Mga sanhi ng Down Syndrome

Ano ang mga sanhi ng Down Syndrome ? Mayroon bang iba't ibang uri? Mayroon bang anumang gagawin upang mabawasan ang panganib na magkakaroon ka ng isang bata na may Down Syndrome? Maaari mo bang mahulaan ang iyong panganib batay sa iyong edad? Ang mga ito ay ilan lamang sa mga tanong na ang mga magulang ay dapat magtanong.

Ano ang Down Syndrome?

Ang Down syndrome ay tumutukoy sa ilang mga katangian na nangyayari sa mga bata at may sapat na gulang na mayroong abnormal na bilang ng mga 21 na chromosome.

Bilang tao, may 46 chromosomes o 23 pares ng chromosomes. Ang 22 pares ay itinuturing na autosomes, at ang iba pang pares ay ang mga chromosome sa sex-alinman XY para sa isang batang lalaki at XX para sa isang batang babae.

Down syndrome-trisomy 21-nangyayari kapag mayroong 3 kaysa sa 2 bilang 21 chromosomes (kaya, trisomy 21).

Pag-unawa sa Genetics

Ang pinaka-karaniwang uri ng Down syndrome-kumpletuhin ang trisomy 21-ay nangyayari bilang isang resulta ng isang proseso na tinatawag na nondisjunction. Kapag nahati ang isang selyula, ang isa sa bawat pares ng mga chromosome ay napupunta sa bawat cell ng anak na babae. Sa isang nondisjunction, ang dalawang chromosomes ng isang pares ay hindi nahati nang tama na nagreresulta sa 2 kopya ng chromosome na papunta sa isang cell at walang mga kopya na papunta sa ibang selula. Ang cell na tumatanggap ng 2 kopya ng 21 kromosoma ay responsable para sa Down's syndrome.

Karamihan sa mga oras na trisomies (3 kopya ng chromosomes) ay hindi magkatugma sa buhay. Sa mga may sapat na gulang, ang trisomy 21 ay nagreresulta sa Down syndrome.

May iba pang mga trisomies din . Ang mga sanggol na may trisomy 18 , Edwards syndrome, ay maaaring minsan ay nakataguyod makalipas ang pagkabata. Ang Klinefelter's syndrome (47 XXY) ay nangyayari sa 1 sa 500 na sanggol.

Mga Uri

Upang mas mahusay na maunawaan ang genetika ng Down syndrome mahalaga na unang tukuyin ang iba't ibang uri.

Kumpletuhin ang Trisomy 21 - Kumpleto na ang trisomy 21 tulad ng inilarawan sa itaas, sa pamamagitan ng proseso na tinatawag na nondisjunction.

Translocation Down Syndrome o Translocation Trisomy 21 -Ang proseso ng translocation Down syndrome ay madalas na nagsisimula bago ang pagbuo ng magulang ng isang bata na may ganitong uri ng Down syndrome.

Sa isang translocation, bahagi ng isang kromosoma ay pumutol at nagiging nakakabit sa isa pang chromosome sa panahon ng meiosis-ang proseso ng cell division na nagaganap sa pagbubuo ng mga itlog at tamud. Ang prosesong ito ay nagreresulta sa 3 kopya ng chromosome 21, ngunit ang isang kopya ay naka-attach sa ibang chromosome, kadalasan ang chromosome 14. Sa ibang salita, ang sanggol (ang magulang na iyon) ay nagtatapos sa 45 chromosomes, ngunit ang buhay at mga pag-andar ay normal dahil ang lahat ng Ang genetic na materyal na kinakailangan sa ika-21 kromosoma ay naroroon pa rin. Ang mga magulang na may "balanced" translocations ay walang anumang katangian ng Down syndrome.

Gayunpaman, kapag ang mga magulang na ito ay may mga anak, ang mga sanggol ay may tatlong kopya ng kromosomang 21, ngunit hindi katulad ng trisomy ng nondisjunction, ang sobrang chromosome ay nakakabit sa ibang chromosome. Matuto nang higit pa tungkol sa mga translocation .

Mosaic Down Syndrome - Mosaic Down syndrome ay ang hindi bababa sa karaniwang anyo ng Down syndrome at nangyayari bilang resulta ng mga pagbabago sa genetiko na nagaganap pagkatapos ng pagpapabunga. Sa mga batang may mosaic Down syndrome, hindi lahat ng mga selula ay mayroong 3 kopya ng kromosomang 21.

