Ang Heterozygous ay isang terminong ginamit sa genetika upang ilarawan kung ang dalawang variation ng isang gene (kilala bilang alleles) ay ipinares sa parehong lokasyon (lokus) sa isang kromosom . Sa kaibahan, ang homozygous ay kapag may dalawang kopya ng parehong allele sa parehong locus.
Ang salitang heterozygous ay nagmula sa "hetero-" ibig sabihin ay naiiba at "-zygous" ibig sabihin na may kaugnayan sa isang fertilized itlog (zygote).
Pagtukoy sa mga katangian
Ang mga tao ay tinatawag na mga organismo ng diploid dahil mayroon silang dalawang alleles sa bawat locus, na may isang allele na minana mula sa bawat magulang. Ang tiyak na pagpapares ng alleles ay isinasalin sa mga pagkakaiba-iba sa genetic traits ng isang indibidwal.
Ang isang allele ay maaaring maging dominant o resessive. Ang dominant alleles ay ang mga nagpapahayag ng isang katangian kahit na mayroong isang kopya lamang. Ang mga recessive alleles ay maaari lamang ipahayag ang kanilang sarili kung mayroong dalawang kopya.
Ang isang halimbawa ay ang mga brown na mata (na kung saan ay nangingibabaw) at asul na mga mata (na kung saan ay recessive). Kung ang alleles ay heterozygous, ang dominanteng allele ay ipahayag ang sarili sa ibabaw ng recessive allele, na nagreresulta sa brown na mga mata. Kasabay nito, ang tao ay ituturing na isang "carrier" ng recessive allele, ibig sabihin na ang blue eye allele ay maaaring ipasa sa mga anak kahit na ang taong iyon ay may mga kayumanggi mata.
Ang Alleles ay maaari ring hindi kumpleto na nangingibabaw, isang intermediate na anyo ng mana kung saan hindi ipinahayag ang lahat ng allele sa ibabaw ng iba.
Ang isang halimbawa nito ay maaaring magsama ng isang allele na tumutukoy sa madilim na balat (kung saan ang isang tao ay may higit na melanin ) na ipinares sa isang allele na tumutugma sa liwanag na balat (kung saan mayroong mas melanin) upang lumikha ng tono ng balat sa isang lugar sa pagitan.
Pagpapaunlad ng Sakit
Higit pa sa mga pisikal na katangian ng isang indibidwal, ang pagpapares ng mga heterozygous alleles ay maaaring minsan ay isalin sa isang mas mataas na peligro ng ilang mga kondisyon tulad ng mga depekto ng kapanganakan o autosomal disorder (mga sakit na minana sa pamamagitan ng genetika).
Kung ang isang allele ay mutated (ibig sabihin na ito ay may sira), ang isang sakit ay maaaring maipasa sa mga anak kahit na ang magulang ay walang karanasan sa mga palatandaan ng disorder. Tungkol sa heterozygosity, maaaring tumagal ito ng isa sa ilang mga anyo:
- Kung ang alleles ay heterozygous recessive, ang may sira na allele ay magiging resessive at hindi ipahayag ang sarili nito. Sa halip, ang tao ay magiging isang carrier.
- Kung ang alleles ay heterozygous dominant, ang may sira na allele ay magiging nangingibabaw. Sa ganitong kaso, ang tao ay maaaring o hindi maaaring maapektuhan (kumpara sa homozygous na pangingibabaw kung saan maaapektuhan ang tao).
Ang iba pang mga heterozygous pairings ay maaring magresulta lamang sa isang tao sa isang kondisyong pangkalusugan tulad ng sakit na celiac at ilang uri ng kanser . Hindi ito nangangahulugan na ang isang tao ay makakakuha ng sakit; ito ay nagpapahiwatig lamang na ang indibidwal ay nasa mas mataas na panganib. Ang iba pang mga kadahilanan, tulad ng pamumuhay at kapaligiran, ay maglalaro rin ng isang bahagi.
Single Gene Disorders
Ang mga gene disorder ay ang mga sanhi ng isang mutated allele kaysa sa dalawa. Kung ang mutated allele ay recessive, ang tao ay karaniwang hindi maaapektuhan. Gayunpaman, kung ang mutated allele ay nangingibabaw, ang mutated na kopya ay maaaring i-override ang resessive copy at maging sanhi ng mas kaunting malubhang anyo ng isang sakit o ganap na palatandaan na sakit.
Ang single gene disorder ay relatibong bihirang. Kabilang sa ilan sa mga mas karaniwang heterozygous na nangingibabaw disorder:
- Ang Huntington's disease ay isang inherited disorder na nagreresulta sa pagkamatay ng mga cell sa utak. Ang sakit ay sanhi ng isang nangingibabaw mutasyon sa alinman sa isa o parehong mga alleles ng isang gene na tinatawag na Huntingtin .
- Ang uri ng neurofibromatosis-1 ay isang minanang karamdaman kung saan ang mga tumor ng ugat ng nerbiyos ay nabubuo sa balat, gulugod, balangkas, mata, at utak. Tanging isang nangingibabaw na mutasyon ang kailangan upang ma-trigger ang epekto na ito.
- Ang familial hypercholesterolemia (FH) ay isang minanang disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng mataas na antas ng kolesterol, partikular na "masamang" low-density lipoproteins (LDLs). Ito ay ang pinaka-karaniwan sa mga karamdaman na ito, na nakakaapekto sa paligid ng isa sa bawat 500 katao.
Ang isang tao na may isang solong gene disorder ay may 50/50 na pagkakataon na makapasa sa mutated allele sa isang bata na magiging carrier.
Kung ang parehong mga magulang ay may heterozygous recessive mutation, ang kanilang mga anak ay magkakaroon ng isa-sa-apat na pagkakataon ng pagbuo ng disorder. Ang panganib ay magiging pareho para sa bawat kapanganakan.
Kung ang parehong mga magulang ay may isang heterozygous dominant mutation, ang kanilang mga anak ay may 50 porsiyento na posibilidad na makuha ang nangingibabaw allele (bahagyang o kumpletong sintomas), isang 25 porsiyento na posibilidad na makakuha ng parehong mga dominant alleles (sintomas), at 25 porsiyento ng pagkuha ng parehong recessive alleles (walang sintomas).
Compound Heterozygosity
Ang heterozygosity ng compound ay ang estado kung saan mayroong dalawang iba't ibang mga recessive alleles sa parehong locus na, magkasama, maaaring maging sanhi ng sakit. Ang mga ito ay, muli, bihirang mga karamdaman na kadalasang nakaugnay sa lahi o etnisidad. Sa kanila:
- Ang Tay-Sachs disease ay isang bihirang, minanang disorder na nagiging sanhi ng pagkasira ng mga cell nerve sa utak at spinal cord. Ito ay isang lubhang variable na disorder na maaaring maging sanhi ng sakit sa panahon ng pagkabata, adolescence o mamaya adulthood. Habang ang Tay-Sachs ay sanhi ng genetic mutations ng HEXA gene, ito ay ang tiyak na pagpapares ng mga alleles na sa huli ay nagpasiya kung anong form ang kinukuha ng sakit. Ang ilang mga kumbinasyon ay isinasalin sa sakit sa pagkabata; ang iba ay isalin sa mamaya sakit sa simula.
- Ang Phenylketonuria (PKU) ay isang genetic disorder na pangunahing nakakaapekto sa mga bata kung saan ang isang substansiya na kilala bilang phenylalanine ay nagaganap sa utak, na nagiging sanhi ng mga seizures, mental disorders, at intellectual disability. Mayroong malawak na pagkakaiba-iba ng genetic mutations na nauugnay sa PKU, ang mga pairings na maaaring humantong sa milder at mas malubhang mga uri ng sakit.
Ang ibang mga sakit na maaaring maglaro ng compound heterozygotes ay mga cystic fibrosis, sickle cell anemia, at hemochromatosis (labis na bakal sa dugo).
Heterozygote Advantage
Habang ang isang solong kopya ng isang sakit na allele ay karaniwang hindi nagreresulta sa sakit, may mga kaso kung saan ito ay maaaring magbigay ng proteksyon laban sa iba pang mga sakit. Ito ay isang hindi pangkaraniwang bagay na tinutukoy bilang heterozygote kalamangan.
Sa ilang mga kaso, ang isang solong allele ay maaaring baguhin ang physiological function ng isang indibidwal sa isang paraan upang gawin ang taong iyon na lumalaban sa ilang mga impeksiyon. Kabilang sa mga halimbawa:
- Sickle cell anemia ay isang genetic disorder na dulot ng dalawang recessive alleles. Ang pagkakaroon ng parehong alleles nagiging sanhi ng malformation at mabilis na pagkawasak ng mga pulang selula ng dugo. Ang pagkakaroon lamang ng isang allele ay maaaring maging sanhi ng isang mas malalang kondisyon na tinatawag na sickle cell na katangian na kung saan ang ilang mga selula lamang ay malformed. Ang mga milder na pagbabago ay sapat na upang magbigay ng isang natural na pagtatanggol laban sa malarya sa pamamagitan ng pagpatay off ang mga nahawaang mga selula ng dugo nang mas mabilis kaysa sa parasito ang maaaring magparami.
- Ang Cystic fibrosis (CF) ay isang recessive genetic disorder na maaaring magdulot ng malubhang pinsala sa mga baga at lagay ng pagtunaw. Sa mga taong may homozygous alleles, ang CF ay nagiging sanhi ng isang makapal, malagkit na panustos ng mucus sa mga baga at gastrointestinal tract. Sa mga taong may heterozygous alleles, ang parehong epekto, kahit na nabawasan, ay maaaring mas mababa ang kahinaan ng isang tao sa kolera at typhoid fever . Sa pamamagitan ng pagtaas ng produksyon ng uhog, ang isang tao ay mas mahina sa nakakapinsalang epekto ng nakakahawang pagtatae.
Ang parehong epekto ay maaaring ipaliwanag kung bakit ang mga taong may heterozygous alleles para sa ilang mga autoimmune disorder ay lilitaw na magkaroon ng isang mas mababang panganib ng mamaya-stage na mga sintomas ng hepatitis C.
> Pinagmulan:
> Al-Chalabi, A. at Almasy, L. (2009) Genetics of Complex Human Sakit: Isang Manwal ng Laboratory (1st Lab Edition). New York, New York: Cold Spring Harbour Laboratory Press. ISBN-13: 978-0879698836.
> Genetic Alliance. (2010) Pag-unawa sa Genetics: Isang Gabay sa Distrito ng Columbia para sa mga Pasyente at Mga Propesyonal sa Kalusugan. "Appendix G: Single Gene Disorders . " Washington, DC: Departamento ng Kalusugan ng Distrito ng Columbia. PMID: 23586106.
> Wynbrandt, J. at Ludman, M. (2008) Ang Encyclopedia of Genetic Disorders at Birth Defects (3rd Edition). New York, New York: Library of Health and Living. ISBN-13: 978-0816063963.