Paano ba ang JHD Iba't ibang mula sa Adult-Onset Huntington's Disease?
Habang ang kabataan ng Huntington's disease ay isang mahirap na diagnosis upang makatanggap, maaari itong maging kapaki-pakinabang upang malaman kung ano ang aasahan at kung paano makayanan ang mga epekto nito. Ang Juvenile Huntington's disease ay isang neurological na kalagayan na nagdudulot ng mga problemang nagbibigay ng kaalaman, mga problema sa psychiatric, at hindi mapigil na paggalaw ng katawan. Ang salitang "kabataan" ay tumutukoy sa pagkabata o pagbibinata; Ang Huntington's disease ay nauuri bilang juvenile kung ito ay nabubuo bago ang tao ay 20 taong gulang.
Kabilang sa iba pang mga pangalan para sa juvenile Huntington's disease ang JHD, juvenile onset HD, ang sakit na Huntington ng pagkabata, pediatric HD, at Huntington disease, juvenile start,
Pagkalat
Tinantiya ng mga pag-aaral ng pananaliksik na mga 5 porsiyento hanggang 10 porsiyento ng mga kaso ng sakit ng Huntington ay inuri bilang kabataan. Sa kasalukuyan, mga 30,000 Amerikano ang nakatira sa Huntington's disease, na may humigit-kumulang 1,500 hanggang 3,000 sa kanila na wala pang 20 taong gulang.
Mga sintomas
Ang mga sintomas ng JHD ay kadalasang kaiba sa sakit na Huntington's na may sapat na gulang. Ang pagbabasa tungkol sa mga ito ay naiintindihan napakalaki. Alamin na hindi lahat ay naganap at ang iba't ibang mga therapies ay magagamit upang makatulong na pamahalaan ang mga na gawin upang mapanatili ang kalidad ng buhay.
Ang mga pagbabago sa kognitibo ay maaaring magsama ng pagtanggi sa memorya , mabagal na pagproseso, mga kamakailang kahirapan sa pagganap ng paaralan, at mga hamon sa pagsisimula o pagkumpleto ng isang gawain ng matagumpay.
Ang mga pagbabago sa pag-uugali ay kadalasang nagkakaroon at maaaring binubuo ng galit, pisikal na pagsalakay , impulsivity, depression, pagkabalisa, sobra-sobra-sobrang sakit , at mga guni - guni .
Kasama sa pisikal na mga pagbabago ang matigas na mga binti, kakutyaan, paghihirap sa paglunok, pagtanggi sa pagsasalita, at paglalakad sa mga tiptoe. Bagaman madalas na nagpapakita ang mga kaso ng Huntington na mga labis, hindi mapigilan na paggalaw (tinatawag na chorea), ang mga may JHD ay mas malamang na magpakita ng mga sintomas na katulad ng Parkinson's disease, tulad ng kabagalan, kawalang-kilos, mahinang balanse at kalokohan.
Maaaring mangyari din ang mga seizure sa ilan sa nakababatang mga tao na may JHD. Bukod pa rito, ang mga pagbabago sa sulat-kamay ay maaaring makita nang maaga sa JHD.
Juvenile vs. Adult Onset HD
May iba't ibang hamon ang JHD mula sa adult-onset na HD. Kabilang dito ang mga sumusunod.
Mga Problema sa Paaralan
Ang JHD ay maaaring maging sanhi ng kahirapan sa pag-aaral at pag-alala ng impormasyon sa setting ng paaralan, kahit bago diagnosed na ang JHD. Ito ay maaaring maging mahirap para sa mga mag-aaral at mga magulang na maaaring hindi pa alam kung bakit ang pagganap ng paaralan ay bumaba nang malaki.
Sa lipunan, ang paaralan na may JHD ay maaari ring maging mahirap kung ang mga pag-uugali ay magiging hindi naaangkop at ang mga social na pakikipag-ugnayan ay apektado.
Rigidity Sa halip ng Chorea
Habang ang karamihan ng mga kaso ng adult-onset HD ay nagsasangkot ng chorea (mga hindi kilalang paggalaw), madalas na nakakaapekto ang JHD sa mga paa't kamay sa pamamagitan ng paggawa ng mga ito nang matigas at walang humpay. Kaya, ang paggamot ay kadalasang naiiba sa JHD.
