Celiac Disease and Down Syndrome: Isang Karaniwang Kumbinasyon

Sa paligid ng 16 porsiyento ng mga may Down syndrome mayroon ding celiac.

Ang mga taong may Down syndrome, isang pangkaraniwang genetic disorder, ay may posibilidad na magkaroon ng sakit na celiac sa mga antas na mas mataas kaysa sa mga karaniwang populasyon. Sa katunayan, ang sakit sa celiac ay maaaring makaapekto sa bilang ng 16 sa bawat 100 katao na may Down syndrome.

Bakit ito nangyari? Sa kasamaang palad, ang mga doktor ay hindi tiyak. Ngunit ang malakas na koneksyon sa pagitan ng dalawang kundisyon ay isang bagay na kailangang maunawaan ng mga magulang at tagapag-alaga ng mga taong may Down syndrome, upang sila ay makapag- iingat ng mga sintomas ng sakit na celiac at makakuha ng naaangkop na pagsusuri kung kinakailangan.

Down Syndrome Risk and Health Issues

Ang Down syndrome ay nagmumula sa isang problema sa iyong mga gene. Ang bawat isa ay may 23 pares ng mga gene (makakakuha ka ng kalahati ng bawat pares mula sa iyong ina at kalahati mula sa iyong ama), ngunit ang mga taong may Down syndrome ay may dagdag na genetic na materyal sa isang partikular na pares ng mga gene: ang ika-21 pares. Ito ay humahantong sa kung ano ang tinatawag ng mga geneticist na "trisomy 21," ang teknikal na pangalan para sa Down syndrome.

Ang sobrang henetikong materyal ay maaaring magmula sa alinman sa itlog ng iyong ina o tamud ng iyong ama, at ang panganib ng Down syndrome ay tumataas sa edad ng ina (at marahil ang ama, bagaman hindi lahat ng mga mananaliksik ay kumukuha ng pananaw na ito). Humigit-kumulang isa sa bawat 700 na sanggol na ipinanganak sa Estados Unidos bawat taon-sa paligid ng 6,000 sanggol sa kabuuan-ay may Down syndrome.

Ang mga taong may Down syndrome ay may mga natatanging tampok na pangmukha , kabilang ang mga mata na hugis ng almond, maliit na tainga at bibig, at isang mas maliit na ulo na may kaugaliang flat sa likod.

Maaari rin silang magkaroon ng mababang tono ng kalamnan, at kadalasang nakakaranas sila ng mga isyu sa kalusugan mula sa pangitain at pagkawala ng pandinig sa mga depekto sa puso. Ang lahat ng mga bata at may sapat na gulang na may Down syndrome ay may ilang uri ng intelektwal na kapansanan, kahit na ang antas ng mga ito ay maaaring mag-iba nang malaki mula sa tao patungo sa tao.

Ang mga problema sa mga sistema ng pagtunaw ay karaniwan din sa mga may Down syndrome.

Ang mga sanggol na ipinanganak na may Down syndrome ay hindi maaaring magkaroon ng isang ganap na binuo anus (na maaaring iwasto sa pamamagitan ng operasyon pagkatapos ng kapanganakan). Sa paligid ng 5 porsiyento hanggang 15 porsiyento ng mga may Down syndrome ay maaaring magkaroon ng kondisyon na kilala bilang Hirschsprung disease, na nangyayari kapag ang malaking bituka ay hindi gumagana ng maayos. Ito ay maaaring mangailangan ng operasyon upang alisin ang bahagi ng malaking bituka na hindi gumagana.

Celiac Disease: Isa pang Genetic Condition

Tulad ng Down syndrome, ang sakit sa celiac ay isang genetic na kondisyon-sa pangkalahatan ay nagsasalita, kailangan mong magkaroon ng hindi bababa sa isang "celiac disease gene" upang mapabuti ang kondisyon. Gayunpaman, may mga iba pang mga kadahilanan na kasangkot, ang ilan sa mga mananaliksik ay hindi pa nakikilala. Hindi lahat ng mga tinatawag na "celiac disease genes" ay nag-uugat ng sakit na celiac.

