Isang Bihirang Inherited Disorder na Nagdudulot ng Mga Isyu sa Paghinga
Ang Kartagener syndrome, ay isang napakabihirang sakit na namamana na sanhi ng mga depekto sa mga gene . Ito ay autosomal resessive , ibig sabihin na ito ay nangyayari lamang kung ang dalawa ang mga magulang ay nagtataglay ng gene. Ang Kartagener syndrome ay nakakaapekto sa humigit-kumulang 30,000 katao, kabilang ang lahat ng kasarian.
Ito ay kilala para sa dalawang pangunahing abnormalities: pangunahing ciliary dyskinesia at inversus site.
Ciliary Dyskinesia
Kasama sa respiratory tract ng tao ang ilong, sinuses, gitnang tainga, mga tubo ng eustachian , lalamunan, at mga paghinga na tubo ( trachea , bronchi , at bronchioles ). Ang buong tract ay may linya na may mga espesyal na selula na may mga tulad-buhok na pagpapakita sa kanila, na tinatawag na cilia. Nililinis ng cilia ang inhaled molecules ng alikabok, usok, at bakterya pataas at labas ng respiratory tract.
Sa kaso ng pangunahing cysary dyskinesia na nauugnay sa Kartagener Syndrome, ang cilia ay may depekto at hindi gumagana ng maayos. Nangangahulugan ito na ang mucus at bakterya sa baga ay hindi mapapawi, at bilang isang resulta, ang mga impeksiyon ng baga na madalas, tulad ng pneumonia, ay bumubuo.
Nasa cilia din ang ventricles ng utak at sa reproductive system. Ang mga taong may Kartagener syndrome ay maaaring magkaroon ng sakit sa ulo at mga problema sa pagkamayabong.
Website Inversus
Ang inversus ng site ay nangyayari habang ang sanggol ay nasa loob ng sinapupunan. Ito ay nagiging sanhi ng mga organo na bumuo sa maling bahagi ng katawan, lumilipat normal na pagpoposisyon.
Sa ilang mga kaso, ang lahat ng mga organo ay maaaring isang mirror na imahe ng karaniwang pagpoposisyon, habang sa iba pang mga kaso, ang mga partikular na organo ay inililipat.
Mga sintomas
Karamihan sa mga sintomas ng Kartagener Syndrome ay nagreresulta mula sa kawalan ng kakayahan ng respiratory cilia upang gumana nang wasto, tulad ng:
- Talamak na sinus impeksyon
- Mga madalas na impeksyon sa baga, tulad ng pneumonia at brongkitis
- Bronchiectasis - pinsala sa baga mula sa mga madalas na impeksiyon
- Mga impeksiyong madalas na tainga
Ang mahalagang sintomas na tumutukoy sa Kartagener syndrome mula sa iba pang mga uri ng pangunahing ciliary dyskinesia ay ang pagpoposisyon ng mga internal organs sa magkabilang panig mula sa normal (tinatawag na inversus site). Halimbawa, ang puso ay nasa kanang bahagi ng dibdib sa halip na kaliwa.
Pag-diagnose
Ang Kartagener syndrome ay kinikilala ng tatlong pangunahing sintomas ng malalang sinusitis, bronchiectasis at inversus ng site. Ang mga x-ray o computed tomography (CT) scan ay maaaring makakita ng mga pagbabago sa baga na katangian ng syndrome. Ang pagkuha ng biopsy ng lining ng trachea, lung o sinuses ay maaaring magpapahintulot sa mikroskopikong pagsusuri ng mga selula na nakahanay sa respiratory tract, na maaaring makilala ang sira na cilia.
Paggamot
Ang pangangalagang medikal para sa isang taong may Kartagener syndrome ay nakatuon sa pag-iwas sa mga impeksyon sa paghinga at agarang paggamot sa anumang maaaring mangyari. Ang mga antibiotics ay maaaring papagbawahin ang sinusitis, at ang mga gamot na inapo at respiratory therapy ay makakatulong kung ang malalang sakit sa baga ay bubuo. Ang mga maliliit na tubo ay maaaring mailagay sa pamamagitan ng mga eardrums upang pahintulutan ang mga impeksiyon at likido na maubos sa gitnang tainga. Ang mga matatanda, lalo na ang mga lalaki, ay maaaring may kahirapan sa pagkamayabong at maaaring makinabang mula sa pagkonsulta sa espesyalista sa pagkamayabong. Sa malubhang kaso, ang ilang mga indibidwal ay maaaring mangailangan ng isang buong transplant ng baga.
Sa maraming mga indibidwal, ang bilang ng mga impeksyon sa paghinga ay nagsisimula na bumaba sa pamamagitan ng tungkol sa edad na 20, at bilang isang resulta, maraming mga tao na may Kartagener syndrome ay may malapit sa normal na pang-adultong buhay.
Pinagmulan:
"Ano ang Primary Ciliary Dyskinesia?" PCD Foundation . 24 Nob 2008
Rice, S. "Kartagener Syndrome". Healthline , 2013.