Inherited Metabolic Disorder
Ang sakit ni Leigh ay isang minanang metabolic disorder na pumipinsala sa central nervous system (utak, utak ng galugod, at optic nerves). Ang sakit ni Leigh ay sanhi ng mga problema sa mitochondria, ang mga sentro ng enerhiya sa mga selula ng katawan.
Ang isang genetic disorder na nagdudulot ng Leigh's disease ay maaaring minana sa tatlong magkakaibang paraan. Ito ay maaaring minana sa X (babaeng) kromosoma bilang isang genetic kakulangan ng isang enzyme na tinatawag na pyruvate dehydrogenase complex (PDH-Elx).
Maaari itong minana bilang isang autosomal recessive na kondisyon na nakakaapekto sa pagpupulong ng isang enzyme na tinatawag na cytochrome-c-oxidase (COX). Maaari rin itong minana bilang isang mutasyon sa DNA sa cell mitochondria.
Mga sintomas
Ang mga sintomas ng sakit na Leigh ay kadalasang nagsisimula sa pagitan ng edad na 3 buwan at 2 taon. Dahil ang sakit ay nakakaapekto sa central nervous system, ang mga sintomas ay maaaring kabilang ang:
- kakayahang pag-ihi ng sanggol
- kahirapan na humahawak sa ulo
- ang pagkawala ng mga kasanayan sa motor na ang sanggol ay may tulad ng nakakatawang isang garalgal at nanginginig ito
- walang gana kumain
- pagsusuka
- pagkamayamutin
- patuloy na pag-iyak
- seizures
Tulad ng sakit na Leigh ay nagiging mas masahol sa paglipas ng panahon, ang mga sintomas ay maaaring kabilang ang:
- pangkalahatan kahinaan
- kakulangan ng tono ng kalamnan (hypotonia)
- episodes ng lactic acidosis (akumulasyon ng lactic acid sa katawan at utak) na maaaring makapinsala sa paghinga at pag-andar sa bato
- mga problema sa puso
Pag-diagnose
Ang diagnosis ng sakit ni Leigh ay batay sa mga sintomas na mayroon ang sanggol o bata.
Ang mga pagsusuri ay maaaring magpakita ng kakulangan ng pyruvate dehydrogenase o ang pagkakaroon ng lactic acidosis. Ang mga indibidwal na may Leigh's disease ay maaaring magkaroon ng simetriko patches ng pinsala sa utak na maaaring natuklasan sa pamamagitan ng pag-scan ng utak. Sa ilang mga indibidwal, ang genetic testing ay maaaring makilala ang pagkakaroon ng genetic mutation.
Paggamot
Ang paggamot sa sakit na Leigh ay kadalasang kinabibilangan ng mga bitamina tulad ng thiamine (bitamina B1). Ang iba pang mga paggamot ay maaaring tumuon sa mga sintomas na kasalukuyan, tulad ng mga anti-seizure drugs o mga gamot sa puso o bato. Ang pisikal, trabaho, at pagsasalita ay maaaring makatulong sa isang bata na maabot ang kanyang potensyal sa pag-unlad.
Pinagmulan:
> "NINDS Leigh's Disease Information Page." Mga Karamdaman. Pebrero 13, 2007. Pambansang Samahan para sa Neurological Disorder at Stroke.
> "Leigh's Disease." Index of Rare Diseases. Disyembre 17, 2007. National Organization for Rare Disorders.
> Macnair, Trisha. "Leigh's Disease." BBC Health. Hulyo 2006.