Ang congenital insensitivity sa sakit at anhydrosis (CIPA) ay isang bihirang sakit na namamana na nagiging sanhi ng mga apektadong indibidwal na hindi makaramdam ng sakit at hindi makapagpawis (anhydrosis). Ito ay tinatawag ding namamana na sensory at autonomic neuropathy type IV (HSAN IV).
Ang pangalan na ito ay napaka-naglalarawan dahil ito ay tumutukoy sa ilang mahahalagang katangian ng sakit.
Ang kalagayan ay namamana, nangangahulugan na ito ay tumatakbo sa mga pamilya. Ang sensory neuropathy ay nangangahulugan na ito ay isang sakit sa ugat na partikular na nakakaapekto sa mga nerbiyos na nakokontrol ang pandamdam. Autonomic nerves ay ang mga nerbiyos na kumokontrol ng mga function sa kaligtasan ng katawan. Ang CIPA, o HSAN IV, ay partikular na nakakaapekto sa mga autonomic nerve na kontrolin ang pawis.
Mga sintomas ng CIPA
Ang sakit sa CIPA ay naroroon sa kapanganakan at pinipinsala ng mga tao ang sakit o temperatura at hindi makapagpapawis. Ang mga sintomas ay nagiging maliwanag sa panahon ng pagkabata at ang sakit ay kadalasang sinusuri sa panahon ng pagkabata.
Kakulangan ng Pananakit: Karamihan sa mga taong may CIPA ay hindi nagreklamo ng 'kawalan ng sakit' o 'kawalan ng pawis.' Sa halip, ang mga batang may CIPA ay unang nakakaranas ng mga pinsala o pagkasunog nang hindi umiiyak, nagrereklamo o nakakaalam pa. Maaaring obserbahan ng mga magulang na ang isang bata na may CIPA ay isang malumanay na bata, sa halip na makapansin ng isang problema. Makalipas ang ilang sandali, ang mga magulang ay maaaring magsimulang magtaka kung bakit ang bata ay hindi tumugon sa sakit, at ang doktor ng bata ay malamang na magpatakbo ng ilang mga diagnostic test para sa nerve disease.
Ang mga bata na may CIPA ay karaniwang paulit-ulit na napinsala o sinusunog dahil hindi nila maiiwasan ang masakit na aktibidad. At, maaari pa ring bumuo ng mga nahawaang sugat dahil hindi nila sinasadya na protektahan ang kanilang mga sugat mula sa karagdagang sakit. Kung minsan, ang mga bata na may CIPA ay kinakailangang medikal na sinusuri para sa labis na pinsala.
Kapag ang medikal na koponan ay nakikita ang hindi karaniwang kalmado na pag-uugali sa harap ng sakit, maaari itong mag-udyok ng pagsusuri para sa sensory neuropathy.
Anhydrosis (Kakulangan ng Sweating): Ang hydrosis ay nangangahulugang pagpapawis. Ang anhidydis ay nangangahulugan ng kakulangan ng pagpapawis. Karaniwan, ang pawis sa ibabaw ng balat ay tumutulong sa paglamig sa katawan kapag nakakakuha kami ng masyadong mainit mula sa ehersisyo o mula sa isang mataas na lagnat. Ang mga bata (at may sapat na gulang) na may CIPA ay nagdurusa sa mga kahihinatnan ng anhydrosis, tulad ng labis na mataas na lagnat, dahil wala silang proteksyon ng 'paglamig' na maaaring magbigay ng pagpapawis.
Pag-diagnose
Walang mga simpleng pagsusuri sa X-ray o mga pagsusuri sa dugo na maaaring makilala ang CIPA. Ang ilang mga tao na may CIPA ay may abnormally underdeveloped nerbiyos at isang kakulangan ng mga glandula ng pawis sa isang biopsy.