Ang mga sintomas na ang isang bata ay nakasalalay sa porsyento ng mga selula sa katawan na may dagdag na kromosoma.

Kung paano nangyayari ang Trisomy 21

Tulad ng nabanggit sa itaas, ang trisomy 21 ay maaaring mangyari sa pamamagitan ng mga proseso ng nondisjunction o translocation sa panahon ng cell division. Walang tiyak na dahilan kung bakit ang mga "aksidente" na ito sa cell division ay nangyari, at sa katunayan, isinasaalang-alang ang malawak na bilang ng mga divisions ng cell na nangyayari mula sa pagbuo ng gametes (tamud at itlog) sa bagong panganak na sanggol, nakakagulat na hindi ito mangyayari nang mas madalas.

Sa nondisjunction, para sa 90% ng mga bata, ang sobrang chromosome ay nagmula sa ina (ang itlog).

Halos 4% ng oras na nanggagaling sa ama (ang tamud) at ang natitirang panahon na ito ay nangyayari pagkatapos ng pagpapabunga.

Mga Kadahilanan ng Panganib

Ang tanging kilala na panganib na kadahilanan para sa Down syndrome sa oras na ito ay kinabibilangan ng:

Mahalagang tandaan na ang ikalawang dalawang kadahilanan ng panganib ay mga kadahilanan ng panganib para lamang sa translocation trisomy 21, at samakatuwid ay mga kadahilanan ng panganib na mas mababa sa 5% ng mga kaso ng Down syndrome.

Mahalaga ring tandaan na walang anumang kapaligiran (tulad ng toxins, carcinogens, atbp.) O mga salik sa pag-uugali na nauugnay sa pagpapaunlad ng Down syndrome. Bukod sa pagtaas sa edad ng ina, lumilitaw na nangyari nang random.

Maternal Age

Ang saklaw ng Down syndrome ay malinaw na nagdaragdag sa edad ng kabataan, bagaman mahalagang malaman na halos 80% ng mga batang may Down syndrome ay ipinanganak sa mga babae na mas bata sa 35 taong gulang.

Ang panganib ng Down syndrome na may edad ay:

Tumaas na Panganib Sa Mga Kinabukasan na Darating

Kung ang mga magulang ay may isang bata na may Down syndrome, ang panganib na magkaroon ng isa pang bata na may Down syndrome ay 1 sa 100. Gayunpaman depende sa uri ng Down syndrome ang panganib na ito ay maaaring mas mataas o mas mababa.

Kapag ang isang sanggol ay may translocation Down syndrome, maaaring makatulong ang genetic counseling kung ang ina, ama, o hindi ang carrier at kaya ang panganib sa mga pagbubuntis sa hinaharap.

Ito ba ay Inherited?

Ang isang uri lamang ng Down syndrome-translocation Down syndrome-ay itinuturing na minana. Dahil ang ganitong uri ng Down syndrome ay humigit-kumulang sa 4% lamang ng mga kaso ng Down syndrome, at pagkatapos, 1/3 lamang ng mga batang ito ang naisip na minana ang translocation, lamang sa paligid ng 1% ng Down syndrome ay kasalukuyang "namamana."

Para sa mga magulang ng isang bata na may Down syndrome dahil sa isang paglipat, maaaring may mas mataas na posibilidad ng Down syndrome sa mga pagbubuntis sa hinaharap. Ito ay dahil ang isa sa 2 mga magulang ay maaaring isang balanseng carrier ng translocation. Minsan ang magulang ng isang bata na may translocation trisomy 21 ay isang balanseng carrier, at sa ganitong sitwasyon ay walang mas mataas na panganib para sa Down syndrome sa mga pagbubuntis sa hinaharap. Tungkol sa genetic counseling, mahalaga din na ang mga magulang ng isang bata na may translocation alam na ang kanilang ibang mga bata ay maaaring maging carrier ng balanseng translocation, at ang kanilang sarili ay maaaring panganib na magkaroon ng isang sanggol na may Down syndrome sa hinaharap.

