Ano ang Dapat Mong Malaman Tungkol sa mga Congenital Myopathies

Genetic Causes of Weakness sa Newborns

Ang mga sakit sa neurological ay lalo na nakapagpapahina ng puso kapag sila ay nakakaapekto sa mga bata. Ito ay madalas na resulta mula sa isang genetic disorder na maaaring makaapekto sa bata mula sa kapanganakan. Minsan ang gayong mga mutasyon ay humantong sa mga problema sa mga kalamnan, na humahantong sa kahinaan.

Posibleng makita ang mga problemang ito bago pa man ipanganak. Ang mga paggalaw ng mga pangsanggol ay maaaring mabawasan o mawawala kung ang mga kalamnan ng bata ay hindi lumalaki nang normal.

Matapos ipanganak ang bata, maaaring mapansin ng mga magulang ang pinaliit na kakayahang magpakain. Minsan ang mga palatandaan ay mas higit na dramatiko, dahil ang bagong panganak ay maaaring masyadong mahina upang huminga at maaaring magkaroon ng mahinang tono ng kalamnan (ang sanggol ay maaaring mukhang "tumbok"). Sa pangkalahatan, ang bata ay maaaring ilipat ang kanyang mga mata normal.

Central Core Disease

Ang sakit sa gitnang core ay tinatawag na kaya dahil kapag ang mga kalamnan ay tiningnan sa ilalim ng mikroskopyo, may malinaw na tinukoy na mga rehiyon sa kakulangan ng mga normal na sangkap ng cell tulad ng mitochondria o sarcoplasmic reticulum.

Ang sakit ay nagreresulta mula sa isang mutation sa ryanodine receptor gene (RYR1). Kahit na ang sakit ay minana sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan, na karaniwan ay nangangahulugan na ang mga sintomas ay naroroon din sa isang magulang, ang gene ay hindi karaniwang ganap na ipinahayag-kahit na ang isang tao ay may aktibong anyo ng mutasyon, kung minsan ang kanilang mga sintomas ay banayad.

Maaaring makaapekto din ang sakit sa gitnang core sa mga bata sa hinaharap, na humahantong sa pag-unlad ng motor.

Halimbawa, ang bata ay hindi maaaring maglakad hanggang sa edad na 3 o 4. Kung minsan ang simula ay maaaring dumating sa kalaunan, sa pagiging adulto, gayunpaman, sa kasong ito, ang mga sintomas ay kadalasang milder. Minsan ay nagiging maliwanag lamang ang mga ito pagkatapos matanggap ang isang gamot na pampamanhid, na nagiging sanhi ng matinding reaksyon sa mga taong may karamdaman na ito.

Multicore Disease

Ang multicore disease ay nagiging sanhi rin ng pagbaba ng tono ng kalamnan at kadalasan ay nagiging nagpapakilala kapag ang isang tao ay nasa pagkabata o maagang pagkabata. Ang mga mahahalagang bagay sa motor tulad ng paglalakad ay maaaring maantala, at kapag lumalakad ang bata ay maaaring lumitaw ang mga ito upang maging malupit at maaaring mahulog madalas. Minsan ang kahinaan ay maaaring makahadlang sa kakayahan ng bata na huminga nang normal, lalo na sa gabi. Ang disorder ay nakakakuha ng pangalan nito mula sa pagkakaroon ng maliliit na rehiyon ng nabawasan na mitochondria sa loob ng fibers ng kalamnan. Di-tulad ng sakit sa gitnang core, ang mga rehiyong ito ay hindi umaabot sa buong haba ng hibla.

Nemaline Myopathy

Ang nemaline myopathy ay kadalasang minana sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan, bagaman mayroong isang autosomal na resesibo na anyo na nagiging sanhi ng mga sintomas na dumating sa panahon ng pagkabata. Ang ilang mga gene ay na-implicated, kabilang ang nebulin gene (NEM2), ang alpha-actingene (ACTA1), o ang tropomyosin gene (TPM2).

Ang nemaline myopathy ay maaaring dumating sa iba't ibang paraan. Ang pinaka-malubhang form ay sa neonates. Ang paghahatid ng bata ay kadalasang mahirap, at ang bata ay lilitaw na asul sa kapanganakan dahil sa kahirapan sa paghinga. Dahil sa kahinaan, ang bata ay kadalasang hindi napapakain nang mabuti, at hindi madalas na lumilipat spontaneously. Dahil ang bata ay maaaring masyadong mahina sa ubo at maprotektahan ang baga nito, ang malubhang impeksiyon sa baga ang humantong sa mataas na maagang pagkamatay.

Ang isang intermediate form ng nemaline myopathy ay humahantong sa kahinaan ng mga kalamnan ng hita sa mga sanggol. Ang mga milestones sa motor ay naantala, at maraming mga bata na may ganitong karamdaman ay magiging wheelchair-bound sa edad na 10. Hindi tulad ng iba pang mga myopathies, ang mga facial na kalamnan ay maaaring malubhang apektado.

Mayroon ding milder forms ng nemaline myopathy na nagiging sanhi ng mas malubhang kahinaan sa pagkabata, pagkabata o kahit karampatang gulang. Sa mildest ng mga form na ito, ang pag-unlad ng motor ay maaaring maging normal, kahit na ang ilang kahinaan ay dumating mamaya sa buhay.

Ang diagnosis ng nemaline myopathy ay kadalasang unang ginawa ng biopsy ng kalamnan . Ang mga maliliit na rod na tinatawag na mga katawan ng nemaline ay lumilitaw sa mga fibers ng kalamnan.

Myotubular (Centronuclear) Myopathy

Ang myotubular myopathy ay minana sa maraming iba't ibang paraan. Ang pinaka-karaniwang ay isang X-linked recessive pattern, ibig sabihin na ito ay karaniwang lumilitaw sa mga lalaki na ang ina ay nagdala ng gene ngunit walang mga sintomas. Ang ganitong uri ng myotubular myopathy ay kadalasang nagsisimula upang maging sanhi ng mga problema sa utero. Ang mga paggalaw ng pangsanggol ay nabawasan at ang paghahatid ay mahirap. Ang ulo ay maaaring pinalaki. Pagkatapos ng kapanganakan, ang tono ng kalamnan ng bata ay mababa at kaya lumilitaw ang floppy. Maaaring sila ay masyadong mahina upang ganap na buksan ang kanilang mga mata. Maaaring kailanganin nilang matulungan sa mekanikal na bentilasyon upang mabuhay. Muli, mayroong mas malalang mga pagkakaiba-iba ng sakit na ito pati na rin.

> Pinagmulan:

> Nima Mowzoon, Disorder of Muscle, Review ng Lupon ng Neurology: Gabay sa Pag-aaral ng Illustrated, 2007.