Ang sakit na Gaucher (binibigkas na "GO shay" na sakit) ay isang genetic na kondisyon na may malawak na hanay ng mga clinical symptom na nakakaapekto sa ilang mga organ system ng katawan. Sa pinakakaraniwang anyo ng Gaucher, ang mga tao ay may mataas na paggagamot na mga sintomas. Sa ibang mga uri ng sakit sa Gaucher, ang mga sintomas ay malubha at napakahirap pakitunguhan. Tutulungan ka ng iyong doktor na malaman kung ano ang aasahan sa iyong partikular na sitwasyon.
Ano ang Nagiging sanhi ng Gaucher Disease?
Ang sakit sa gaucher ay isang genetic na sakit na sanhi ng isang problema sa isang gene na tinatawag na GBA . Ang gene na ito ay bahagi ng iyong DNA, ang genetic na materyal na iyong minana mula sa iyong mga magulang.
Ang GBA gene ay may pananagutan sa paggawa ng isang enzyme na tinatawag na glucocerebrosidase. Sa mga taong may sakit sa Gaucher, ang enzyme na ito ay kulang, o hindi ito gumana pati na rin ang dapat.
Upang maunawaan ang kahalagahan ng enzyme na ito, mahalagang malaman ang tungkol sa isang bahagi ng selula na tinatawag na lysosome. Ang mga Lysosomes ay umiiral bilang mga sangkap sa loob ng mga selula ng iyong katawan. Tumutulong ang mga ito upang linisin at itapon ang materyal na ang katawan ay maaaring hindi masira. Gumagawa sila ng isang mahalagang papel sa pagbagsak ng mga materyales na maipon sa katawan. Ang glucocerebrosidase ay isa sa mga enzymes na tumutulong sa mga lysosomes gawin ito.
Karaniwan, ang enzyme na ito ay tumutulong sa recycle isang mataba na substansiya sa katawan na tinatawag na glucocerebroside. Ngunit sa sakit na Gaucher, ang glucocerebrosidase ay hindi gumagana nang mahusay.
Ang enzyme ay maaaring hindi aktibo sa lahat, o maaaring nabawasan ang aktibidad. Dahil dito, ang glucocerebroside ay nagsisimulang magtayo sa iba't ibang bahagi ng katawan. Ito ay humahantong sa mga sintomas ng kondisyon.
Kapag ang ilang mga immune cells ay napunan ng labis na glucocerebroside, tinatawag itong "mga selula ng Gaucher." Ang mga selula ng Gaucher ay maaaring magpalabas ng mga normal na selula, na nagiging sanhi ng mga problema.
Halimbawa, ang pagbuo ng mga selula ng Gaucher sa utak ng buto ay pumipigil sa iyong katawan na makagawa ng normal na halaga ng mga bagong selula ng dugo doon. Ang isang buildup ng glucocerebroside at Gaucher cells ay partikular na problema sa pali, atay, buto, at utak.
Ang mga problema sa iba pang mga uri ng enzymes sa lysosomes ay maaaring humantong sa iba pang mga uri ng mga karamdaman. Bilang isang grupo, ang mga ito ay tinatawag na lysosomal imbakan sakit.
Paano Karaniwang Ay Gaucher Disease?
Ang sakit sa Gaucher ay isang bihirang kondisyon. Ito ay nakakaapekto sa halos isang sanggol na ipinanganak sa 100,000. Gayunpaman, sa ilang mga grupo ng etniko, mas madalas ang sakit sa Gaucher, tulad ng sa mga Hudyo ng Ashkenazi. Halimbawa, ang tungkol sa isa sa 450 mga sanggol ng genetic na background na ito ay may sakit na Gaucher.
Ang sakit sa gaucher ay ang pinaka-karaniwang ng lysosomal imbakan sakit, na kasama ang iba pang mga kondisyon tulad ng Tay-Sachs sakit at Pompe sakit.
Paano Nasuri ang Gaucher Disease?
Ang isang doktor ay maaaring unang maghinala sa sakit na Gaucher batay sa mga sintomas ng isang tao at medikal na mga palatandaan. Kung ang isang tao ay kilala na magkaroon ng sakit sa Gaucher sa kanilang pamilya, iyon ay nagdaragdag ng hinala sa sakit.
Ang mga taong may sakit na Gaucher ay kadalasang may mga hindi pangkaraniwang natuklasan sa laboratoryo, tulad ng sa isang buto sa utak ng buto. Ang mga natuklasan na ito ay maaaring makatulong sa pagturo sa Gaucher.
