Sintomas, Diyagnosis, at Paggamot
Ang Jarcho-Levin syndrome ay isang genetic birth defect na nagiging sanhi ng malformed buto sa gulugod (vertebrae) at buto-buto. Ang mga sanggol na ipinanganak na may Jarcho-Levin syndrome ay may maikling necks, limitadong paggalaw ng leeg, maikling tangkad at kahirapan sa paghinga, dahil sa maliit, malformed chests na may natatanging kapanggapan na tulad ng alimango.
Ang Jarcho-Levin syndrome ay nagmumula sa 2 mga anyo na minana bilang mga genetic traitive na katangian at tinatawag na:
- Spondylocostal Dysostosis type 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis type 2 (SCDO2) (ang form na ito ay mas mild kaysa SCDO1, dahil hindi lahat ng vertebrae ay apektado)
May isa pang grupo ng mga katulad na karamdaman na tinatawag na spondylocostal dysostoses (hindi kasing dami ng Jarcho-Levin syndrome) na nailalarawan din sa pamamagitan ng malformed spine at buto ng buto.
Ang Jarcho-Levin syndrome ay napakabihirang at nakakaapekto sa parehong mga lalaki at babae. Hindi alam kung gaano kadalas ito nangyayari ngunit mukhang mas mataas na insidente sa mga taong may Espanyol na background.
Mga sintomas
Bilang karagdagan sa ilan sa mga sintomas na binanggit sa panimula, ang iba pang mga sintomas ng Jarcho-Levin syndrome ay maaaring kabilang ang:
- Malformed buto ng vertebrae (gulugod), tulad ng fused butones
- Ang malformed spine bone ay nagdudulot ng spinal to curve outward ( kyphosis ), inward (lordosis), o patagilid ( scoliosis )
- Ang malformed spine bone at abnormal curves ay gumagawa ng maliit na katawan at sanhi ng maikling tangkad na halos dwarf-like
- Ang ilan sa mga buto-buto ay pinagsama-sama at ang iba ay may kapansanan, na nagbibigay sa dibdib ng isang tulad ng alimango
- Ang leeg ay maikli at may limitadong hanay ng paggalaw
- Ang mga natatanging katangian ng mukha at banayad na nagbibigay-malay na kakulangan ay maaaring mangyari kung minsan
- Ang mga depekto sa kapanganakan ay maaaring makaapekto sa central nervous system, mga genital, at reproductive system, o ang puso
- Ang malformed na dibdib ng dibdib na masyadong maliit para sa mga baga ng sanggol (lalo na kapag lumalaki ang baga) ay maaaring maging sanhi ng paulit-ulit at matinding mga impeksiyon ng mga baga (pulmonya).
- Ang webbed (syndactyly), haba at permanenteng baluktot (kamptodactyly) mga daliri ay pangkaraniwan
- Ang isang malawak na noo, malawak na tulay ng ilong, mga butas ng ilong na nagtulak pasulong, pataas na slanted eyelids, at isang pinalaki na bungo sa likod
- Ang isang sagabal sa pantog ay maaaring paminsan-minsang magdulot ng namamaga tiyan at pelvis sa isang sanggol
- Ang mga hindi nasusukat na testicle, paglabas ng panlabas na pag-aari, isang double na matris, sarado o wala na bukol sa pantog at pantog, o isang solong umbilical artery ay iba pang mga sintomas na maaaring maliwanag
Pag-diagnose
Ang Jarcho-Levin syndrome ay kadalasang nasuri sa bagong panganak na sanggol batay sa hitsura ng bata at ang mga abnormalidad sa presensya sa gulugod, likod, at dibdib. Minsan ang isang prenatal ultrasound na pagsusuri ay maaaring magbunyag ng mga buto ng baluktot. Kahit na ito ay kilala na Jarcho-Levin syndrome ay nauugnay sa isang pagbago sa gene DLL3, walang tiyak na genetic test na magagamit para sa diagnosis.
Paggamot
Ang mga sanggol na ipinanganak na may Jarcho-Levin syndrome ay nahihirapang huminga dahil sa kanilang maliit, malformed chests, at samakatuwid ay madaling kapitan ng paulit-ulit na mga impeksyon sa paghinga ( pneumonia ).
Habang lumalaki ang sanggol, ang dibdib ay masyadong maliit upang mapaunlakan ang lumalagong mga baga, at mahirap para sa bata na mabuhay na lampas sa edad na 2 taon. Ang paggamot ay karaniwang binubuo ng masinsinang pangangalagang medikal, kabilang ang paggamot ng mga impeksyon sa paghinga at pag-opera ng buto.
Pinagmulan:
National Organization for Rare Disorders. Jarcho Levin Syndrome.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Muller. "Spondylocostal dysostosis: Isang bihirang genetic disease." Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata, at S. Ikegawa. "Spine at rib abnormalities at tangkad sa spondylocostal dysostosis." Spine 31 (2006): E192-197.