Ang Dagdag na Chromosome ay nakakaapekto sa Lahat ng mga Lugar ng Katawan
Ang mga chromosome ng tao ay may 23 pares, ang bawat magulang na nagbibigay ng isang kromosoma sa bawat pares. Ang Trisomy 18 (tinatawag din na Edwards syndrome) ay isang genetic na kalagayan kung saan ang isang kromosoma (kromosomang 18) ay isang triplet sa halip ng isang pares. Tulad ng Trisomy 21 ( Down syndrome ), ang Trisomy 18 ay nakakaapekto sa lahat ng mga sistema ng katawan at nagiging sanhi ng mga natatanging facial features.
Ang Trisomy 18 ay nangyayari sa 1 sa 6,000 live births.
Sa kasamaang palad, ang karamihan ng mga sanggol na may Trisomy 18 ay namatay bago pa kapanganakan, kaya ang aktwal na saklaw ng disorder ay maaaring mas mataas. Ang Trisomy 18 ay nakakaapekto sa mga indibidwal ng lahat ng mga etnikong pinagmulan.
Mga sintomas
Ang trisomy 18 ay lubhang nakakaapekto sa lahat ng organ system ng katawan. Ang mga sintomas ay maaaring kabilang ang:
- Sistema ng nerbiyos at utak - pagpaparahan ng kaisipan at naantala ang pag-unlad, mataas na tono ng kalamnan, mga seizure , at mga pisikal na malformations tulad ng mga depekto sa utak
- Ulo at mukha - maliit na ulo ( microcephaly ), maliliit na mata, malawak na hanay ng mga mata, maliit na mas mababang panga, lamat palad
- Puso - mga depekto sa likas na puso tulad ng depekto ng ventricular septal
- Ang mga buto - mahigpit na paglambot ng paglago, nag-clenched ng mga kamay sa ika-2 at ika-5 na daliri sa ibabaw ng iba, at iba pang mga depekto ng mga kamay at paa
- Malformations ng digestive tract, ang urinary tract, at mga maselang bahagi ng katawan
Pag-diagnose
Ang pisikal na hitsura ng bata sa kapanganakan ay magmumungkahi ng diagnosis ng Trisomy 18. Gayunpaman, ang karamihan sa mga sanggol ay nasuri bago ang kapanganakan ng amniocentesis ( genetic testing ng amniotic fluid).
Ang mga ultrasound ng puso at tiyan ay maaaring makakita ng mga abnormalidad, tulad ng maaaring x-ray ng balangkas.
Paggamot
Ang pangangalagang medikal para sa mga indibidwal na may Trisomy 18 ay sumusuporta, at nakatuon sa pagbibigay ng nutrisyon, paggamot sa mga impeksyon, at pamamahala sa mga problema sa puso.
Sa mga unang buwan ng buhay, ang mga sanggol na may Trisomy 18 ay nangangailangan ng mahusay na pangangalagang medikal.
Dahil sa mga komplikadong problema sa medisina, kabilang ang mga depekto sa puso at mga impeksiyon na napakalaki, ang karamihan ng mga sanggol ay nahihirapan na mabuhay hanggang 1 na taong gulang. Ang mga pag-unlad sa pangangalagang medikal sa paglipas ng panahon, sa hinaharap, ay makakatulong sa higit pang mga sanggol na may Trisomy 18 na mabuhay sa pagkabata at higit pa.
Pinagmulan:
"Ano ba ang Trisomy 18?" Trisomy 18 Foundation. Abril 7, 2009.
Na-edit ni Richard N. Fogoros, MD