Krabbe disease ay isang degenerative condition na nakakaapekto sa nervous system
Ang Krabbe disease, na kilala rin bilang globoid cell leukodystrophy, ay isang degenerative genetic disease na nakakaapekto sa nervous system. Ang mga taong may sakit sa Krabbe ay may mutasyon sa kanilang GALC gene. Dahil sa mga mutasyon na ito, hindi sila gumagawa ng sapat na enzyme galactosylceramidase. Ang kakulangan na ito ay humantong sa isang progresibong pagkawala ng proteksiyon layer na sumasakop sa mga cell ng nerve, na tinatawag na myelin .
Kung wala ang proteksiyon layer na ito, ang aming mga ugat ay hindi maaaring gumana ng maayos, damaging ang aming talino at ang aming nervous system.
Ang sakit na Krabbe ay nakakaapekto sa isang tinatayang 1 sa 100,000 katao sa buong mundo, na may mas mataas na mga insidente na iniulat sa ilang mga lugar sa Israel.
Sintomas ng Krabbe Sakit
Mayroong apat na subtypes ng Krabbe disease, bawat isa ay may kanilang sariling simula at sintomas.
| Uri ng 1 | Infantile | Nagsisimula sa pagitan ng 3 hanggang 6 na buwan |
| I-type ang 2 | Late Infantile | Nagsisimula sa pagitan ng 6 na buwan at 3 taong gulang |
| I-type ang 3 | Juvenile | Nagsisimula sa pagitan ng 3 hanggang 8 taong gulang |
| I-type ang 4 | Adult na simula | Nagsisimula anumang oras pagkatapos ng 8 taong gulang |
Dahil ang sakit sa Krabbe ay nakakaapekto sa mga cell nerve, marami sa mga sintomas na sanhi nito ay neurological. Uri ng 1, ang form na pambata, ay nagkakahalaga ng 85 hanggang 90 porsiyento ng mga kaso. Ang Uri 1 ay dumadaan sa tatlong yugto:
- Stage 1: Nagsisimula sa loob ng tatlo hanggang anim na buwan pagkatapos ng kapanganakan. Ang mga apektadong sanggol ay hihinto sa pagbuo at maging magagalitin. Ang mga ito ay may mataas na tono ng kalamnan (mga kalamnan ay matigas o panahunan) at may problema sa pagpapakain.
- Stage 2: Ang mas mabilis na pinsala ng nerve cell ay nangyayari, na humahantong sa pagkawala ng paggamit ng mga kalamnan, pagtataas ng tono ng kalamnan, pag-arching ng likod, at pinsala sa pangitain. Maaaring magsimula ang mga seizure .
- Stage 3: Ang mga bata ay nagiging bulag, bingi, walang kamalayan sa kanilang mga paligid, at naayos sa isang matigas na postura. Ang habang-buhay para sa mga batang may Uri 1 ay tungkol sa 13 buwan.
Ang iba pang mga uri ng Krabbe sakit ay nagsisimula pagkatapos ng isang panahon ng normal na pag-unlad. Ang mga uri ng pag-unlad na ito ay mas mabagal kaysa sa Type 1. Ang mga bata sa pangkalahatan ay hindi nakataguyod ng higit sa dalawang taon pagkatapos na magsimula ang Uri 2. Ang pag-asa ng buhay para sa Mga Uri ng 3 at 4 ay nag-iiba, at ang mga sintomas ay maaaring hindi kasinglaki.
Paano Nasuri ang Sakit ng Krabbe
Kung ang mga sintomas ng iyong anak ay nagmumungkahi ng sakit na Krabbe, ang isang pagsusuri ng dugo ay maaaring gawin upang makita kung mayroon silang galactosylceramidase deficiency, na nagkukumpirma ng diagnosis ng Krabbe disease. Ang isang panlikod na puncture ay maaaring gawin upang makapaghula ng cerebrospinal fluid. Ang mga abnormally mataas na antas ng protina ay maaaring ipahiwatig ang sakit. Para sa isang bata na ipinanganak na may kondisyon, dapat dalhin ng dalawang magulang ang mutated gene - na matatagpuan sa kromosoma 14. Kung dadalhin ng mga magulang ang gene, ang kanilang hindi pa isinisilang na bata ay maaaring masuri para sa galactosylceramidase deficiency. Ang ilang mga estado ay nag-aalok ng bagong panganak na pagsusuri para sa Krabbe disease.
Paggamot
Walang lunas para sa Krabbe disease. Ang mga kamakailang pag-aaral ay tumutukoy sa hematopoietic stem cell transplantation ( HSCT ), mga stem cell na bumubuo sa mga selula ng dugo, bilang potensyal na paggamot para sa kondisyon. Ang HSCT ay pinakamahusay na gumagana kapag ito ay ibinibigay sa mga pasyente na hindi pa nagpapakita ng mga sintomas o mahinahon na nagpapakilala. Ang paggamot ay pinakamahusay na ginagawa kapag ibinigay sa unang buwan ng buhay.
Ang HCST ay makikinabang sa mga may huli na simula o dahan-dahan na progresibong sakit at mga bata na may sakit sa bata na kung may sapat na maagang pagbibigay. Habang ang HCST ay hindi magagamot sa sakit, maaari itong magbigay ng isang mas mahusay na kalidad ng buhay - pagkaantala paglala ng sakit at pagtaas ng pag-asa sa buhay. Gayunpaman, ang HCST ay may sarili nitong mga panganib at may dami ng mortalidad na 15 porsiyento.
Ang kasalukuyang pananaliksik ay sinisiyasat ang mga pagpapagamot na nagta-target ng mga nagpapakalat na marker, enzyme replacement therapy, gene therapy, at neural stem cell transplantation. Ang mga therapies ay lahat sa kanilang mga yugto ng simula at hindi pa mga recruiting para sa mga klinikal na pagsubok.
Ang impormasyon para sa artikulong ito ay kinuha mula sa:
Tegay, DH (2014). Krabbe disease. eMedicine.