Ang Carpenter syndrome ay bahagi ng isang pangkat ng mga genetic disorder na kilala bilang acrocephalopolysyndactyly (ACSP). Ang mga ACPS disorder ay characterized sa pamamagitan ng mga isyu sa bungo, daliri, at paa. Ang Carpenter syndrome ay tinutukoy kung minsan bilang ACPS type II.
Ang Mga Palatandaan at Sintomas ng Carpenter Syndrome
Ang ilan sa mga pinaka-karaniwang palatandaan ng Carpenter syndrome ay kinabibilangan ng mga polydactyl digit o ang pagkakaroon ng mga karagdagang daliri o daliri.
Kasama sa iba pang karaniwang mga palatandaan ang pag-web sa pagitan ng mga daliri at isang matulis tuktok ng ulo, na kilala rin bilang acrocephaly. Ang ilang mga tao ay may kapansanan sa katalinuhan, ngunit ang iba sa Carpenter syndrome ay mahusay sa loob ng normal na hanay ng mga intelektwal na kakayahan. Ang iba pang mga sintomas ng Carpenter syndrome ay maaaring kabilang ang:
- Maagang pagsasara (pagsasanib) ng mga fibrous joints (cranial sutures) ng bungo, na tinatawag na craniosynostosis. Ito ay nagiging sanhi ng bungo na lumago abnormally at ang ulo ay maaaring mukhang maikli at malawak (brachycephaly)
- Ang mga facial features tulad ng mababang hanay, malformed tainga, flat na ilong tulay, malawak na upturned ilong, pababa-slanting eyelid folds (palpebral fissures), maliit na kulang sa paglaki itaas at / o mas mababang panga.
- Short stubby mga daliri at paa (brachydactyly) at webbed o fused mga daliri o toes (syndactyly).
Bilang karagdagan, ang ilang mga indibidwal na may Carpenter syndrome ay maaaring magkaroon ng:
- katutubo (kasalukuyan sa kapanganakan) mga depekto sa puso sa tungkol sa isang-katlo hanggang kalahati ng mga indibidwal
- tiyan ng luslos
- undescended testes sa mga lalaki
- maikling tangkad
- mild to moderate mental retardation
Ang Paghahanda ng Carpenter Syndrome
Sa loob ng Estados Unidos, mayroong humigit-kumulang 300 mga kilalang kaso ng Carpenter syndrome. ito ay isang natatanging bihirang sakit; 1 lamang sa 1 milyong births ang apektado.
Ito ay isang autosomal recessive disease.
Nangangahulugan ito na ang parehong mga magulang ay dapat magkaroon ng epekto sa mga genes upang makapasa sa sakit sa kanilang anak. Kung ang dalawang magulang na may mga gene ay may isang bata na hindi nagpapakita ng mga palatandaan ng Carpenter syndrome, ang bata ay pa rin ang carrier ng mga genes at maaaring ipasa ito kung ang kanilang kasosyo ay may ito rin.
Naaagnosed ang Carpenter Syndrome
Dahil ang Carpenter syndrome ay isang genetic disorder, isang sanggol ang ipinanganak dito. Ang pagsusuri ay batay sa mga sintomas na mayroon ang bata, tulad ng hitsura ng bungo, mukha, mga daliri, at mga daliri ng paa. Walang kinakailangang pagsusuri sa dugo o X-ray; Ang Carpenter syndrome ay karaniwang diagnosed lamang sa pamamagitan ng isang pisikal na pagsusuri.
Paggamot
Ang paggamot ng Carpenter syndrome ay depende sa mga sintomas na mayroon ang indibidwal at ang kalubhaan ng kondisyon. Maaaring kailanganin ang operasyon kung may depekto ang nakamamatay na sakit sa puso. Ang operasyon ay maaari ding gamitin upang itama ang craniosynostosis sa pamamagitan ng paghihiwalay sa mga hindi normal na mga buto ng bungo upang pahintulutan ang paglago ng ulo. Ito ay karaniwang ginagawa sa mga yugto simula sa pagkabata.
Ang kirurhiko paghihiwalay ng mga daliri at paa, kung maaari, ay maaaring magbigay ng isang mas normal na hitsura ngunit hindi kinakailangang mapabuti ang pag-andar; maraming mga tao na may Carpenter syndrome pakikibaka upang gamitin ang kanilang mga kamay sa mga normal na antas ng kahusayan ng isip kahit na pagkatapos ng pagtitistis.
Ang pisikal, trabaho, at speech therapy ay makakatulong sa isang indibidwal na may Carpenter syndrome na maabot ang kanyang pinakamataas na potensyal na pag-unlad.
Pinagmulan:
US National Library of Medicine. "Carpenter Syndrome." 2007
Kleppe, S. "Carpenter Syndrome". National Organization for Rare Disorders , 2015.