Ang Maple syrup ihi sakit (MSUD) ay isang genetic disorder na nagiging sanhi ng pinsala sa utak at progresibong nervous system pagkabulok. Ang genetic defect na gumagawa ng MSUD ay nagresulta sa isang depekto sa enzyme na tinatawag na branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase, (BCKD), na kinakailangan para sa breakdown ng amino acids leucine, isoleucine, at valine. Kung wala ang BCKD enzyme, ang mga amino acids na ito ay nakabubuo ng nakakalason na antas sa katawan.
Ang MSUD ay nakakuha ng pangalan nito mula sa katotohanan na, kung ang mga antas ng dugo ay mataas ang amino acid, ang ihi ay tumatagal ng natatanging amoy.
Ang sakit sa ihi ng maple syrup ay nangyayari sa halos 1 sa bawat 180,000 live births at nakakaapekto sa parehong mga lalaki at babae. Ang MSUD ay nakakaapekto sa mga tao ng lahat ng etnikong pinagmulan, ngunit ang mas mataas na antas ng disorder ay nagaganap sa mga populasyon kung saan maraming mga intermarriages, tulad ng komunidad ng Mennonite sa Pennsylvania (US).
Mga sintomas
Mayroong ilang mga uri ng sakit sa ihi ng maple syrup. Ang pinaka-karaniwan (klasiko) na porma ay karaniwang gumagawa ng mga sintomas sa mga bagong panganak na sanggol na may edad 4 hanggang 7 araw. Ang mga sintomas na ito ay maaaring kabilang ang:
- Mahina pagpapakain
- Pagsusuka
- Mahina ang nakuha ng timbang
- Ang pagpapataas ng kalungkutan (mahirap na gisingin)
- Ang katangian na sinunog na amoy ng asukal sa ihi
- Pagbabago sa tono ng kalamnan, kalamnan spasms, at seizures
Kung hindi makatiwalaan, ang mga sanggol ay mamamatay sa mga unang buwan ng buhay.
Ang mga indibidwal na may pasulput-sulpot na MSUD, ang ikalawang pinaka-karaniwang anyo ng disorder, ay bumubuo ng normal ngunit kapag masamang ipakita ang mga palatandaan ng klasikong MSUD.
Intermediate MSUD ay isang mas bihirang form. Ang mga indibidwal na may ganitong uri ay may 3-30% ng normal na antas ng BCKD enzyme, kaya ang mga sintomas ay maaaring magsimula sa anumang edad.
Sa thiamine-responsive MSUD, ang mga indibidwal ay nagpapakita ng ilang pagpapabuti kapag binigyan ng mga supplement sa thiamine .
Ang isang napakabihirang uri ng disorder ay ang E3-kakulangan ng MSUD, kung saan ang mga indibidwal ay may karagdagang kakulangan ng metabolic enzymes.
Pag-diagnose
Kung ang maple syrup disease urine ay pinaghihinalaang batay sa mga pisikal na sintomas, lalo na ang katangian ng ihi ng amoy, isang pagsusuri ng dugo para sa mga amino acid ay maaaring gawin. Kung ang alloisoleucine ay napansin, ang diagnosis ay nakumpirma. Ang regular na screening ng mga bagong silang na sanggol para sa MSUD ay ginagawa sa ilang estado sa loob ng US
Paggamot
Ang pangunahing paggamot para sa sakit sa ihi ng maple syrup ay paghihigpit ng mga pandiyeta na anyo ng tatlong amino acids leucine, isoleucine, at valine. Ang mga paghihigpit sa pandiyeta na ito ay dapat na panghabang-buhay. Mayroong ilang mga komersyal na formula at pagkain para sa mga indibidwal na may MSUD.
Ang isang pag-aalala para sa paggamot ng MSUD ay kapag ang isang apektadong indibidwal ay may sakit, nasugatan, o may operasyon, ang karamdaman ay pinalala. Karamihan sa mga indibidwal ay mangangailangan ng ospital sa panahong ito para sa pamamahala ng medisina upang maiwasan ang malubhang komplikasyon.
Sa kabutihang palad, may pagsunod sa mga paghihigpit sa pandiyeta at regular na pagsusuri sa medikal na mga indibidwal na may maple syrup ihi sakit ay maaaring mabuhay ng mahaba at relatibong malusog na buhay.
Pinagmulan:
Bodamer, OA (2003). Maple syrup disease urine. eMedicine.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, et al. Pagsusuri at paggamot ng sakit sa maple syrup: isang pag-aaral ng 36 na pasyente. Pediatrics 2002; 109: 999.