Mayroong iba't ibang mga pagsubok sa laboratoryo at imaging na magagamit ng iyong doktor upang suriin ang katayuan ng iyong Gaucher. Halimbawa, maaaring gusto ng iyong doktor na suriin ng MRI ang pagpapalaki ng panloob na organo.
Gayunpaman, para sa isang tunay na pagsusuri, ang iyong doktor ay kailangan din ng isang pagsubok sa dugo o isang biopsy sa balat. Ginagamit ang halimbawang ito upang makita kung gaano ka gumagana ang glucocerebrosidase. Ang isang alternatibo ay isang genetic blood o tissue test na ginagamit upang pag-aralan ang GBA gene.
Dahil ito ay isang bihirang sakit, karamihan sa mga manggagamot ay hindi masyadong pamilyar sa Gaucher. Bahagyang dahil dito, ang diagnosis ng Gaucher disease minsan ay tumatagal ng ilang sandali.
Malamang na ito ay malamang kung walang sinuman sa pamilya ang kilala na magkaroon nito.
Ano ang Iba't Ibang Uri ng Sakit sa Gaucher?
Mayroong tatlong pangunahing uri ng sakit na Gaucher: uri 1, uri 2, at uri 3. Ang mga uri ay naiiba sa kanilang mga sintomas at sa kanilang kalubhaan. Uri 1 ay ang pinakasimpleng anyo ng Gaucher. Hindi ito nakakaapekto sa nervous system, hindi katulad sa uri 2 at uri 3 sakit sa Gaucher. Uri ng 2 Ang sakit sa Gaucher ay ang pinaka matinding uri.
Ang isang malaking mayorya ng mga taong may sakit sa Gaucher ay mayroong Type 1 disease. Mga 1 porsiyento ng mga taong may Gaucher ay naisip na mayroong uri ng sakit. Humigit-kumulang 5 porsiyento ng mga taong may Gaucher ay mayroong uri ng 3 na sakit.
Kapag isinasaalang-alang ang mga sintomas ng sakit na Gaucher, mahalagang tandaan na ang mga tao ay nakakaranas ng iba't ibang uri ng kalubhaan. Ang mga sintomas ay magkakapatong sa pagitan ng tatlong uri.
Sintomas ng Type 1 Gaucher Disease
Ang mga palatandaan at sintomas ng uri 1 Gaucher disease unang lumilitaw sa pagkabata o adulthood. Ang mga problema sa buto ay maaaring kabilang ang:
- Talamak na sakit ng buto
- Ang mga biglaang episodes ng sakit sa buto
- Bone fracture
- Osteoporosis
- Arthritis
Ang Uri 1 Gaucher ay nakakaapekto rin sa ilan sa mga panloob na organo. Maaari itong maging sanhi ng pagpapalaki ng pali at atay (tinatawag na hepatosplenomegaly). Ito ay kadalasang hindi masakit ngunit nagiging sanhi ng distension ng tiyan at isang pakiramdam ng kapunuan.
Uri ng 1 Gaucher ay nagdudulot din ng isang bagay na tinatawag na cytopenia . Nangangahulugan ito na ang mga taong may sakit na Gaucher ay mas mababa kaysa sa normal na antas ng mga pulang selula ng dugo (nagiging sanhi ng anemia ), mga puting selula ng dugo, at mga platelet. Ang mga taong may Gaucher ay maaaring magkaroon ng iba pang mga pagkabuo at immune abnormalities pati na rin. Ito ay maaaring humantong sa mga sintomas tulad ng:
- Nakakapagod
- Madaling dumudugo o bruising
- Nosebleeds
- Nadagdagang panganib ng impeksiyon
Ang sakit sa Gaucher ay maaari ring makaapekto sa mga baga, na humahantong sa mga problemang tulad ng:
- Ang interstitial lung disease
- Alta-presyon ng baga
- Ubo
- Napakasakit ng hininga
Bilang karagdagan, ang uri ng 1 Gaucher ay maaaring maging sanhi ng:
- Nadagdagang panganib ng mga gallstones
- Mahina paglago at pag-unlad
- Mga sikolohikal na komplikasyon, tulad ng nalulungkot na kalooban
- Komplikasyon ng puso (bihirang)
- Mga komplikasyon sa bato (bihirang)
Ang ilang mga tao na may uri 1 sakit ng Gaucher ay may banayad na sakit at maaaring hindi napansin ang anumang mga sintomas. Gayunpaman, ang mga klinika ay maaaring makakita ng kaunting mga abnormalidad sa tulong ng mga natuklasan sa laboratoryo at mga pagsusuri sa imaging.
