Maagang Pagtuklas at Paggamot para sa Mas Malusog na Kalusugan
Sa maraming genetic at metabolic disorder, ang mga sintomas ay hindi magsisimula hanggang sa mga araw o linggo pagkatapos ng isang sanggol na ipinanganak. Sa oras na lumitaw ang mga sintomas , ang pinsala ay maaaring nagawa na sa nervous system, kidney, pangitain, pandinig, at iba pang mga sistema ng katawan. Iyon ang dahilan kung bakit ang maagang pagtuklas ng mga malubhang karamdaman sa lahat ng mga sanggol ay napakahalaga. Ang pag-diagnose at paggamot ng mga karamdaman na ito ay maaaring mabawasan ang panganib ng sakit, kapansanan, at kahit kamatayan.
Simula ng Pagsisid ng Bagong Anak
Ang ideya ng pagsusuri sa lahat ng mga bagong-silang na sanggol para sa mga karamdaman ay nagsimula noong dekada ng 1960 na may pag-unlad ng isang pagsusuri sa screening para sa phenylketonuria , isang metabolic disorder. Ang isang paraan ng pagkolekta at pagdadala ng mga sample ng dugo sa filter na papel ay binuo na ginawa malawak na screening cost-effective na. Simula noon marami pang screening ng mga pagsusuri sa dugo ang naitaguyod, at ngayon isang sanggol ay maaaring masuri para sa higit sa 30 iba't ibang genetic o metabolic disorder. Ang bagong teknolohiya gamit ang tandem mass spectrometry ay maaaring mag-screen para sa maraming mga karamdaman gamit lamang ang ilang mga patak ng dugo ng sanggol.
Newborn Screening sa Estados Unidos
Ang lahat ng 50 na estado sa Estados Unidos ay nag-aalok ng mga bagong pagsusuring screening, ngunit hindi lahat ng mga estado ay nangangailangan ng pag-screen ng bagong panganak ayon sa batas. Gayundin, bagaman maaaring makitang nasisiyahan ang mga bagong silang para sa 29 na karamdaman, 13 lamang ang estado at ang Distrito ng Columbia ay nangangailangan ng lahat ng 29 screening. Ang karagdagang 27 na estado ay nangangailangan ng higit sa 20 screening.
Limang screen ng estado para sa 10-20 karamdaman, at limang estado screen para sa mas kaunti sa 10 disorder. Ang isang listahan ng mga pagsusulit sa screening na ibinigay ng bawat estado ay magagamit.
Bawat taon ang Marso ng Dimes ay naglalabas ng Newborn Screening Report Card na pinag-aaralan ang mga kinakailangan sa pag-screen ng bagong silang sa Estados Unidos. Noong 2007, 90 porsiyento ng lahat ng mga sanggol na ipinanganak sa Estados Unidos ay naninirahan sa mga estado na nangangailangan ng screening para sa hindi bababa sa 21 disorder.
Tinataya ng Marso ng Dimes na 6.2 porsiyento ng mga bagong panganak sa Estados Unidos ay makakakuha ng screening para sa mas kaunti sa 10 disorder. Ang Marso ng Dimes ay nagtatrabaho upang mabawasan ang pagkakaiba sa bagong pagsisiyasat sa bansa, na may layuning magkaroon ng lahat ng mga sanggol na nasuri para sa 20 o higit pang mga karamdaman sa taong 2008.
Newborn Screening sa Palibot ng Mundo
Ang pag-screen para sa mga sakit ay bahagi ng bagong panganak na pangangalagang pangkalusugan sa lahat ng mga binuo bansa. Karamihan sa mga bansa ay nag-screen para sa phenylketonuria, congenital hypothyroidism, at cystic fibrosis. Maraming screen din para sa congenital adrenal hyperplasia, galactosemia at sickle cell disease, pati na rin ang iba pang disorder. Ang US National Newborn Screening & Genetics Resource Center ay may mga link sa mga internasyonal na programa para sa karagdagang impormasyon.
Paano Ginagawa ang mga Pagsubok
Sa loob ng unang ilang araw ng buhay (sa pagitan ng 24 na oras hanggang 7 araw pagkatapos ng kapanganakan), ang ilang patak ng dugo ay kinuha mula sa sakong ng isang sanggol (tingnan ang larawan) at inilagay sa isang espesyal na card. Ang papel ay ipinadala sa isang laboratoryo para sa pagsubok. Ang mga resulta ng mga pagsusuri sa dugo ay ipinadala sa pediatrician ng sanggol. Kung ang alinman sa mga pagsubok ay bumalik positibo, ang karagdagang pagsusuri ay ginagawa upang makagawa ng diagnosis.
Na-screen Para sa Disorder
Ang mga pinaka-karaniwang mga sakit na bagong panganak ay nasaksihan para sa kinabibilangan ng:
- phenylketonuria
- katutubo na hypothyroidism
- cystic fibrosis
- katutubo adrenal hyperplasia (CAH)
- galactosemia
- sickle cell disease
- kakulangan sa biotinidase
- congenital toxoplasmosis
- homocystinuria
- maple syrup urine disease (MSUD)
- medium-chain acyl-coA dehydrogenase deficiency (MCAD)
Ang isang buong listahan ng mga karamdaman na maaaring i-screen para sa, kabilang ang impormasyon tungkol sa bawat disorder, ay magagamit.
> Pinagmulan:
> "Newborn Screening." Mga Sanggunian sa Pag-screen ng Bagong Sanggol. National Newborn Screening & Genetics Center.
> "Mga Magulang - Pangkalahatang Impormasyon." Financial, Etikal, Legal at Panlipunan Mga Isyu (FELSI). Hulyo 28, 2005. Pagsusuri, Teknolohiya at Pananaliksik sa Genetics (STAR-G).
> "Halos 90% ng Mga Bata Tumanggap ng Inirerekumendang mga Pagsusuri sa Bagong Sanganak na." PeriStats. Hulyo 11, 2007. Marso ng Dimes.