Hydrolethalus Syndrome at Mga Depekto sa Kapanganakan

Isang Fatal Group of Defects Birth

Ang hydrolethalus syndrome ay isang nakamamatay na grupo ng mga depekto ng kapanganakan na dulot ng isang genetic disorder. Ang hidrolethalus syndrome ay natuklasan kapag ang mga mananaliksik ay nag-aaral ng isa pang karamdaman, na tinatawag na Meckel syndrome, sa Finland. Natagpuan nila ang 56 na kaso ng hydrolethalus syndrome sa Finland, na nangangahulugang isang insidente ng hindi bababa sa 1 sa 20,000 sanggol doon. Nagkaroon ng hindi bababa sa 5 iba pang mga iniulat na kaso ng hydrolethalus syndrome na inilathala sa pandaigdigang medikal na literatura.

Gamit ang mga sanggol sa Finland at ang kanilang mga pamilya, natuklasan ng mga mananaliksik na ang gene mutation na responsable para sa hydrolethalus syndrome sa populasyon ng Finland. Ang gene , na tinatawag na HYLS-1, ay nasa kromosoma 11. Sinasabi ng pananaliksik na ang genetic mutation ay minana sa isang autosomal recessive pattern.

Mga sintomas ng Hydrolethalus Syndrome

Ang hydrolethalus syndrome ay binubuo ng isang pangkat ng mga natatanging kapansanan sa kapanganakan, kabilang ang:

• Ang matinding hydrocephalus (labis na likido sa utak)
• Ang napakaliit na mas mababang mababangang panga (tinatawag na micrognathia)
• Cleft lip o cleft palate
• Isang malformed na sistema ng paghinga
• Mga kapansanan ng congenital heart
• Dagdag na mga daliri at daliri sa paa (tinatawag na polydactyly), lalo na ang isang dobleng malaking daliri
• Malformasyon ng utak, kabilang ang nawawalang mga istraktura

Diagnosis ng Hydrolethalus Syndrome

Maraming mga sanggol na may hydrolethalus syndrome ay kinikilala bago ipanganak sa prenatal ultrasound. Ang imoralidad ng hydrocephalus at utak ay nagpapahiwatig ng diagnosis.

Ang pagsisiyasat ng sanggol sa pamamagitan ng ultrasound, o sanggol sa panganganak, ay kinakailangan upang mamuno sa mga katulad na syndromes tulad ng Meckel syndrome , Trisomy 13 , o Smith-Lemli-Opitz syndrome.

Outlook

Kadalasang ipinanganak ang sanggol na may hydrolethalus syndrome. Ang tungkol sa 70% ng mga sanggol na may sindrom ay namamatay. Ang mga ipinanganak na buhay ay hindi nakataguyod makalipas ang mahabang panahon.

_Pinagmulan

_{Tiller, George E .. "Hydrolethalus Syndrome 1." OMIM Database. 09 Enero 2007. NCBI.}

_{Salonen, R., & R. Herva. "Hydrolethalus syndrome." Journal of Medical Genetics 27 (1990): 756-759. I-print.}