Ano ang Sakit ni Wilson?

Ang genetic disorder ay nagdudulot ng mapanganib na akumulasyon ng tanso

Ang sakit ni Wilson, na kilala rin bilang hepatolenticular degeneration, ay isang genetic disorder na nagreresulta sa labis na akumulasyon ng tanso sa katawan. Ito ay isang di-pangkaraniwang disorder na nakakaapekto sa isa sa bawat 30,000 katao. Para sa isang tao na maapektuhan, dapat siya magmana ng isang tiyak na genetic mutation mula sa hindi isa ngunit parehong mga magulang.

Ang abnormal na akumulasyon ng tanso na may higit na nakakaapekto sa atay, utak, bato, at mata ngunit maaaring makaapekto sa puso at endocrine system.

Ang mga sintomas ng sakit ni Wilson ay malamang na mahahayag sa maagang bahagi ng buhay, karaniwan sa pagitan ng edad na limang at 35. Ang mga komplikasyon ng sakit ay maaaring kabilang ang kabiguan ng atay, mga problema sa bato, at kung minsan ay malubhang neuropsychiatric na mga sintomas.

Mga sanhi

Ang sakit ni Wilson ay isang minanang disorder sa autosomal recessive pattern . Ang ibig sabihin nito ay ang parehong mga magulang ay maraming mga carrier para sa genetic mutation, bagaman alinman ay malamang na magkaroon ng mga sintomas o kasaysayan ng pamilya ng sakit. Ang mga taong carrier ay maaaring may katibayan ng abnormal metabolismo ng tanso ngunit kadalasan ay hindi sapat upang magpatunay ng interbensyong medikal.

Ang sakit ni Wilson ay isa sa ilang mga karamdaman sa genetiko na kung saan ang tanso abnormally builds up sa sistema, madalas sa atay. Ito ay nagsasangkot ng isang gene na tinatawag na ATP7B na ginagamit ng katawan upang mag-ipon ng tanso sa apdo . Ang mutasyon ng gene na ito ay pumipigil sa prosesong ito at nakakasagabal sa pagpapalabas ng tanso mula sa katawan.

Habang ang mga antas ng tanso ay nagsimulang magwasak sa atay, susubukang hatiin ng katawan ang mga ito sa pamamagitan ng pagtatago ng hydrochloric acid at ferrous na bakal upang i-oxidize ang mga molecule ng tanso. Sa paglipas ng panahon, ang reaksyong ito ay maaaring maging sanhi ng atay na pagkakapilat (fibrosis), hepatitis , at cirrhosis.

Dahil ang tanso ay sentral sa parehong pagbubuo ng collagen at ang pagsipsip ng bakal, anumang pinsala sa prosesong ito ay maaaring maging sanhi ng pinsala sa isang maagang edad.

Ito ang dahilan kung bakit ang sakit ni Wilson ay maaaring maging sanhi ng hepatitis sa unang tatlong taon ng buhay at cirrhosis (isang kundisyon na kadalasang nauugnay sa mga matatandang nasa hustong gulang) sa mga kabataan at kabataan.

Mga Sintomas na May Kinalaman sa Atay

Ang mga sintomas ng sakit ni Wilson ay nag-iiba sa lokasyon ng pinsala sa tissue. Dahil ang tanso ay may kaugaliang maipon sa atay at utak muna, ang mga sintomas ng sakit ay kadalasang lumilitaw nang labis sa mga organ system na ito.

Ang mga unang sintomas ng dysfunction sa atay ay kadalasang katulad ng nakikita ng hepatitis . Ang progresibong pag-unlad ng fibrosis ay maaaring humantong sa isang kondisyon na kilala bilang portal hypertension kung saan ang presyon ng dugo sa loob ng atay ay nagsisimula na tumaas. Habang ang pinsala sa pagtaas ng atay, ang isang tao ay maaaring makaranas ng isang spectrum ng malubhang at potensyal na buhay-nagbabantang mga kaganapan, kabilang ang panloob na pagdurugo at kabiguan sa atay .

Kabilang sa mga karaniwang sintomas na may kaugnayan sa atay na nakikita sa sakit ni Wilson:

Habang ang cirrhosis ay karaniwang nangyayari sa mga tao na may malubhang, hindi ginagamot na sakit ni Wilson, ito ay bihirang mag-advance sa kanser sa atay (hindi katulad ng cirrhosis na nauugnay sa alinman sa viral hepatitis o alkoholismo ).

Neurological Sintomas

Ang talamak na atay failure ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng isang anyo ng anemia na tinatawag na hemolytic anemia kung saan ang mga pulang selula ng dugo ay literal na masira at mamatay. Dahil ang mga pulang selula ng dugo ay naglalaman ng tatlong beses ang halaga ng amonyako bilang plasma (ang likidong bahagi ng dugo), ang pagkawasak ng mga selulang ito ay maaaring maging sanhi ng mabilis na pagtaas ng ammonia at iba pang mga toxin sa daloy ng dugo.

Kapag ang mga sangkap ay nagagalit sa utak, ang isang tao ay maaaring bumuo ng hepatic encephalopathy , ang pagkawala ng pag-andar ng utak dahil sa sakit sa atay. Ang mga sintomas ay maaaring kabilang ang:

Dahil ang mga potensyal na dahilan ng mga sintomas ay napakalawak, ang sakit ni Wilson ay bihirang masuri sa mga neuropsychiatric na mga katangian lamang.

Iba pang mga sintomas

Ang abnormal na akumulasyon ng tanso sa katawan ay maaaring direkta at hindi direktang nakakaapekto sa ibang mga sistema ng organo, pati na rin.

Bagaman hindi karaniwan, ang sakit ni Wilson ay maaaring maging sanhi ng cardiomyopathy (kahinaan ng puso) pati na rin ang kawalan ng katabaan at paulit-ulit na pagkalaglag dahil sa pagkawala ng teroydeo.

Pag-diagnose

Dahil sa magkakaibang hanay ng mga potensyal na sintomas, ang sakit ni Wilson ay kadalasang mahirap na magpatingin sa doktor. Lalo na kung ang mga sintomas ay hindi malinaw, ang sakit ay madaling mali para sa lahat ng bagay mula sa mabigat na metal na pagkalason at hepatitis C sa gamot na sapilitan lupus at cerebral palsy.

Kung ang pinaghihinalaang sakit ni Wilson, ang pagsisiyasat ay magsasama ng pagsusuri ng mga pisikal na sintomas kasama ang isang bilang ng mga diagnostic test, kabilang ang:

Paggamot

Ang maagang pagsusuri sa sakit ni Wilson ay karaniwang tumutukoy sa mas mahusay na mga resulta. Ang mga taong diagnosed na may sakit ay karaniwang ginagamot sa tatlong hakbang:

  1. Karaniwang nagsisimula ang paggamot sa paggamit ng mga droga na chelating na gamot upang alisin ang labis na tanso mula sa sistema. Ang penicillamine ay karaniwang ang unang-linya na droga na pinili. Ito ay gumagana sa pamamagitan ng pagbubuklod na may tanso, na nagbibigay-daan sa metal upang maging mas madaling excreted sa ihi. Ang mga side effect ay kung minsan ay makabuluhan at maaaring magsama ng kahinaan ng kalamnan, pantal, at magkasamang sakit. Kabilang sa mga nakakaranas ng mga sintomas, ang 50 porsiyento ay makakaranas ng isang makabalighuan na paglala ng mga sintomas. Sa ganitong kaso, ang mga gamot na pangalawang linya ay maaaring inireseta.
  2. Kapag ang mga antas ng tanso ay normalized, ang zinc ay maaaring inireseta bilang isang form ng maintenance therapy. Ang sink na kinuha sa pasalita ay humahadlang sa katawan mula sa pagsipsip ng tanso. Ang sakit ng tiyan ay ang pinaka-karaniwang side effect.
  3. Tinitiyak ng mga pagbabago sa diyeta na maiwasan mo ang pag-ubos ng hindi sapat na tanso. Kasama sa mga ito ang mga pagkaing mayaman na tanso tulad ng molusko, atay, mani, mushroom, pinatuyong prutas, peanut butter, at madilim na tsokolate. Ang mga supplements na naglalaman ng tanso, tulad ng multivitamins at mga ginagamit upang gamutin ang osteoporosis, ay maaaring mangailangan ng pagpapalit.

Ang mga taong may malubhang sakit sa atay na hindi makatugon sa paggamot ay maaaring mangailangan ng transplant sa atay .

> Pinagmulan:

> Borges Pinto, R .; Reis Schneider, A .; at da Silveira, T. "Cirrhosis sa mga bata at mga kabataan: Isang pangkalahatang-ideya." World Journal of Hepatology. 2015; 7 (): 392-405.

> Patil, M .; Sheth, K .; Krishnamurthy, A. et al. "Isang Review at Kasalukuyang Perspektibo sa Wilson Disease." Journal of Clinical and Experimental Hepatology. 2013; 3 (4): 321-336.