Ang Mga Konsepsiyon sa Likod ng Down Syndrome Screening Tests
Ang Konsepto ng Screening para sa Down Syndrome Habang Pagbubuntis
Ang bilang ng mga pagpipilian sa screening para sa Down syndrome ay dumami nang malaki sa nakaraang ilang taon. Bago ka makagawa ng desisyon tungkol sa kung anong pagsusuri, kung mayroon man, ay tama para sa iyo, mahalaga na maunawaan ang konsepto sa likod ng mga pagsusulit sa screening.
Ang pagsusulit sa screening at screening ay maaaring maging mahirap na konsepto para maunawaan ng mga tao.
Kami ay ginagamit sa mga medikal na pagsusulit na nagbibigay sa amin ng isang sagot, ngunit sa mga pagsusulit sa screening, sa halip na isang sagot, nakakuha kami ng isang pagtatantya ng panganib. Halimbawa, hindi maaaring sabihin sa iyo ng mga pagsusuri sa screening na ang iyong sanggol ay may Down syndrome, maaari ka lamang bigyan ng pagtatantya sa iyong panganib na magkaroon ng isang sanggol na may Down syndrome. Batay sa pagtatantya sa panganib na ito at isang predetermined cutoff ng panganib, ang iyong pagbubuntis ay inuri bilang negatibong screen (mababang panganib) o screen positive (high-risk). Ang karaniwang pagsisiyasat ay naghihiwalay sa mga tao sa dalawang populasyon - ang mga itinuturing na mababa ang panganib (ang karamihan) at ang mga itinuturing na mataas na panganib (isang minorya).
Maaaring ito ay medyo masalimuot ngunit sa tingin ko na ang pagtingin sa isang pinasimple na halimbawa ay makakatulong.
Isang Halimbawa ng Isang Pagsusuri sa Pagsusulit
Isang simpleng pagsusuri sa pagsusuri na maaaring masuri ang panganib ng isang ina na magkaroon ng anak na may Down syndrome ay para lamang magtanong sa isang ina-sa-kanyang edad. Batay sa kanyang sagot at isang risk-cutoff, ang mga ina-to-ay maaaring hatiin sa dalawang grupo-ang mga itinuturing na mababa ang panganib (negatibong screen) at ang mga itinuturing na mataas na panganib (positibong screen).
Upang paghiwalayin ang mga positibong ina ng screen mula sa mga negatibong screen ng mga ina, ipagpalagay na ang sinuman na may panganib na higit sa 1 sa 200 (o kalahati ng 1 porsiyento) ay itinuturing na positibong screen. Ang 1 sa 200 panganib ay ang aming panganib cut-off.
Ngayon, hilingin natin ang dalawang ina-sa-kanilang mga edad. Si Nanay A ay 30 taong gulang at batay sa kanyang edad na nag-iisa, ang kanyang panganib na magkaroon ng isang sanggol na may Down syndrome ay 1 sa 900.
Siya ay itinuturing na "negatibong screen" dahil ang kanyang panganib ay mas mababa kaysa sa aming cut-off na panganib na 1 sa 200. Kaya ang kanyang panganib ay mababa at hindi siya ay inaalok anumang follow-up na pagsubok. Subalit, at ito ay isang malaki ngunit ang panganib ay hindi zero-ito ay 1 sa 900. Iyon ay nangangahulugan na kung 900 30-taon gulang na moms-to-ay ay nasa isang kuwarto, ang isa ay may isang sanggol na may Down syndrome kahit na bagaman ang aming "test" ay nagsabi na siya ay negatibong screen (mababang panganib!)
Ngayon hilingin namin ang B na kanyang edad. Ang Mom B ay 38 at batay sa kanyang edad na nag-iisa, ang kanyang panganib na magkaroon ng isang sanggol na may Down syndrome ay 1 sa 180 (o mas kaunti kaysa sa aming panganib na cutoff ng 1 sa 200). Dahil ang kanyang peligro ay mas malaki kaysa sa 1 sa 200, siya ay itinuturing na "positibong screen" o mataas na panganib. Ngayon malinaw naman, ang kanyang panganib ay pa rin tungkol sa kalahati ng isang porsiyento (o higit sa 99 porsiyento na pagkakataon na ang kanyang sanggol ay walang Down syndrome) ngunit ayon sa aming pagsubok, ang resulta nito ay "positibong screen." Habang siya ay itinuturing na "screen positive , "Mas malamang na ang kanyang sanggol ay walang Down syndrome. Gayunman, batay sa kanyang "panganib," siya ay ihahandog ng follow-up diagnostic testing upang matukoy kung ang sanggol ay may Down syndrome. Karamihan sa mga kababaihan, kahit na may positibong resulta sa pagsusuri, ay magkakaroon ng mga sanggol na walang Down syndrome.
Maaari mong makita gayunpaman, na ang pagkuha ng isang "positibong screen" resulta ay maaaring taasan ang iyong pagkabalisa.
Mga Kalamangan at Disadvantages ng Mga Pagsusuri sa Screening
Habang ang mga pagsusuri sa prenatal screening ay hindi nagsasabi sa iyo para sigurado tungkol sa chromosomes ng iyong sanggol, mayroon silang ilang mga pakinabang kung ihahambing sa diagnostic testing tulad ng amniocentesis o chorionic villi sampling (CVS). Para sa isa, walang panganib sa pagbubuntis. Karamihan sa mga pagsusuri sa screening ay alinman sa mga pagsusulit ng dugo o mga ultrasound o kumbinasyon ng kapwa, at sa gayon ay walang panganib ng pagkalaglag na nauugnay sa kanila tulad ng may amniocentesis o CVS. Ang kawalan ay hindi nila binigyan ka ng isang matatag na sagot, binibigyan ka lamang nila ng isang pagtatantya ng iyong panganib.
