Ang Von Hippel-Lindau disease (VHL) ay isang genetic condition na nagiging sanhi ng abnormal paglago ng daluyan ng dugo sa iba't ibang bahagi ng iyong katawan. Ang mga abnormal na paglago ay maaaring lalong lalago sa mga tumor at cyst. Ang VHL ay sanhi ng mutation sa gene na kumokontrol sa paglago ng cell, na matatagpuan sa iyong ikatlong kromosoma.
Ang parehong mga lalaki at babae ng lahat ng etnikong pinagmulan ay apektado ng VHL, na may humigit-kumulang na 1 sa 36,000 ay may kondisyon.
Karamihan sa mga tao ay nagsisimula nakakaranas ng mga sintomas sa edad na 23, at, sa karaniwan, makatanggap ng diyagnosis sa oras na sila ay 32.
Mga sintomas
Karamihan sa mga tumor na sanhi ng VHL ay hindi nakakapinsala ngunit maaaring maging kanser. Ang mga tumor ay karaniwang matatagpuan sa:
- Mga mata. Tinatawag na retinal hemangioblastomas (masa ng mga salungat na mga vessel ng dugo), ang mga tumor ay hindi kanser ngunit maaaring maging sanhi ng mga problema sa mata tulad ng pagkawala ng paningin at pagtaas ng presyon ng mata ( glaucoma ).
- Utak. Kilala bilang hemangioblastomas (masa ng mga salubsob na mga daluyan ng dugo), ang mga masa na ito ay hindi kanser ngunit maaaring maging sanhi ng mga sintomas ng neurological (tulad ng kahirapan sa paglalakad) dahil sa presyon na inilagay nila sa mga bahagi ng utak.
- Bato. Ang mga masa ay ang mga posibleng maging kanser. Ang ganitong uri ng kanser, na tinatawag na carcinoma ng bato ng bato , ang pangunahing dahilan ng kamatayan para sa mga taong may VHL.
- Adrenal glands. Tinatawag na pheochromocytomas, hindi sila karaniwang may kanser ngunit maaaring maging sanhi ng mas maraming adrenaline.
- Pankreas. Ang mga tumor na ito ay karaniwang hindi kanser, ngunit maaari, paminsan-minsan, ay nagiging kanser.
Ang mga masa ay maaari ring bumuo sa gulugod, panloob na tainga, tract genital, baga, at atay. Ang ilang mga tao ay maaaring makakuha lamang ng mga tumor sa isang lugar habang ang iba ay maaaring maapektuhan sa maraming rehiyon. Tanging 10 porsiyento ng mga taong may VHL ang bumuo ng mga tumor sa tainga.
Ang mga tae ng tainga ay dapat gamutin upang maiwasan ang pagkabingi.
Pagkuha ng Diagnosis
Ang pagsusuri sa genetiko, sa pamamagitan ng isang pagsubok sa dugo , ay ang pinaka-epektibong paraan ng pag-diagnose ng VHL. Kung ang iyong magulang ay may VHL, pagkatapos ay mayroong 50 porsiyento na pagkakataon na iyong minana ang kondisyon. Gayunpaman, hindi lahat ng mga kaso ng VHL ay minana. Humigit-kumulang, 20 porsiyento ng VHL ay may genetic mutation na hindi naipasa mula sa kanilang mga magulang. Kung mayroon kang VHL, mayroong isang napakataas na pagkakataon na ikaw ay magkakaroon ng hindi bababa sa isang tumor sa panahon ng iyong buhay - 97 porsiyento ng mga tumor ng oras na binuo bago ang edad na 60.
Paggamot
Ang mga opsyon sa paggamot ay nakasalalay sa kung saan matatagpuan ang iyong tumor. Maraming mga bukol ang maaaring alisin sa operasyon. Ang iba ay hindi kailangang alisin maliban kung nagdudulot ito ng mga sintomas (halimbawa, isang pagpindot sa utak ng utak sa iyong utak).
Kung mayroon kang VHL, kailangan mong magkaroon ng madalas na pisikal na eksaminasyon, pati na rin ang magnetic resonance imaging ( MRI ) o computed tomography ( CT ) na pag-scan ng utak, tiyan, at bato upang panoorin ang mga bagong tumor. Ang eksaminasyon sa mata ay dapat ding gawin nang regular.
Ang isang malapit na relo ay dapat na itago sa anumang mga cyst ng bato. Maaaring alisin ang mga ito sa pamamagitan ng surgically upang mabawasan ang panganib na magkaroon ng kanser sa bato. Humigit-kumulang, 70 porsiyento ng mga taong may VHL ang nagkakaroon ng kanser sa bato sa edad na 60.
Gayunpaman, kung ang kanser sa bato ay hindi lumilikha ng panahong iyon, may isang magandang pagkakataon na hindi ito mangyayari.
Pinagmulan:
Evans, JP (2002). von Hippel-Lindau disease. eMedicine, na na-access sa http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm
VHL Alliance (2016). VHL Facts ,. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/