Pagkuha ng Karyotype para sa Down Syndrome

Ang isang karyotype ng iyong mga chromosome ay maaaring makakita ng anumang trisomies

Sa loob ng bawat organismo, mula sa mga tao hanggang sa mga halaman, ang mga maliliit na yunit ng gusali na kilala bilang mga cell. Ang mga selulang ito ay naiiba sa bawat species at sa loob ng bawat tao, hayop, o halaman mismo. Sa mga selula na iyon ay mga chromosome na naglalaman ng DNA, ang plano para sa kung paano tayo gumana. Minsan, upang makakuha ng isang mas mahusay na ideya kung paano namin gumana o magpatingin sa mga medikal na kondisyon, isang larawan, na kilala bilang isang karyotype , ay kinuha ng aming mga chromosome.

Ang isang karyotype ay ang pinaka-karaniwang paraan ng pag-aaral ng chromosomes ng isang tao. Ito ay maaaring gawin sa anumang tisyu ng tao ngunit madalas na ginagawa sa dugo, balat, amniotic fluid, o chorionic villi. Ang mga cell ay dadalhin sa lab, lumaki o may pinag-aralan, ilagay sa mga slide, nakuhanan ng larawan, at pinag-aralan.

Ano ang Sasabihin Mo sa Karyotype?

Maaaring sabihin sa iyo ng isang karyotype kung gaano karaming mga chromosome ang mayroon ang tao pati na rin ang istruktura ng bawat kromosomang indibidwal. Dahil ang isang karyotype ay nagbibigay sa iyo ng impormasyon tungkol sa bawat kromosoma, maaari mo ring sabihin sa iyo ang kasarian ng isang indibidwal. Kung mayroong dalawa X chromosomes, ang indibidwal ay babae. Kung ang X at isang kromosoma Y ay naroroon, ang indibidwal ay lalaki.

Dahil ang isang karyotype ay nagbibigay ng impormasyon tungkol sa kabuuang bilang ng mga chromosome na naroroon, maaari itong masuri ang mga kondisyon tulad ng Down syndrome - ang presensya ng sobrang bilang ng 21 kromosomang (47 na chromosome sa kabuuan, kaysa sa 46). Tinitingnan din ng karyotype ang istruktura ng bawat chromosome, kaya masasabi nito kung ang isang tao ay nagdadala ng mga problema sa istruktura ng kromosomang tulad ng paglipat o pagtanggal.

(Mga 2 hanggang 3 porsiyento ng mga kaso ng Down syndrome ay dahil sa isang translocation na kinasasangkutan ng numero 21 kromosoma.)

Paano Nakakaapekto ang Karyotype sa Pagtatasa ng FISH?

Ang isang karyotype ay naiiba sa fluorescent in situ hybridization (isda) na pag- aaral sa na ito ay mukhang masyadong malapit sa lahat ng mga chromosomes na ang isang tao ay may.

Ang isang pag-aaral ng FISH ay nagbibigay sa iyo ng mas kaunting impormasyon tungkol sa lahat ng chromosomes. Maaaring kilalanin ng isda ang mga trisomiya - tulad ng Down syndrome. Gayunpaman, hindi ito maaaring magbigay sa iyo bilang nakapagtuturo ng isang larawan bilang isang karyotype maaari. Makikita din ng karyotype ang pagkakaiba sa istruktura tulad ng mga translocation, mga pagtanggal, mga chromosome ring, at iba pa.

Ang mga resulta ng karyotype ay mas matagal upang makabalik kaysa sa mga pagtatasa ng FISH. Ang isang karyotype na ginawa sa mga selula ng dugo ay maaaring tumagal kahit saan mula sa tatlo hanggang pitong araw. Ang isang karyotype sa mga amniocytes (mga selula mula sa isang amniocentesis) o mula sa chorionic villus sampling ay maaaring tumagal ng kahit saan mula 10 hanggang 14 na araw, depende sa kung gaano kabilis lumalaki ang mga selula. Ang isang pagtatasa ng isda ay babalik sa loob ng tatlo hanggang apat na araw.

Pagpili ng isang Nararapat na Uri ng Pagsubok

Kung isinasaalang-alang mo ang pagsusuri sa prenatal o isang karyotype para sa mga diagnostic na dahilan, dapat mong talakayin kung aling pagpipilian ang mas mahusay para sa iyong partikular na kaso. Maaari mo ring talakayin at pananaliksik kung sakaling saklaw ng seguro ang gastos ng pagtatasa ng FISH at karyotype. Kung ikaw ay buntis na may isang mataas na panganib na pagbubuntis, ang iyong doktor ay maaaring magrekomenda ng FISH testing pati na rin ng isang karyotype, upang ang paunang resulta ay mas mabilis na matanggap. Ang mas mabilis na mga resulta ay maaaring naisin ng mga karagdagang kasama sa kanilang mga pregnancies.

MGA SOURCES:

American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Screening para sa mga Impeksiyon ng mga Sanggol sa Pangsanggol. ACOG Practice Bulletin, numero 77, Enero 2007.

National Human Genome Research Institute. Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), 2008.