Ang celiac disease ay isang autoimmune na kalagayan , na nangangahulugang ito ay nagsasangkot ng isang pag-atake sa isang bahagi ng iyong katawan sa pamamagitan ng iyong sariling immune system. Kapag mayroon kang celiac, kumakain ng mga pagkaing ginawa sa isa sa tatlong gluten na butil -wheat, barley, o rye-nagiging sanhi ng iyong immune system na atake at makapinsala sa iyong maliit na bituka. Nililimitahan nito ang iyong kakayahang sumipsip ng mga mahahalagang nutrients mula sa pagkain. Sa pinakamahirap na anyo nito, ang sakit na celiac ay maaaring maging sanhi ng malubhang malnutrisyon, anemia, at isang panganib para sa lymphoma.

Ang mga taong may Down syndrome ay may mas mataas na panganib para sa mga sakit sa autoimmune sa pangkalahatan, at naniniwala ang mga mananaliksik na hanggang 16 porsiyento ng mga taong may Down syndrome ay mayroon ding sakit sa celiac. Iyan ay mas mataas kaysa sa humigit-kumulang 1 porsyento na rate sa pangkalahatang populasyon. Inirerekomenda ng mga dalubhasa ang mga magulang na magkaroon ng Down syndrome para sa celiac disease na may mga pagsusulit ng celiac blood sa pagitan ng edad na dalawa at tatlo.

Ang mga bata na nag-screen positibo ay kailangang sumailalim sa isang pamamaraan na kilala bilang isang endoscopy upang ang mga doktor ay maaaring tumingin nang direkta at mangolekta ng mga halimbawa ng kanilang bituka lining. Ito ay maaaring tunog tulad ng isang malaking deal, ngunit ito ay susi sa pagkuha ng isang tiyak na diagnosis celiac sakit .

Gayundin, maraming mga magulang na ang mga bata ay sumailalim sa isang ulat ng endoscopy na ang kanilang anak ay naglayag sa pamamagitan ng mga ito na walang mga problema, at ito ay mas nakakasagabal sa mga magulang kaysa sa mga bata.

Detecting Celiac Disease Beyond Toddlerhood

Kahit na ang iyong Down syndrome child screen ay negatibo para sa celiac disease bilang isang sanggol, hindi mo dapat hayaan ang iyong pagbabantay. Kahit na ang mga matatandang may gulang ay bagong diagnosed na may celiac , at posible upang bumuo ng mga kondisyon sa anumang oras. Ito ay hindi isang kondisyon sa pagkabata.

Ang pinakamahusay na kilalang sintomas ng sakit sa celiac ay ang matabang pagtatae, pagkapagod, pagbaba ng timbang, at anemya . Gayunpaman, maraming mga tao ang walang mga "klasiko" na mga sintomas, at sa halip ay may mga sintomas na maaaring magsama ng paninigas ng dumi , magkasakit na sakit , at kahit pagkawala ng buhok . Ang mga batang may sakit sa celiac ay maaaring lumago nang mas mabagal kaysa sa kanilang mga kapantay at maaaring sa huli ay mas maikli bilang matatanda.

Ang mga problema tulad ng karamdaman na depisit sa atensyon at depresyon ay maaaring maging mas karaniwan sa mga taong may sakit na celiac, at lahat ng ito ay maaaring mangyari sa mga tao na may Down syndrome rin.

Ang isang pag-aaral, na pinangunahan ng mga clinician sa Boston Children's Hospital, ay natagpuan na ang Down syndrome na klinika sa specialty ay hindi laging sinisiyasat ang mga sintomas ng sakit na celiac, lalo na kapag ang mga sintomas ay hindi ang "mga klasikong sintomas" na karaniwang nauugnay sa kondisyon. Ang pag-aaral na iyon ay nagbanggit ng mga problema sa paninigas at pag-uugali tulad ng mga sintomas na kadalasang iniulat ng mga tagapag-alaga ng mga bata na pagkatapos ay nasuri para sa celiac disease.

Posible na magkaroon ng celiac disease nang walang anumang kapansin-pansing sintomas , ngunit dalawang karagdagang grupo ng mga mananaliksik ang natagpuan na ang mga taong may Down syndrome na bumuo ng sakit sa celiac ay mas malamang kaysa sa hindi magkaroon ng mga halatang sintomas, lalo na ang mabagal na paglago. Sa katunayan, natuklasan ng isang pag-aaral na ang mga bata sa Down syndrome na bagong diagnosed na may celiac disease ay malamang na mas mababa sa 10th percentile para sa taas at timbang.

