Kromo 15 Disorder
Ang Prader-Willi syndrome ay sanhi ng isang genetic disorder ng chromosome 15. Ito ay isang bihirang sakit na naroroon sa kapanganakan na nagreresulta sa maraming problema sa pisikal, kaisipan, at asal. Ang isang pangunahing katangian ng Prader-Willi syndrome ay isang palagiang pakiramdam ng gutom na karaniwang nagsisimula sa mga 2 taong gulang.
Ang mga taong may Prader-Willi syndrome ay nais na kumain ng patuloy dahil hindi nila nararamdaman ang buong (hyperphagia) at karaniwang may problema sa pagkontrol sa kanilang timbang.
Maraming mga komplikasyon ng Prader-Willi syndrome ay dahil sa labis na katabaan.
Kung ikaw o ang iyong anak ay may Prader-Willi syndrome, ang isang koponan ng mga espesyalista ay maaaring gumana sa iyo upang pamahalaan ang mga sintomas, bawasan ang panganib ng pagkakaroon ng mga komplikasyon, at pagbutihin ang kalidad ng buhay.
Nangyayari ang Prader-Willi sa halos isa sa bawat 12,000-15,000 katao, sa parehong mga lalaki at babae, at sa mga tao ng lahat ng etnikong pinagmulan. Ang prader-Willi syndrome ay kadalasang nasuri sa pamamagitan ng hitsura at pag-uugali ng isang bata, at pagkatapos ay nakumpirma ng espesyal na pagsusuri sa genetiko ng sample ng dugo. Bagaman bihira, ang Prader-Willi syndrome ay ang pinaka-karaniwang sanhi ng labis na katabaan.
Mga sintomas ng Prader-Willi Syndrome
Sa una, ang isang sanggol na may Prader-Willi syndrome ay magkakaroon ng problema sa lumalaking at pagkakaroon ng timbang (kabiguang umunlad). Dahil sa mahinang kalamnan (hypotonia), ang sanggol ay hindi makakain mula sa isang bote at maaaring kailanganin ang mga espesyal na pamamaraan ng pagpapakain o tubo sa pagpapakain hanggang sa maging mas malakas ang kanyang mga kalamnan.
Ang mga sanggol na may Prader-Willi syndrome ay madalas na nasa likod ng ibang mga bata sa pag-unlad.
Sa pagitan ng edad na 1-6 na taon ang bata na may Prader-Willi syndrome ay biglang nagkakaroon ng napakalaking interes sa pagkain at nagsimulang kumain. Ito ay pinaniniwalaan na ang bata na may Prader-Willi ay hindi kailanman nararamdaman pagkatapos kumain, at maaaring aktwal na pumunta sa pagkain binges.
Ang mga magulang ng mga bata na may sindrom ay kadalasang kailangang i-lock ang mga cabinet at kusinero ng kusina upang pigilan ang pag-access ng bata sa pagkain. Ang mga bata ay nakakakuha ng timbang nang mabilis sa edad na ito.
Rate ng Paglago ay Nagbabago
Bilang karagdagan sa overeating, ang bata na may Prader-Willi hihinto lumalaki sa isang normal na rate. Ang bata ay unti-unting nagiging maikli para sa kanyang edad, at dahil sa sobrang pagkain ay labis na sobra sa timbang.
Ang mga batang may Prader-Willi syndrome ay may mga problema sa endocrine kabilang ang nabawasan o wala na pagtatago ng mga sex hormone (hypogonadism) at naantala o hindi kumpleto na sekswal na pag-unlad. Ang mga bata na may sindrom ay maaaring magkaroon ng banayad at katamtaman ang mga kakulangan sa kaisipan o mga problema sa pag-aaral at maaaring magkaroon ng mga problema sa pag-uugali tulad ng pagkahumaling, pamimilit, katigasan ng ulo, at paggalang sa ulo.
Mga natatanging facial feature
Nakikilala din ng mga natatanging facial features ang isang bata na may Prader-Willi syndrome. Kasama sa mga ito ang isang makitid na mukha, mga hugis na hugis ng almond, maliit na lumilitaw na bibig, isang manipis na labi na may mga downturned na sulok ng bibig, at puno na pisngi. Ang mga mata ng bata ay maaaring tumawid (strabismus).
Paggamot ng Prader-Willi Syndrome
Walang lunas para sa Prader-Willi syndrome. Gayunpaman, ang pisikal na mga problema na sanhi ng sindrom ay maaaring pinamamahalaang. Sa panahon ng pagkabata, ang mga espesyal na pamamaraan ng pagpapakain at mga formula ay makakatulong sa paglaki ng sanggol.
Ang pisikal na therapy at ehersisyo ay tumutulong na mapabuti ang lakas at koordinasyon. Ang pagbibigay ng hormone sa paglaki ng tao (Genotropin, Humatrope, Norditropin) ay nagpapabuti sa kalamnan at paglago ng kalamnan.
Ang speech therapy ay makakatulong sa mga bata na nasa likod ng kanilang mga kasanayan sa wika upang mahuli sa kanilang mga kapantay. Ang mga serbisyo at suporta sa espesyal na edukasyon ay tumutulong sa mga bata na may Prader-Willi na makamit ang kanilang buong kapasidad.
Habang lumalaki ang bata, ang mga problema sa pagkain at timbang ay maaaring kontrolin sa pamamagitan ng isang balanseng, mababang calorie diet, pagsubaybay sa timbang, panlabas na paghihigpit sa pagkain, at pang-araw-araw na ehersisyo.
> Pinagmulan:
> Mayo Clinic. Prader-Willi Syndrome
> National Organization for Rare Disorders. Prader-Willi Syndrome.
> Prader-Willi Syndrome Association (USA). Mga Madalas Itanong Tungkol sa Prader-Willi Syndrome.
> Scheimann, A. (2006). Prader-Willi Syndrome. eMedicine.