Pagkakasakit
Ang mga seizures ay hindi karaniwang nangyayari sa adult-onset na HD ngunit nagkakaroon sila ng mga 25 hanggang 30 porsyento ng mga kaso ng JHD. Ang mga seizures na ito ay maaaring maglagay ng mga indibidwal sa isang mas malaking panganib para sa falls at pinsala.
Dahilan at Genetika
Alamin na walang sinuman ang ginawa o hindi ginawa sanhi ng isang bata upang bumuo ng JHD. Ito ay kadalasang sanhi ng isang mutation ng gene sa apat na kromosomo na minana mula sa mga magulang.
Ang isang bahagi ng gene, na tinatawag na CAG (cytosine-adenine-guanine) ay paulit-ulit, ay naglalagay sa panganib ng HD. Kung ang bilang ng mga pag-uulit ng CAG ay higit sa 40, ang tao ay susubukan ng positibo para sa HD. Ang mga taong bumuo ng JHD ay may posibilidad na magkaroon ng higit sa 50 pag-uulit ng CAG sa kanilang kromosoma.
Mga 90 porsiyento ng mga kaso ng JHD ay minana mula sa ama, bagaman maaaring maipasa ang gene mula sa parehong mga magulang.
Paggamot
Dahil ang ilan sa mga sintomas ay naiiba mula sa adult-onset na HD, ang JHD ay karaniwang itinuturing na naiiba sa HD. Ang mga opsyon sa paggamot ay kadalasang nakasalalay sa mga sintomas na naroroon at nakatuon sa pagtulong na mapanatili ang isang mahusay na kalidad ng buhay.
Kung ang mga seizure ay naroroon, ang mga gamot na anticonvulsant ay maaaring inireseta upang kontrolin ang mga ito. Habang tumutugon ang mga bata ng mabuti sa mga gamot na ito, nakakaranas ang iba ng mga kapansin-pansin na epekto ng pagkakatulog, mahihirap na koordinasyon, at pagkalito. Dapat talakayin ng mga magulang ang mga benepisyo sa panganib ng naturang mga gamot sa doktor ng bata.
Ang psychotherapy ay inirerekomenda para sa mga nakatira sa JHD, bibigyan ng makabuluhang pagsasaayos na hinihingi ng JHD. Ang pakikipag-usap tungkol sa JHD at mga epekto nito ay makatutulong sa mga bata at miyembro ng pamilya na makayanan, matutong ipaliwanag ito sa iba, matukoy kung ano ang mga pangangailangan, at kumonekta sa mga suportang serbisyo sa komunidad.
Ang pisikal at occupational therapy ay inirerekomenda din at maaaring magamit upang matulungan ang pag-abot at pag-relax ng mahigpit na armas at paa, pati na rin upang iakma ang mga kagamitan upang matugunan ang mga pangangailangan.
Ang isang dietitian ay makakatulong sa pamamagitan ng pag-set up ng isang mataas na calorie pagkain upang matugunan ang pagbaba ng timbang na ang mga tao na may JHD madalas mukha.
Sa wakas, makakatulong ang isang pathologist sa pagsasalita at wika sa pamamagitan ng pagtukoy ng mga paraan upang patuloy na maipahayag ang mga pangangailangan sa mga nasa paligid kung nagiging mahirap ang pagsasalita.
Pagbabala
Pagkatapos ng pagsusuri sa JHD, ang pag-asa sa buhay ay humigit-kumulang sa 15 taon. Ang JHD ay progresibo, nangangahulugang sa paglipas ng panahon, ang mga sintomas na tumaas at gumagana ay patuloy na bumababa.
Gayunpaman, tandaan na may tulong para sa parehong mga bata at kanilang mga pamilya habang nakaranas sila ng JHD. Kung hindi ka sigurado kung saan magsisimula, kontakin ang Huntington's Disease Society of America para sa impormasyon at suporta na malapit sa iyo.
> Pinagmulan:
> Huntington's Disease Society of America. Juvenile Onset HD. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/
> Huntington's Disease Youth Organization. Ang Mga Pangunahing Kaalaman ng JHD. https://en.hdyo.org/jhd/articles/52
> Liou, S. (2010) Huntington's Outreach Project for Education sa Stanford. Juvenile Huntington's Disease.
> Pambansang Instituto ng Kalusugan. Impormasyon sa Sentro ng Genetic at Bihirang Sakit. Juvenile Huntington Disease. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease