Sa loob ng mga selula ng katawan ay mga maliliit na maliit na bahagi na tinatawag na mitochondria (kasing dami ng 1,000 bawat cell). Ang mitochondria ay gumagawa ng enerhiya na kailangan ng ating mga cell na lumago at gumana. Kung ang mitochondria ay napinsala o hindi gumagana, ang mga selula ay hindi maaaring maipatupad ang kanilang mga function at maaaring nasugatan o mamatay. Ang mga nasugatan o malalamig na mga selula ay nagiging sanhi ng mitochondrial disease.
Ang sakit sa mitochondrial ay maaaring maging mahirap na magpatingin sa doktor dahil ang sakit ay maaaring may iba't ibang sintomas, mula sa banayad hanggang malubha. Mayroong daan-daang iba't ibang uri ng mitochondrial disease. Ang uri mo ay depende sa kung aling mga cell ang apektado. Ang mga problema ay maaaring magsimula sa kapanganakan o maganap mamaya. Karamihan sa mga kaso ay diagnosed na sa panahon ng pagkabata, bagaman ang mga kaso ng adult-simula ay nagiging mas karaniwan. Ang sakit sa mitochondrial ay nakakaapekto sa pagitan ng 40,000 at 70,000 Amerikano, na nagaganap sa isa sa 2,500 hanggang 4,000 na mga kapanganakan.
Ang sakit sa mitochondrial ay isang genetic condition . Ang sakit ay maaaring minana mula sa iyong mga magulang o ang resulta ng isang random mutation sa iyong DNA. Ang mitochondria ay maaari ring nasaktan sa paggamit ng droga o pinsala na dulot ng mga libreng radikal (mapanirang mga molekula). Ang isang malaking bilang ng mga genetic mutations ay maaaring maging sanhi ng sakit. Gayunpaman, ang parehong mutasyon sa dalawang magkakaibang tao ay maaaring hindi makagawa ng parehong mga sintomas.
Mga Palatandaan at Sintomas
Dahil ang mitochondria ay nasa 90 porsiyento ng ating mga selula, maaaring maapektuhan ang iba't ibang bahagi ng katawan kabilang ang utak at kalamnan. Ang mga pinaka-apektadong sistema ay karaniwang ang utak, puso, atay, kalamnan ng kalansay, bato, at endocrine at mga sistema ng paghinga. Ang mga sintomas na mayroon ka ay depende sa kung aling mga selula at organo ang apektado, ang mga ito ay maaaring kabilang ang:
- Utak: mga pagkaantala sa pag-unlad, pagkapagod ng kaisipan, atake , pagkasintu-sinto
- Nerbiyos: kahinaan, sakit
- Mga kalamnan: kahinaan, mababang tono, panlalamig, sakit
- Sakit sa puso
- Mga mata: pag- twitch , pagkawala ng paningin
- Sakit sa bato
- Mga problema sa paghinga
- Pagkawala ng pandinig
Ang iba pang mga sintomas ay kinabibilangan ng mga gastrointestinal disorder , kahirapan sa paglunok, sakit sa puso, sakit sa atay, diabetes , lactic acidosis, at isang mas mataas na posibilidad na makakuha ng mga impeksiyon. Sa mga bata, ang sakit ay maaaring maging sanhi ng mahinang paglago at pag-unlad na pagkaantala. Ang pag-diagnose ng mitochondrial disease ay kadalasang mahirap dahil ang mga sintomas ay nag-iiba at maaaring magaya sa iba pang mga kondisyon. Ang paglahok ng maraming organ system, tatlo o higit pang mga lugar, ay kadalasang nagpapahiwatig ng sakit sa mitochondrial.
Paggamot
Karamihan sa mga kaso ng mitochondrial disease ay maaaring masuri sa pamamagitan ng biopsy ng kalamnan. Kasama sa iba pang mga pagpipilian sa pagsusuri ang mga pagsusuri sa dugo , pagsusuri sa genetiko , at pagsusuri sa enzyme. Ang mga biopsy ng kalamnan at iba pang mga pagsusuri ay maaaring maging napakamahal, na nag-iiwan ng mga kaso na masuri sa klinikal na pagtatanghal lamang.
Walang gamot para sa mitochondrial disease. Ang ilang mga pandagdag-thiamine ( B1 ), riboflavin (B12), bitamina C , bitamina E, Lipoic acid , at coenzyme Q10 - ay maaaring makatulong sa paggamot sa ilang mga aspeto ng sakit. Ang pag-iwas sa stress ay maaari ring makatulong na mabawasan ang mga sintomas.
Ang mga mananaliksik ay kasalukuyang naghahanap ng mga gamot na hahadlang sa buildup ng acid na may kaugnayan sa mitochondrial disease. Ang iba ay sinusubukan ang napakababa ng mga diet na karbohidrat upang mabawasan ang workload ng mitochondria.
Pag-uugnay ng Mitochondrial Dysfunction sa Iba Pang Sakit
Ang mga mananaliksik ay nag-aaral ng sakit sa mitochondrial para sa mga pahiwatig sa iba pang mga kondisyon tulad ng kanser, sakit sa Parkinson, sakit sa Alzheimer , at sakit sa puso. Ang pinsala sa mitochondria ay iniisip na nauugnay sa lahat ng mga kundisyong iyon. Ang isang buhay ng mitochondrial pinsala ay maaaring maging bahagi ng proseso ng pag-iipon.
> Pinagmulan:
> Foreman, J. Ang mga sakit ay maaaring makaapekto sa kapangyarihan sa ating mga selula. Ang Boston Globe , Hunyo 17, 2003.
> United Mitochondrial Disease Foundation.