Ang pinaka-tiyak na diagnostic test para sa CIPA ay isang genetic test , na maaaring gawin bago ipanganak o sa panahon ng pagkabata o karampatang gulang. May kilala na abnormalidad sa genetiko na nagpapakilala sa CIPA, at ito ay tinatawag na gene TRKA (NTRKI) na matatagpuan sa kromosoma 1 (1q21-q22). Ang isang genetic DNA test ay maaaring makilala ang isang abnormality ng gene na ito, na nagpapatunay sa pagsusuri ng CIPA.
Pangunahing Mga Sanhi
Ang CIPA ay isang namamana na sakit. Ito ay autosomal recessive , na nangangahulugang ang sinuman na may CIPA ay dapat magmana ng gene mula sa parehong mga magulang.
Karaniwan, ang mga magulang ng isang apektadong bata ay nagdadala ng gene, ngunit walang sakit kung minana lamang nila ang gene mula sa isang magulang.
Ang abnormal na gene na may pananagutan sa CIPA, tao TRKA (NTRK1), ay isang gene na namamahala sa katawan upang bumuo ng mga mature nerves. Ito ay partikular na nagtataguyod ng paglago ng nerbiyo sa pamamagitan ng pag-encode ng isang receptor na tinatawag na tyrosine kinase (RTK,), na autophosphorylated bilang tugon sa factor growth factor (NGF).
Kapag ang gene na ito ay may depekto, dahil ito ay kabilang sa mga may CIPA, ang mga sensory nerbiyos at ilang mga autonomic nerves ay hindi ganap na bumuo, at sa gayon ang pandama nerbiyos ay hindi maaaring gumana ng maayos upang makaramdam ng mga mensahe ng sakit at temperatura at ang katawan ay hindi maaaring makagawa ng pawis.
Paggamot para sa CIPA
Sa kasalukuyang panahon, walang magagamit na paggamot na maaaring gamutin ang sakit sa CIPA o palitan ang nawawalang pang-amoy ng sakit o ang pagpapagana ng pagpapawis.
Ang mga bata na may karamdaman ay kailangang matuto upang subukang maiwasan ang mga pinsala at upang masubaybayan ang mga pinsala nang maingat upang maiwasan ang impeksyon. Ang mga magulang at iba pang matatanda na nagmamalasakit sa mga bata na may CIPA ay dapat ding manatiling mapagbantay, habang ang mga bata ay maaaring nais na subukan ang mga bagong bagay nang hindi lubos na nauunawaan ang mga potensyal na kahalagahan ng pisikal na pinsala.
Mga inaasahan
Kung ikaw o isang mahal sa buhay ay na-diagnose na may CIPA, maaari kang magkaroon ng isang malusog at produktibong buhay na may mahusay na pangangalagang medikal at pagsasaayos ng pamumuhay. Ang pag-alam na ito ay isang sakit sa genetiko ay isang mahalagang konsiderasyon pagdating sa pagpaplano ng pamilya.
Ang CIPA ay isang bihirang sakit, at madalas, ang paghahanap ng mga grupo ng suporta para sa mga natatanging problema sa kalusugan ay makakatulong sa mga tuntunin ng pagkakaroon ng suporta sa lipunan at pag-aaral tungkol sa mga praktikal na tip upang makatulong na gawing mas madali ang pamumuhay sa CIPA.
> Pinagmulan:
> Ang isang Comprehensive Functional Analysis ng NTRK1 Missense Mutations na Nagdudulot ng Hereditary Sensory at Autonomic Neuropathy Type IV (HSAN IV), Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Young GT, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat. 2017 Jan; 38 (1): 55-63
> Mga Mutasyon sa TrkA Nagiging sanhi ng Congenital Insensitivity sa Pain na may Anhidrosis (CIPA) Pagdudulot ng Misfolding, Aggregation, at Mutation-dependent Neurodegeneration sa pamamagitan ng Dysfunction ng Autophagic Flux. Franco ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga I, García-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem. 2016 Oct 7; 291 (41