Ang mga epekto ng isang translocation na ito ay depende sa kung ito ay balanse o hindi
Ang isang Robertsonian translocation ay isa sa dalawang uri ng mga chromosomal translocation. Ang mga translocation ay nangyayari kapag ang isang piraso ng isang chromosome ay pumutol at nakakabit sa ibang chromosome. Ang mga kromo ay hugis tulad ng letra x. Ang pinakamataas na bahagi ng kromosoma ay kilala bilang maikling armas. Ang mga maikling armas ay konektado sa kalahati sa ibaba, ang mahabang mga armas, sa pamamagitan ng isang centromere.
Sa isang paglilipat ng Robertsonian, ang mga maikling armas ay nasira at ang mahahabang arm ay nagsasama ng centromere patungo sa dulo.
Ang mga translocation ng Robertsonian ay maaaring balanse o di-balanse. Ang balanseng Robertsonian translocations ay hindi gumagawa ng mga sintomas, at hindi nakakaapekto sa haba ng buhay. Ang mga taong may ganitong uri ng translocation ay itinuturing na carrier. Ang mga carrier ng isang Robertson translocation ay may 45 chromosome, sa halip na ang normal na 46. Ang mga may hindi pantay na form ay maaaring magkaroon ng makabuluhang mga problema sa kalusugan pati na rin ang isang pinaikling span ng buhay. Kung ang isang numero 21 kromosoma ay kasangkot sa pagbubuo ng isang paglipat, ito ay maaaring maging sanhi ng Down syndrome .
Ang mga partikular na partikular na chromosome ay maaaring bumuo ng mga translocation ng Robertsonian - chromosomes 13, 14, 15, 21, at 22.
Mga sanhi
Sa karamihan ng mga kaso, ang Robertsonian translocations nangyari random. Ang mga translocation ay nangyayari habang ang tamud at itlog (mas karaniwang mga itlog) ay bumubuo. Walang anuman ang ginawa mo upang maging sanhi ito at wala kang magagawa upang maiwasan ito.
Isa sa 1,000 mga tao ay ipinanganak na may isang Robertsonian translocation.
Ano ang Mangyayari Kung Ako ay isang Carrier?
Kung ikaw ay isang carrier, malamang na hindi mo mapansin ang anumang mga sintomas hanggang sa subukan mo at mabuntis. Ang mga lalaking may balanseng Robertsonian translocation ay mas malamang na magkaroon ng isang mas mababang bilang ng tamud. Ang mga tagapagdala ay mayroon ding mas mataas na peligro ng pagkawala ng pagbubuntis.
Ang mga taong may dalawang mahabang armas ng parehong kromosoma - 13:13, 14, 14, 15, 15, 21, 21, at 22: 22 - ay magbubunga ng mga tamud at mga itlog na may di-timbang na mga chromosome, na ginagawang imposible para sa full-term ang pagbubuntis ay magaganap.
Para sa lahat ng ibang mga carrier, mayroong apat na posibleng resulta ng pagbubuntis:
- Ang pagbubuntis at sanggol ay parehong normal. Ang pagbubuntis ay dinadala sa termino at ang sanggol ay ipinanganak na may normal na 46 na chromosome.
- Ang pagbubuntis ay normal ngunit ang sanggol ay nagdadala ng isang balanseng pagbabalik sa Robertsonian. Sa kasong ito, ang sanggol (tulad ng kanilang magulang) ay nagdadala ng translocation at walang anumang kapansin-pansing kapansanan sa kalusugan o pag-unlad.
- Ang sanggol ay ipinanganak na may isang kromosoma disorder. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sanggol ay ipinanganak na may translocation Down syndrome.
- Ang pagbubuntis ay nagreresulta sa kabiguan o hindi ganap na anyo. Kung ang tamud o itlog ay walang balanseng mga chromosome, ang pagbubuntis ay hindi maaaring maayos, maapektuhan, o magresulta sa isang patay na pagsilang.
Kung nagdadala ka ng isang Robertsonian translocation at sinusubukan upang makakuha ng mga buntis, makipag-usap sa isang genetic tagapayo upang matuto nang higit pa tungkol sa iyong mga panganib, partikular.
Hindi balanseng Robertsonian Translocations
Ang isang Robertsonian translocation ay maaaring gumawa ng mga kapansanan sa kalusugan at pag-unlad kung ito ay hindi balanse.
Ang pinaka-karaniwang uri ng hindi balanseng translocation ay translocation Down syndrome. Ang Translocation Down syndrome ay gumagawa ng parehong mga sintomas at pisikal na katangian ng regular na Down syndrome. Sa translocation type ng Down syndrome, ang bata ay may tatlong kopya ng mahabang braso ng kromosomang 21 sa halip na dalawa. Karamihan sa mga bata na may ganitong uri ng Down syndrome ay ipinanganak sa mga kromosomal na normal na mga magulang. Gayunpaman, ang mga balanseng carrier ay maaaring, mas karaniwan, ay may mga bata na may ganitong uri ng Down syndrome din.
Ang iba pang hindi balanseng mga paglilipat ng Robertsonian ay kinabibilangan ng translocation trisomy 13, na nagiging sanhi ng Patau syndrome; uniparental disomy, na nagreresulta sa kromosoma na sinusubukang iwasto ang sarili nito; naitama ang kromosomo 14, na maaaring maging sanhi ng pagkaantala sa pag-unlad; at naituwid na kromosoma 15, na maaaring maging sanhi ng mga sintomas na katulad ng Prader-Willi syndrome o Angelman syndrome.
Pinagmulan:
RareChromo. Robertsonian Translocation (2005).
MedicineNet. Kahulugan ng isang Robertsonian Translocation. (2012).