Kadalasan ang pagtantya na ito ay mababa (negatibong screen) at maraming kababaihan ang nakapagpapasigla. Gayunpaman, kung ang iyong screening na resulta ay itinuturing na positibo, ito ay maaaring magdulot sa iyo ng isang mahusay na pakikitungo ng pagkabalisa kahit na ito ay malamang na ang iyong sanggol ay walang Down syndrome. Kung ang iyong mga pagsusulit ay itinuturing na positibo ng screen, ikaw ay nahaharap din sa paggawa ng isang pagpipilian tungkol sa diagnostic na pagsusuri.
Mga Hakbang sa Paggawa ng Desisyon Tungkol sa Pagsubok sa Prenatal
Habang iniisip mo ang tungkol sa iyong mga desisyon, maglaan ng ilang sandali upang matawid ang mga hakbang na ito, kung isasaalang-alang kung ano ang susunod na hakbang ay magiging anuman ang pagsubok na iyong pinipili:
- Kung mayroon kang isang mas mataas na panganib ng Down syndrome batay sa iyong edad, maglaan ng ilang sandali upang maunawaan kung paano ang panganib ng Down syndrome ay tataas sa edad. Tulad ng nabanggit, kahit na mas lumang mga ina, sabihin, sa edad na 40, ay mas malamang na magkaroon ng isang sanggol na walang Down syndrome kaysa sa isang sanggol na may Down syndrome.
- Kung batay sa iyong edad, nag-aalala ka na ang iyong sanggol ay may mas mataas na peligro ng Down syndrome, pagkatapos ay kailangan mong isaalang-alang ang mga pagsusulit sa prenatal screening (alinman sa unang trimester serum screening test, B-HCG level, apha fetoprotein screening, ultrasound na may unang trimester nuchal fold testing o isang ultrasound sa antas II sa kalagitnaan ng pagbubuntis?) Bago magawa ang mga pagsusulit na ito, isaalang-alang ang susunod na hakbang. Kung ang iyong hindi pagsusulit na mga pagsusulit sa pagsusulit (mga pagsusuri sa dugo o ultrasound) ay nagmumungkahi na ikaw ay nasa mataas na panganib na kategorya sa halip na mababa ang panganib, ano ang susunod mong gagawin? Kung nais mong magpatuloy sa isang amniocentesis o CVS, mahalaga ito na isaalang-alang nang maaga. Kung hindi ka magpapatuloy sa isang amniocentesis o CVS, isaalang-alang kung paano mo makayanan ang pag-alam na mayroon kang mas mataas na panganib sa panahon ng iyong pagbubuntis. Walang tama o maling sagot. Ang ilang mga tao ay nasisiyahan na malaman ang isang mas mataas na panganib samantalang gusto ng iba na malaman kung mayroon silang mas mataas na panganib upang maghanda para sa posibilidad.
- Kung mayroon kang abnormal na pagsusuri sa pagsusulit (o dahil sa isang mas mataas na panganib na may kaugnayan sa edad), isasaalang-alang mo ba ang paggawa ng isang amniocentesis o CVS? Sa mga pag-aaral na ito, mahalaga na timbangin ang kaalaman na makukuha mo laban sa panganib ng mga epekto gaya ng pagkalaglag. Habang ang panganib ng pagkakuha ng amniocentesis ay mababa, kasalukuyan pa rin ito. Gayunpaman bago ang pagsusulit na ito ay isasaalang-alang kung ano ang gagawin mo sa pag-alam sa mga resulta at kung ito ay makikinabang sa iyo. Magagawa mo bang magkaiba, halimbawa, isaalang-alang ang pagpapalaglag? Gusto mo bang alamin na may isang sanggol na may Down syndrome na tumutulong sa iyo na mas mahusay na maghanda para sa kapanganakan? O, sa halip, ikaw ba ay isang taong nag-aalala sa iyong pagbubuntis, sa paghahanap na ang pagsusuri ay hindi naghahanda sa iyo, ngunit sa halip ay nagpapalabas lamang sa iyo?
Ang Bottom Line sa Prenatal Testing para sa Down Syndrome
Ang desisyon na magkaroon ng prenatal testing sa panahon ng pagbubuntis ay isang personal na isa. Ang karamihan sa mga pagsusuri sa pagsusulit ay nagbibigay ng mga magulang-sa-pagiging may katiyakan. Gayunpaman, kapag ang screening test ay positibong screen, maaari itong maging kabalisahan. Available ang pagsusuri sa pagsusuri ng follow-up, ngunit mayroon itong ilang mga panganib na nauugnay dito at kailangan ng ilang oras upang makuha ang mga resulta, na maaaring mahirap para sa ilang mga magulang-sa-maging. Sa paggawa ng desisyon tungkol sa anumang uri ng pagsusuri sa prenatal sa panahon ng pagbubuntis, mahalagang isaalang-alang kung ano ang ibig sabihin ng mga resulta ng pagsubok para sa iyo at kung ano ang iyong gagawin sa impormasyong iyon.
Pinagmulan:
Halliday, J., Messerlian, G., at G. Palomaki. Edukasyon para sa Pasyente: Dapat ba akong magkaroon ng screening test para sa Down syndrome sa panahon ng pagbubuntis? (Higit sa Mga Pangunahing Kaalaman). UpToDate . Nai-update 08/10/15.