Mga Sintomas ng Type 2 at Type 3 Gaucher Disease?
Halos lahat ng parehong mga sistema ng katawan na apektado ng uri 1 sakit ay maaari ding maging sanhi ng mga problema sa uri 2 at uri ng sakit 3. Gayunman, ang mga uri ng 2 at 3 ay may karagdagang mga sintomas ng neurological. Ang mga sintomas na ito ay mas matindi sa mga pasyenteng may sakit na uri 2. Ang mga batang ito ay kadalasang namamatay bago ang edad na 2. Sa isang napakabihirang uri ng sakit, ang mga bata ay namatay bago o sa ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan. Sa mga taong may uri 3 Gaucher, ang mga problemang ito ay hindi masyado, at ang mga tao ay maaaring mabuhay sa kanilang 20, 30, o mas matagal.
Ang mga sintomas ng neurological na nakikita sa uri 2 at uri ng sakit na 3 ay kinabibilangan ng:
- Misalignment ng mata (strabismus)
- Mga problema sa pagsubaybay ng mga bagay o paglilipat ng pagtingin
- Pagkakasakit
- Kalamig ng kalamnan
- Kalamnan ng kalamnan
- Mga problema sa balanse at coordinated na kilusan
- Mga problema sa pagsasalita at paglunok
- Retardasyon ng isip
- Demensya
Ang isang subset ng mga taong may uri 2 o uri 3 Gaucher ay may mga karagdagang sintomas. Kasama sa mga halimbawa ang mga pagbabago sa balat, mga problema sa kanilang kornea, at calcification ng balbula sa puso.
Gaucher at Secondary Diseases
Ang sakit na Gaucher ay nagdaragdag din ng panganib ng ilang iba pang mga sakit. Halimbawa, ang mga taong may Gaucher ay may mas mataas kaysa sa karaniwang panganib ng Parkinson disease . Ang ilang mga kanser ay maaaring maging mas karaniwan sa mga taong may sakit sa Gaucher, kabilang ang:
- Mga kanser sa dugo
- Maramihang myeloma
- Kanser sa atay
- Kanser sa bato
Ang mga taong may Gaucher ay nasa peligro din ng ilang pangalawang komplikasyon, tulad ng splenic infarction (kakulangan ng daloy ng dugo sa pali, nagiging sanhi ng pagkamatay ng tisyu at malubhang sakit ng tiyan).
Paggamot ng Gaucher Disease
Ang pamantayan ng paggamot ng sakit na Gaucher ay ang enzyme replacement therapy (minsan ay tinatawag na ERT). Ang paggamot na ito ay nagbago ng paggamot ng Gaucher.
Sa ERT, ang isang tao ay tumatanggap ng artipisyal na synthesize na uri ng glucocerebrosidase sa anyo ng isang intravenous infusion. Iba't ibang anyo ng ERT ngayon ay nasa merkado sa komersyo, ngunit lahat sila ay nagbibigay ng kapalit na enzyme. Ang mga ito ay:
- imiglucerase (trademarked bilang Cerezyme)
- velaglucerase alfa (VPRIV)
- taliglucerase alfa (Elelyso)
Ang mga pagpapagamot ay napaka epektibo sa pagbawas ng mga sintomas ng buto, mga problema sa dugo, at atay at pagpapalaki ng pali. Gayunpaman, hindi ito gumagana nang mahusay sa pagpapabuti ng mga sintomas ng neurological na nakikita sa uri 2 at uri ng 3 sakit na Gaucher.
Napakabisa ng ERT sa pagbabawas ng mga sintomas ng uri 1 Gaucher, at sa pagbabawas ng ilan sa mga sintomas ng uri 3 Gaucher. Sa kasamaang palad, dahil ang uri 2 Gaucher ay may mga malubhang problema sa neurological, ang ERT ay hindi inirerekomenda para sa ganitong uri. Ang mga taong may uri 2 Gaucher ay karaniwang tumatanggap ng suporta sa paggagamot.
Ang isa pang mas bagong opsyon sa paggamot para sa uri 1 Gaucher ay substrate reduction therapy. Ang mga gamot na ito ay naglilimita sa produksyon ng mga sangkap na glucocerebrosidase break down. Ang mga ito ay:
- miglustat (Zavesca)
- eliglustat (Cerdelga)
Available ang Miglustat bilang pagpipilian para sa mga taong hindi maaaring kumuha ng ERT sa ilang kadahilanan. Ang Eliglustat ay isang bawal na gamot na isang opsyon para sa ilang mga taong may uri 1 Gaucher. Ito ay isang mas bagong gamot, ngunit ang ilang mga katibayan ay nagpapahiwatig na ito ay kasing epektibo ng mga therapies ng ERT.
Ang mga paggamot para sa Gaucher ay maaaring maging napakamahal. Karamihan sa mga tao ay kailangang magtrabaho nang malapit sa kanilang kompanya ng seguro upang makita na makakakuha sila ng sapat na saklaw ng paggamot.
Ang mga taong may sakit sa Gaucher ay dapat gamutin ng isang espesyalista na may karanasan sa kondisyon. Ang mga taong ito ay nangangailangan ng regular na pag-follow up at pagmamanman upang makita kung gaano kahusay ang kanilang sakit ay tumutugon sa paggamot. Halimbawa, ang mga taong may Gaucher ay madalas na nangangailangan ng paulit-ulit na pag-scan ng buto upang makita kung paano nakakaapekto ang sakit sa kanilang mga buto.
Ang mga taong hindi makatanggap ng ERT o isang mas bagong therapy na pagbabawas ng substrate ay maaaring mangailangan ng karagdagang paggamot para sa mga sintomas ng Gaucher. Halimbawa, maaaring kailanganin ng mga taong ito ang mga pagsasalin ng dugo para sa matinding pagdurugo.
Kumusta ang Gaucher Disease?
Ang sakit sa gaucher ay isang autosomal na resessive genetic na kondisyon. Ito ay nangangahulugan na ang isang taong may sakit na Gaucher ay makakakuha ng isang kopya ng isang apektadong GBA gene mula sa bawat magulang. Ang isang tao na may isang kopya lamang ng isang apektadong GBA gene (minana mula sa isang magulang) ay sinabi sa isang carrier ng kondisyon. Ang mga taong ito ay may sapat na gumaganang glucocerebrosidase na wala silang mga sintomas. Ang mga taong ito ay kadalasang hindi alam na sila ay mga tagapagdala ng sakit maliban kung ang isang tao sa kanilang pamilya ay nasuri na may sakit. Ang mga carrier ay nasa panganib na makapasa sa isang apektadong kopya ng gene sa kanilang mga anak.
Kung ikaw at ang iyong kapwa pareho ay mga carrier para sa sakit na Gaucher, mayroong isang 25 porsiyento na pagkakataon na ang iyong anak ay magkakaroon ng sakit. Mayroon ding 50 porsiyento na posibilidad na ang iyong anak ay hindi magkakaroon ng sakit kundi maging isang carrier para sa kondisyon. Mayroong 25 porsiyento na pagkakataon na ang iyong anak ay hindi magkakaroon ng sakit o maging isang carrier. Ang pagsusuri sa prenatal ay magagamit sa mga kaso kung saan ang bata ay nasa panganib para sa Gaucher.
Kausapin ang iyong doktor kung nag-aalala ka na maaari kang maging isang carrier ng sakit na Gaucher batay sa kasaysayan ng iyong pamilya. Kung ang isang tao sa iyong pamilya ay may sakit sa Gaucher, maaaring nasa panganib ka. Maaaring magamit ang mga pagsusuri sa genetika upang pag-aralan ang iyong mga gene at makita kung ikaw ay isang carrier carrier.
Isang Salita Mula
Maaari itong maging napakalaki upang malaman na ikaw o isang minamahal ay may sakit na Gaucher. Maraming malaman ang tungkol sa pamamahala ng kondisyon, at hindi mo kailangang gawin ito nang sabay-sabay. Sa kabutihang palad, dahil ang pagkakaroon ng ERT, maraming tao na may sakit sa Gaucher ay maaaring humantong relatibong normal na buhay.
> Pinagmulan:
> Nagral A. Gaucher disease. Journal of Clinical and Experimental > Hepatology. > 2014; 4 (1): 37-50. > doi >: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> Pastores GM, Hughes DA. Gaucher Disease. 2000 Jul 27 [Nai-update 2015 Peb 26]. Sa: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Mga editor. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018. Magagamit mula sa: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/