Ang Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) ay Maaaring Tumingin Tulad ng PCOS

CAH Mga Sintomas Maaari Mimic PCOS

Kapag isinasaalang-alang ang diagnosis ng polycystic ovary syndrome ( PCOS ), karaniwang para sa isang doktor na isaalang-alang ang late-simula na likas na adrenal hyperplasia (CAH), masyadong. Ito ay dahil ang dalawang sakit ay madalas na nagpapakita ng parehong mga sintomas.

Late-onset Congenital Adrenal Hyperplasia

Ang congenital adrenal hyperplasia ay isang minanang grupo ng mga sakit kung saan ang isang mahalagang enzyme ay nawawala mula sa katawan.

Ang mga depektong genetiko sa panahon ng kapanganakan (katutubo) ay nakakaapekto sa ilang enzymes na kinakailangan upang makabuo ng mga mahahalagang adrenal cortex hormones.

Halos 95 porsiyento ng mga kaso ng CAH ay sanhi ng kakulangan ng enzyme 21-hydroxylase. Ang katawan ay hindi maaaring gumawa ng sapat na halaga ng dalawang pangunahing adrenal steroid hormones-cortisol at aldosterone-kapag ang enzyme 21-hydroxylase ay nawawala o gumagana sa isang mababang antas. Itinatapon nito ang masarap na balanse ng mga hormone, pinipigilan ang wastong pagbubuo ng aldosterone at cortisol, at ang adrenal cortex ay nagsisimula upang gumawa ng androgens (male steroid hormones), na humahantong sa panlalaki na katangian ng mga babae. Sa ganitong klasikal na anyo ng CAH, ang balanse ng asin ay maaari ring lubusang mabago, na humahantong sa mga pagbabago sa mga electrolyte imbalances, dehydration, at puso.

Habang ang maraming mga pasyente ay diagnosed na sa ilang sandali lamang pagkatapos ng kapanganakan, mayroong isang uri ng sakit na ito na bubuo mamaya sa buhay, kadalasan sa pagbibinata o maagang pag-adulto-tinatawag itong hindi klasiko o late-onset na CAH.

Ang mga taong ito ay nawawala lamang ang ilan sa mga enzymes na kinakailangan para sa produksyon ng cortisol. Ang produksyon ng Aldosterone ay hindi naapektuhan, kaya ang anyo ng sakit na ito ay mas malala kaysa sa likas na anyo at nagpapakita ng mga sintomas na kadalasang mali para sa PCOS, tulad ng:

Pag-diagnose ng CAH

Ang congenital adrenal hyperplasia ay ipinadala genetically. Ang Eastern European Jews (Ashkenazi) ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng sakit na ito, kung ihahambing sa pangkalahatang populasyon. Dahil ang CAH ay isang autosomal recessive na sakit , dapat dalhin ng dalawang magulang ang isang depektibong katangian ng enzyme upang ipasa ito sa kanilang anak.

Dahil sa genetic transmission ng kondisyon, maraming mga tao ay may kamalayan sa panganib sa kanilang pamilya at ipaalam sa kanilang doktor na kailangan ang genetic screening. Maaaring tumakbo ang doktor sa ihi at mga pagsusuri sa dugo upang maghanap ng mga abnormal na antas ng cortisol o iba pang mga antas ng hormonal. Ang mga nadagdag na antas ng androgen ay maaari ring isaalang-alang kapag gumagawa ng diagnosis. Ang isang masusing talaan ng family history at pisikal na eksaminasyon ay kinakailangan din para sa doktor na gumawa ng isang kumpletong pagsusuri.

Mga Pagpipilian sa Paggamot

Ang mga birth control tablet ay kadalasang epektibo sa pagkontrol sa regla ng panregla, pagpapababa ng acne, at kung minsan ay abnormal na pagkawala ng buhok. Kung hindi ito epektibo sa pagharap sa mga sintomas, o nararamdaman ng doktor na ang mga tabletas ng birth control ay hindi angkop para sa iyo, maaaring isaalang-alang niya ang pagbibigay sa iyo ng isang mababang dosis na steroid treatment.

Gayunpaman, ang paggamot ay hindi pangkaraniwang hangarin.

Para sa mga taong may klasikong CAH na may kakulangan sa aldosterone, ang isang gamot na tulad ng fludrocortisone (Florinef) ay mananatiling asin sa katawan. Ang mga bata ay tumatanggap din ng karagdagang asin (tulad ng mga durog na tablet o solusyon), samantalang ang mga mas lumang pasyente na may klasikal na mga anyo ng CAH ay kumakain ng maalat na pagkain.

Ang partikular na gamot at pamumuhay ay kadalasa'y hanggang sa paghuhusga ng iyong manggagamot at nakasalalay sa kalubhaan ng mga sintomas.

> Pinagmulan:

> Pambansang Adrenal Diseases Foundation. Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH).