Jarcho-Levin Syndrome

Sintomas, Diyagnosis, at Paggamot

Ang Jarcho-Levin syndrome ay isang genetic birth defect na nagiging sanhi ng malformed buto sa gulugod (vertebrae) at buto-buto. Ang mga sanggol na ipinanganak na may Jarcho-Levin syndrome ay may maikling necks, limitadong paggalaw ng leeg, maikling tangkad at kahirapan sa paghinga, dahil sa maliit, malformed chests na may natatanging kapanggapan na tulad ng alimango.

Ang Jarcho-Levin syndrome ay nagmumula sa 2 mga anyo na minana bilang mga genetic traitive na katangian at tinatawag na:

May isa pang grupo ng mga katulad na karamdaman na tinatawag na spondylocostal dysostoses (hindi kasing dami ng Jarcho-Levin syndrome) na nailalarawan din sa pamamagitan ng malformed spine at buto ng buto.

Ang Jarcho-Levin syndrome ay napakabihirang at nakakaapekto sa parehong mga lalaki at babae. Hindi alam kung gaano kadalas ito nangyayari ngunit mukhang mas mataas na insidente sa mga taong may Espanyol na background.

Mga sintomas

Bilang karagdagan sa ilan sa mga sintomas na binanggit sa panimula, ang iba pang mga sintomas ng Jarcho-Levin syndrome ay maaaring kabilang ang:

Pag-diagnose

Ang Jarcho-Levin syndrome ay kadalasang nasuri sa bagong panganak na sanggol batay sa hitsura ng bata at ang mga abnormalidad sa presensya sa gulugod, likod, at dibdib. Minsan ang isang prenatal ultrasound na pagsusuri ay maaaring magbunyag ng mga buto ng baluktot. Kahit na ito ay kilala na Jarcho-Levin syndrome ay nauugnay sa isang pagbago sa gene DLL3, walang tiyak na genetic test na magagamit para sa diagnosis.

Paggamot

Ang mga sanggol na ipinanganak na may Jarcho-Levin syndrome ay nahihirapang huminga dahil sa kanilang maliit, malformed chests, at samakatuwid ay madaling kapitan ng paulit-ulit na mga impeksyon sa paghinga ( pneumonia ).

Habang lumalaki ang sanggol, ang dibdib ay masyadong maliit upang mapaunlakan ang lumalagong mga baga, at mahirap para sa bata na mabuhay na lampas sa edad na 2 taon. Ang paggamot ay karaniwang binubuo ng masinsinang pangangalagang medikal, kabilang ang paggamot ng mga impeksyon sa paghinga at pag-opera ng buto.

Pinagmulan:

National Organization for Rare Disorders. Jarcho Levin Syndrome.

Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Muller. "Spondylocostal dysostosis: Isang bihirang genetic disease." Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.

Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata, at S. Ikegawa. "Spine at rib abnormalities at tangkad sa spondylocostal dysostosis." Spine 31 (2006): E192-197.