Pag-unawa sa Asphyxiating Thoracic Dystrophy
Ang Jeune syndrome, na kilala rin bilang asphyxiating thoracic dystrophy, ay isang minanang anyo ng dwarfism na gumagawa ng mga maikling limbs, isang maliit na dibdib, at mga problema sa bato. Gayunpaman, ang punong pagpapakita nito ay ang paghihirap ng paghinga dahil sa maliit na tadyang. Ito ay tinatayang mangyari sa 1 bawat 100,000-130,000 live births at nakakaapekto sa mga tao ng lahat ng etnikong pinagmulan.
Mga sintomas
Ang mga indibidwal na may Jeune syndrome ay may ilang mga pisikal na katangian na karaniwan:
- Ang isang mahaba, makitid, at abnormally maliit na dibdib na may nabawasan kapasidad ng baga
- Ang mga arm at paa ay maikli kumpara sa puno ng kahoy at pangkalahatang maliit na tangkad (short-limbed dwarfism )
- Mga sugat sa bato na maaaring humantong sa kabiguan ng bato
Ang iba pang mga sintomas na maaaring may mga indibidwal na may Jeune syndrome ay:
- Intestinal malabsorption
- Retinal degeneration
- Mga problema sa atay
- Mga problema sa puso at sirkulasyon
Kadalasan, lumilitaw ang malubhang paghinga sa paghinga sa maagang pag-uumpisa. Sa ibang mga kaso, ang mga problema sa paghinga ay mas malala, at ang mga abnormalidad ng mga bato o gastrointestinal system ay maaaring mamamayani.
Pag-diagnose
Ang Jeune syndrome ay kadalasang diagnosed sa pagsilang batay sa dibdib na pagkalubog at maikli ang paa dwarfism. Malubhang apektado ang mga sanggol ay magkakaroon ng paghinga sa paghinga. Ang mga kaso ng lawa ay maaaring masuri sa pamamagitan ng x-ray ng dibdib.
Paggamot
Ang pinakamahalagang lugar ng pangangalagang medikal para sa isang indibidwal na may Jeune syndrome ay pumipigil at nagpapagamot sa mga impeksyon sa paghinga.
Sa kasamaang palad, maraming mga sanggol at mga bata na may sindrom ang namamatay mula sa kabiguan ng paghinga na dala ng napakaliit na dibdib at paulit-ulit na mga impeksyon sa paghinga.
Sa ilang mga kaso, ang pagpapalaki ng rib cage na may dibdib na reconstructive surgery ay naging matagumpay sa pagpapahirap sa paghinga sa paghinga. Ang pagtitistis na ito ay mahirap at mapanganib at nakalaan para sa mga batang may malubhang paghihirap sa paghinga.
Ang mga indibidwal na may Jeune syndrome ay maaari ring bumuo ng mataas na presyon ng dugo mula sa sakit sa bato. Maaaring mabigo ang kanilang mga bato, na itinuturing ng dialysis o paglipat ng bato .
Maraming mga indibidwal na may Jeune syndrome na nakataguyod ng infancy sa kalaunan ay nagsisimula na magkaroon ng normal na pag-unlad sa dibdib.
Genetic Counseling
Ang Jeune syndrome ay isang minana na autosomal recessive disorder . Ito ay nangangahulugan na ang parehong mga magulang ay dapat na mga carrier ng mga depektibo gene upang ang isang bata upang magmana ng sindrom. Kaya, kung ang mga magulang ay sumilang sa isang apektadong bata, ito ay nangangahulugang ang parehong mga tagapagdala, at ang bawat kasunod na anak na mayroon sila ay may 25% na posibilidad na magmana ng sindrom.
Pinagmulan
Chen, H. (2004). Asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome). eMedicine.
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT, et al. Jeune's asphyxiating thoracic dystrophy ng newborn. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Na-edit ni Richard N. Fogoros, MD