Pagsubok sa Prenatal

Inirerekomenda ng maraming obstetrician na ang mga kababaihan na nagdadalang-tao sa edad na 35 o mas matanda ay sumasailalim sa prenatal na pagsusuri para sa Down syndrome. Ito ay isang napaka-personal na desisyon at isang guideline lamang. Ang mga mag-asawa ay maaaring pumili na sumailalim sa pagsusuri sa isang mas bata o sa pagsubok sa edad na mas matanda.

Genetic Counseling

Depende sa mga pagsusuri na isinasaalang-alang, at personal at family history ng medikal na kondisyon, ang ilang mga mag-asawa ay pinipili na dumaan sa genetic counseling. Ito ay kapaki-pakinabang sa ilang mga paraan

Ang isa pang mahalagang tanong na itatanong bago ang pagsubok ay kung bakit gusto mong malaman kung ang iyong anak ay may Down syndrome. Gusto mo ba ng anumang bagay na naiiba? Sa palagay mo ba ay makatutulong sa iyo na maghanda para sa hinaharap? Ang isang genetic counselor ay maaaring makatulong sa iyo na tanungin ang mga tanong na ito at gumawa ng mga pagpipilian na pinakamainam para sa iyo tungkol sa pagsubok.

Mga Pagpipilian sa Pagsubok

Mayroong ilang mga pagpipilian sa pagsusuri na magagamit para sa Down syndrome, bawat isa ay tapos na sa ibang panahon ng pagbubuntis, at may iba't ibang antas ng sensitivity, specificity, at false positives (medikal na mga termino na karaniwang nangangahulugan ng kakayahang kunin ang isang bagay nang walang nakakatakot na mga magulang nang walang dahilan .) Ang ilan sa mga pagsusulit na magagamit ay kinabibilangan ng:

Bottom Line

Kung ikaw ay isang magulang na nag-iisip tungkol sa pagsusuri para sa Down syndrome, ito ay maaaring maging isang napaka-balisa oras. Wala nang mas mahalaga sa atin kaysa sa kalusugan at kaligayahan ng ating mga anak at mga anak sa hinaharap. Isinasaalang-alang ito, isaalang-alang ang isang pag-iisip bago ka pumunta.

Kung may anak kang may Down syndrome, magiging masaya ba ang bata? Totoong, lalo na sa ilan sa mga kaugnay na medikal na problema , ang pagkakaroon ng isang bata na may Down syndrome ay maaaring maging mahirap para sa mga magulang. Na wala nang sinasabi. Ngunit nakikita mo ba ang mga ngiti? Gaano ka kadalas nakikita mo ang mga bata (at mga may sapat na gulang) na may nakakaingay na Down syndrome? Karamihan sa inyo ay sasabihin "madalas." Ngayon isipin ang tungkol sa ilang mga bata at matatanda ng mataas na katalinuhan na napakataas na gumagana. Nakikita mo ba ang maraming ngiti?

Ang komentong ito ay tiyak na hindi sinasadya upang pakikialam ang anumang mga takot. Ang mga takot ay tunay at mahalaga na lumabas sa bukas. Ngunit bilang mga magulang, karaniwan naming sinasabi na ang aming pinakadakilang pag-asa ay ang aming mga anak ay magkakaroon ng isang "masaya" na buhay at ang kaligayahan ay hindi laging nakasalalay sa pagkakaroon ng mataas na IQ, o katulad ng iba. Sa katunayan, maraming mga bata at may sapat na gulang na may Down syndrome ay lumilitaw na mapahiyaw sa pamamagitan ng mga oras na ang mga walang sindrom ay nahuli up, tulad ng ruminating tungkol sa mga bagay na hindi namin maaaring baguhin sa nakaraan o nababahala tungkol sa o takot sa hinaharap.

Bilang karagdagan, sa kabila ng mga medikal na kondisyon na nauugnay sa Down syndrome, halos 80% ng mga batang ipinanganak na may Down syndrome ngayon ay inaasahan na maabot ang edad na 60 taon.

Kung nag-iisip ka tungkol sa screening, o natutunan na maaari kang magkaroon ng isang bata na may Down syndrome, maglaan ng sandali upang basahin ang liham na ito sa isang bagong magulang na may isang sanggol na may Down syndrome.

Pinagmulan:

National Institute of Child and Human Development. Ano ang sanhi ng Down syndrome? Nai-update 01/17/14.