Gayunman, itinuturo ng isa pang pag-aaral na ang mga karaniwang sintomas ng celiac-anemya, pagtatae, at paninigas ng dumi-ay madalas na nangyayari sa mga batang Down syndrome na walang celiac. Posible rin para sa mga may sakit na celiac na magkaroon ng mababang teroydeo, na maaaring maganap sa kawalan ng celiac disease sa mga may Down syndrome. Samakatuwid, sinabi ng mga mananaliksik, ang mga tagapag-alaga at mga clinician ay kailangang maging mapagbantay at mag-screen para sa kondisyon.

Mayroong ilang mga mabuting balita: isang pangunahing pag-aaral mula sa Sweden ay nagpakita na ang mga taong may parehong Down syndrome at sakit sa celiac ay walang mas mataas na panganib ng kamatayan kaysa sa mga taong may Down syndrome lamang.

Pag-aalaga sa Isang May Sakit na Celiac

Sa kasamaang palad, wala nang kasalukuyang mga gamot na reseta upang gamutin ang celiac disease. Na maaaring magbago sa hinaharap, ngunit sa ngayon, ang tanging paggamot para sa celiac disease ay ang gluten-free na pagkain , na dapat sundin ng taong may celiac para sa buhay.

Ang gluten-free na diyeta ay medyo madali sa papel, ngunit maaari itong maging mahirap sa kasanayan dahil napakaraming pagkain ang naglalaman ng gluten na butil. Kapag nagluluto para sa isang taong may sakit na celiac, kailangan mong basahin ang mga label nang maingat at bantayan ang gluten cross-contamination sa kusina.

Sa katunayan, ang ilang mga pamilya ay nagsasagawa ng pagkain ng gluten-free sa bahay upang pangalagaan ang kalusugan ng miyembro na may celiac disease. Ang pagkain ay maaari ding maging mahirap, bagaman ito ay nakakuha ng mas madali sa paglaganap ng gluten-free na mga menu sa iba't-ibang fast food at mabilis na mga restaurant ng serbisyo.

Isang Salita Mula

Kapag ang iyong anak ay may Down syndrome, ang pag-iisip ng isang malaking pagbabago tulad ng gluten-free na pagkain ay maaaring mukhang napakalaki, lalo na kung ang iyong anak ay may iba pang mga komplikasyon sa kalusugan na pangkaraniwan sa mga may Down syndrome. Ang pagpapataas ng Down syndrome na bata o pag-aalaga sa isang may sapat na gulang ay maaaring maging mahirap, at ang pagdaragdag ng mga espesyal na paghihigpit sa pagkain ay hindi makakatulong.

Ngunit mayroong magandang balita: hindi na kailangang pigilan ang iyong anak ng mga cookies, pizza, at iba pang mga paborito ng pagkabata, dahil ang mahusay na gluten-free na mga bersyon ng lahat ng mga pagkain ay malawak na magagamit. Gayundin, sa sandaling napagkadalubhasaan mo ang kurba sa pagkatuto na nararapat sa diyeta, malamang na masusumpungan mo itong magiging ikalawang kalikasan, at maaari mong makita ang ilan sa iyong digestive ng iyong anak at iba pang mga sintomas na mapabuti, pati na rin.

> Pinagmulan:

> Ludvigsson JF et al. Celiac Disease and Down Syndrome Mortality: Isang Pag-aaral sa buong bansa. BMC Pediatrics. 2017 Jan 31; 17 (1): 41.

> Pambansang Down Syndrome Society. Gastrointestinal Tract & Down Syndrome fact sheet.

> MÃ¥rild K et al. Ang Down Syndrome ay Associated with Elevated Risk of Celiac Disease: Isang Pag-aaral ng Kaso sa Buong Nationwide. Ang Journal of Pediatrics. 2013 Jul; 163 (1): 237-42.

> Pavlovic M et al. Pagsusuri ng Celiac Disease sa Down Syndrome - Lumang at Bagong Dilemmas. World Journal of Clinical Cases. 2017 Jul 16; 5 (7): 264-269.

> Sharr C et al. Detecting Celiac Disease sa mga pasyente na may Down Syndrome. American Journal of Medical Genetics, Part A. 2016 Dec; 170 (12): 3098-3105.