyan ng dugo ng ina ay maaaring iba mula sa normal.
Ang quadruple screen ay-tulad ng pangalan nito ay nagpapahiwatig-lamang ng isang screening test. Hindi ito maaaring siguraduhin kung ang iyong sanggol ay may Down syndrome, ngunit maaari itong sabihin sa iyo kung ang iyong panganib ay mas mataas. Kung ang iyong screening test ay positibo, nangangahulugan lamang ito na ang iyong panganib ng pagkakaroon ng isang sanggol na may Down syndrome ay mas mataas kaysa sa iba pang mga kababaihan na iyong edad. Ngunit kahit na may positibong pagsusuri sa pagsusuri, karamihan sa mga kababaihan ay magkakaroon ng mga sanggol na walang Down syndrome. Sa kabilang banda, ang negatibong quadruple screen ay nangangahulugan na ang posibilidad ng Down syndrome ay mababa ngunit hindi zero. Hindi nito ginagarantiyahan ang isang sanggol na walang Down syndrome.
Ang quadruple test na sinamahan ng edad ng isang babae ay maaaring makakita ng humigit-kumulang 75 porsiyento ng mga pagbubuntis na apektado ng trisomy 21 sa mga kababaihang mas bata sa 35 taon at higit sa 80 porsiyento ng pagbubuntis sa mga kababaihan na edad 35 at mas matanda.
Sa huling bahagi ng dekada 1990, ang mga pagsusulit sa unang-trimester para sa Downs Syndrome (at iba pang mga chromosomal abnormalities) ay binuo. Ang mga pagsusulit na ito ay nangangahulugang pagsukat ng nuchal translucency na may ultrasound at dalawang pagsusuri sa dugo: human chorionic gonadotropin at may kaugnayan sa pagbubuntis ng plasma na A (PAPPA). Ang mga resulta ng mga pagsusulit na ito ay isinama sa edad ng isang babae upang matukoy ang huling panganib para sa mga chromosomal abnormalities, kabilang ang trisomy 21.
Amniocentesis sa Diagnosing Down Syndrome
Kung ang isang screening test sa dugo o isang ultrasound ay nagpapakita ng mas mataas na panganib, o kung ikaw ay mahigit sa edad na 35, ikaw ay ihahandog ng amniocentesis. Ang isang amniocentesis ay isang pagsubok na karaniwang ginagawa sa pagitan ng 15 at 20 na linggo ng pagbubuntis. Ito ay nagsasangkot ng paggamit ng isang manipis na karayom na ipinasok sa pamamagitan ng iyong tiyan (hindi sa pamamagitan ng iyong butones), upang makuha ang ilan sa mga amniotic fluid na nakapalibot sa sanggol. Ang amniotic fluid na ito ay naglalaman ng ilan sa mga selula ng balat ng fetus. Ang mga selulang ito ng balat ay maaaring magamit upang makakuha ng isang karyotype ng pangsanggol-isang larawan ng mga chromosome ng fetus. Kung ang fetus ay natuklasan na magkaroon ng isang dagdag na bilang ng 21 kromosoma, pagkatapos ay ang diagnosis ng Down syndrome ay ginawa.
CVS sa Diagnosing Down Syndrome
Chorionic villi sampling o CVS ay isang pamamaraan na ginagawa sa tungkol sa 11 hanggang 13 linggo ng pagbubuntis. Sa pamamaraang ito, ang isang manipis na karayom o sunda ay ipinasok sa inunan para makakuha ng ilang mga selula. Ang inunan ay nagmula sa parehong mga selula na bumubuo sa fetus, kaya sa pamamagitan ng pagtingin sa mga selula ng inunan, tinitingnan mo rin ang mga selula ng sanggol. Pagkatapos ay ipapadala ang mga selulang ito sa lab para sa pagtatasa ng kromosoma. Kung ang karyotype ay nagpapakita na ang fetus ay may dagdag na bilang na 21 kromosoma, ang fetus ay magkakaroon ng Down syndrome.
Ang amniocentesis at CVS ay mga opsyonal na pagsusulit sa panahon ng pagbubuntis-nakasalalay sa iyo upang magpasiya kung ang mga benepisyo ng pag-alam tungkol sa mga chromosome ng iyong fetus ay lumalabas sa panganib ng pamamaraan. Ang parehong mga pamamaraan ay may isang maliit na panganib ng kabiguan. Ang panganib ay mas mababa na 1 porsiyento para sa amniocentesis at mga 1 hanggang 2 porsiyento para sa CVS. Ang ilang mga kababaihan ay mas gusto ang CVS sa amniocentesis dahil gusto nilang makakuha ng impormasyon nang mas maaga sa kanilang pagbubuntis, at gusto ng iba ang amniocentesis dahil sa mas mababang panganib ng pagkakuha. Tanging maaari kang magpasya kung ano ang pinakamainam para sa iyo.
> Pinagmulan:
> American Pregnancy Association. (2016). Pagsubok ng Quad Screen.
> National Institute of Child Health and Human Development (NICHD). Down Syndrome: Impormasyon sa Kondisyon.
> Simpson JL. Mga invasive procedure para sa prenatal diagnosis: anumang hinaharap na natitira? Pinakamahusay na Pract Res Clin Obstet Gynaecol . 2012 Oktubre 26 (5): 625-38.
> Smith M, Visootsak J. Noninvasive screening tools para sa Down syndrome: isang pagsusuri. Int J Womens Health . 2013; 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlough MC. Update sa Prenatal Care. Am Fam Physician . 2014 Peb 1; 89 (3): 199-208.