Adrenoleukodystrophy o ALD at Lorenzo's Oil

Ang sakit ay hindi pa rin lubos na nauunawaan

Ang 1992 na pelikula na " Lorenzo's Oil " ay nagdala ng isang bihirang sakit na tinatawag na adrenoleukodystrophy (ALD) sa pansin ng mundo. Ito ay isang progresibong degenerative myelin disorder, ibig sabihin ang myelin, ang "pagkakabukod" sa paligid ng mga nerbiyos, ay bumagsak sa paglipas ng panahon. Kung wala ang myelin, ang mga ugat ay hindi maaaring gumana nang normal, o sa lahat. Sa kasamaang palad, ang katawan ay hindi maaaring maging kapalit na myelin, kaya ang progresibo ay nagiging progresibo - mas malala ito sa paglipas ng panahon.

Ano ang pelikulang "Lorenzo's Oil"?

Ano ang nagiging sanhi ng ALD, at Sino ang Nagbubuo nito?

Ang ALD ay isang minanang nalalapat na genetic disorder na nakaugnay sa X kromosoma . Dahil sa paraan ng paggana ng genetic inheritance , ang mga lalaki lamang ang may pinakamalubhang anyo ng ALD. Ang disorder ay nag-iiwan ng katawan na hindi masira ang mga bigat na mga molekula, alinman ang ginagawang ng katawan o ang mga pumapasok sa katawan sa pamamagitan ng pagkain. Ipinakita ng pananaliksik na ito ay malamang dahil sa isang protina ng carrier na hindi gumagana nang wasto at dinadala ang mga taba ng molecule sa kung saan sila ay pinaghiwa-hiwalay. Ang taba molecules build up at bara up ng mga cell, at nasaktan cell nerve sa utak at utak ng galugod . Nakakaapekto sa ALD ang tungkol sa isa sa 20,000 lalaki.

Ang isang gene, na tinatawag na ABCD1, ay kinilala bilang nauugnay sa ALD. Ang genetic testing ay maaaring gawin upang makita kung ang isang babae ay may depektong gene. Sa ganitong paraan, ang isang babae na maaaring nagmana ng isang abnormal na gene ay malaman kung tiyak o hindi siya (isang carrier) at maaaring ipasa ito sa kanyang mga anak.

Gawin ang Lahat ng Boys na may ALD Die?

Mayroong ilang mga form na maaaring gawin ng ALD. Ang pinaka-nakapipinsala uri, kung ano ang nagkaroon Lorenzo Odone , ay ang pagkabata tserebral form, ibig sabihin na nerbiyos sa utak ay nawasak. Ang mga 35 hanggang 40 porsiyento ng lahat ng mga kaso ng ALD ay ganitong uri, na karaniwang lumilitaw sa pagitan ng 4 at 8 taong gulang sa mga lalaki.

Ang mga batang ito ay karaniwang magiging ganap na kapansanan sa 6 na buwan hanggang 2 taon, at mamamatay ilang sandali.

Sino ang Lorenzo Odone?

Maaaring lumitaw din ang ALD tulad ng maramihang esklerosis , na may unti-unting pagkawala ng pag-andar sa katawan ngunit walang malubhang pinsala sa utak ng uri ng tserebral. Ang pangalawang form na ito ay tinatawag na adrenomyeloneuropathy (AMN), ay kumakatawan sa mga 40 hanggang 45 porsiyento ng lahat ng mga kaso ng ALD, at nakakaapekto sa mga lalaki sa kanilang edad na 20 o nasa edad na.

Humigit-kumulang sa 20 porsiyento ng mga babae na nagdadala ng depektong gene para sa ALD ay bumuo ng mga sintomas ng nervous system na katulad ng adrenomyeloneuropathy, ngunit ito ay nagsisimula mamaya sa buhay (edad 35 taon o mas bago) at nagreresulta sa isang milder disease kaysa sa mga apektadong lalaki.

Dahil ang adrenoleukodystrophy ay nagkakamali sa mga adrenal glands, ang disorder ay maaaring magsimula bilang sakit na Addison , isang adrenal gland disorder. Ito ay kumakatawan sa halos 10 porsiyento ng lahat ng mga kaso ng ALD, at nakakaapekto sa mga lalaki sa pagitan ng 2 taong gulang at adulthood. Ang mga kabataang lalaki na may ganitong porma ay kadalasan din na bumuo ng AMN sa gitna ng edad. Ang mga lalaki na diagnosed na may sakit na Addison ay karaniwang sinubukan upang makita kung ang ALD ay nasa ugat ng problema.

Paano Nakarating ang Diagnosis?

Ang diagnosis ng ALD ay batay sa mga sintomas na mayroon ang isang bata o may sapat na gulang. Ang isang MRI (magnetic resonance imaging) ng utak ay magkakaroon ng abnormal na mga resulta.

Dahil ang mga taba ay hindi nasira nang maayos, ang pagsusuri ng konsentrasyon ng dugo ng isang uri ng taba na tinatawag na matagal na kadena ng mataba na mga acids (VLCFA) ay nagpapakita ng mga abnormal na antas sa 99 porsyento ng mga lalaki.

Puwede Bang Maging ALD?

Sa kasamaang palad, wala pang kumpletong lunas para sa serebral ALD. Gayunpaman, may ilang mga pamamaraan na sinubukan na mukhang pabagalin ang pagkasira ng sakit. Ang isang paraan ay ang paggamit ng " langis ni Lorenzo ," na ginawa mula sa langis ng oliba at rapeseed, at isang napakababa na pagkain. Ang langis, kung sinimulan nang maaga sa lalaki na may ALD ngunit walang mga sintomas, ay kilala ngayon na may ilang pakinabang sa pag-iwas sa pagkabata tserebral na anyo ng adrenoleukodystrophy.

Sinisikap pa rin ng mga mananaliksik na maunawaan ang mga kumplikadong relasyon sa mga taba sa katawan, at kung paano maaaring baguhin ang langis ni Lorenzo upang maging mas epektibo.

Ano ang Langis ni Lorenzo?

Ang ikalawang paggamot para sa tserebral ALD ay transplant sa utak ng buto . Ang ideya ay upang palitan ang mga cell na may depektibong ALD gene na may mga cell na may normal na ALD gene at babawasan ang taba.

Tulad ng para sa adrenomyeloneuropathy (AMN), walang paggamot ay pa binuo. Kung ang isang adrenal disorder tulad ng sakit na Addison ay naroroon, ang pang-matagalang hormone replacement ay nagbibigay ng paggamot.

Paano Ginagawa ni Lorenzo? Buhay pa ba Siya?

Nakakalungkot, nawala si Lorenzo sa ALD at namatay noong Mayo 30, 2008, isang araw pagkatapos ng kanyang ika-30 kaarawan. Siya ay nakaligtas sa kanyang ama, si Augusto, ang kanyang kapatid na si Francesco at kapatid na babae na si Cristina. Ang kanyang ina, si Michaela (inilalarawan sa sinehan ni Susan Sarandon), namatay noong Hunyo 10, 2000, ng kanser sa baga .

Pinagmulan:

Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg, & Gerald V Raymond. "X-Linked Adrenoleukodystrophy." GeneReviews. Hulyo 27, 2006. GeneTests. Pebrero 6, 2009

"Impormasyon Tungkol sa Lorenzo's Oil." Ang Myelin Project. Pebrero 6, 2009