Pag-unawa sa mga Pagkakaiba sa Alleles
Kung nagbabasa ka tungkol sa isang kondisyon ng genetiko, malamang na nakita mo ang mga salitang "homozygous" o "heterozygous"? Ngunit ano ang ibig sabihin ng mga tuntuning ito? At ano ang mga praktikal na kinalabasan para sa pagiging "homozygous" o "heterozygous" para sa isang tiyak na gene?
Ano ang isang Gene ?
Bago tukuyin ang homozygous at heterozygous, kailangan muna nating isipin ang tungkol sa mga genes. Ang bawat isa sa iyong mga selula ay naglalaman ng napakahabang stretches ng DNA (deoxyribonucleic acid).
Ito ang heritable material na nakuha mo mula sa bawat isa sa iyong mga magulang.
Ang DNA ay binubuo ng isang serye ng mga indibidwal na bahagi na tinatawag na nucleotides. Mayroong apat na iba't ibang uri ng nucleotides sa DNA: adenine (A), guanine (G), cytosine (C), at thymine (T). Sa loob ng cell, ang DNA ay kadalasang natagpuan na nakalagay sa mga chromosome (matatagpuan sa 23 iba't ibang mga pares).
Ang mga genes ay napaka tiyak na mga segment ng DNA na may natatanging layunin. Ang mga segment na ito ay ginagamit ng iba pang mga makinarya sa loob ng cell upang gumawa ng mga tiyak na protina. Ang mga protina ay ang mga bloke ng gusali na ginagamit sa maraming mga kritikal na tungkulin sa loob ng katawan, kasama ang suporta sa istruktura, cell signaling, pasilidad ng pagsasauli ng kemikal, at transportasyon. Ang cell ay gumagawa ng protina (mula sa mga bloke ng gusali nito, amino acids) sa pamamagitan ng pagbabasa ng pagkakasunud-sunod ng mga nucleotide na natagpuan sa DNA. Ang cell ay gumagamit ng isang uri ng sistema ng pagsasalin upang magamit ang impormasyon sa DNA upang magtayo ng mga tukoy na protina na may mga ispesipikong istruktura at pag-andar.
Ang mga partikular na genes sa katawan ay nagtatampok ng mga natatanging tungkulin. Halimbawa, ang hemoglobin ay isang kumplikadong molekula ng protina na gumagana upang dalhin ang oxygen sa dugo. Maraming iba't ibang mga gene (matatagpuan sa DNA) ang ginagamit ng cell upang gawin ang mga tukoy na mga hugis ng protina na kailangan para sa layuning ito.
Nagmana ka ng DNA mula sa iyong mga magulang.
Malawak na pagsasalita, ang kalahati ng iyong DNA ay nagmumula sa iyong ina, at ang iba pang kalahati mula sa iyong ama. Para sa karamihan sa mga gene, nagmamana ka ng isang kopya mula sa iyong ina at isa mula sa iyong ama. (Gayunpaman, may isang eksepsyon na kinasasangkutan ng isang tiyak na pares ng mga chromosome na tinatawag na mga chromosome sa sex. Dahil sa paraan ng mga chromosome sa trabaho, ang mga lalaki ay namamana lamang ng isang kopya ng ilang mga gene.)
Mga Pagkakaiba-iba sa Mga Gene
Ang genetic code ng mga tao ay lubos na magkatulad: Mahigit sa 99 porsiyento ng mga nucleotide na bahagi ng mga gene ay pareho sa lahat ng tao. Gayunpaman, mayroong ilang mga pagkakaiba-iba sa pagkakasunud-sunod ng mga nucleotide sa mga partikular na genes. Halimbawa, ang isang pagkakaiba-iba ng isang gene ay maaaring magsimula sa pagkakasunud-sunod ng A T TGCT, at ang isa pang pagkakaiba-iba ay maaaring magsimula ng A C TGCT sa halip. Ang mga iba't ibang pagkakaiba-iba ng mga gene ay tinatawag na mga alleles.
Kung minsan ang mga pagkakaiba-iba na ito ay hindi gumagawa ng pagkakaiba sa protina ng pagtatapos, ngunit kung minsan ay ginagawa nila. Maaari silang maging sanhi ng isang maliit na pagkakaiba sa protina na ginagawa itong bahagyang naiiba.
Ang isang tao ay sinabi na maging homozygous para sa isang gene kung mayroon silang dalawang magkatulad na mga kopya ng gene. Sa aming halimbawa, ito ay magiging dalawang kopya ng bersyon ng gene na nagsisimula "A T TGCT" o dalawang kopya ng bersyon na nagsisimula "A C TGCT." Ang ibig sabihin ng Heterozygous ay ang isang tao ay may dalawang magkakaibang bersyon ng gene (isang minana mula sa isang magulang, at ang iba pang mula sa ibang magulang).
Sa aming halimbawa, ang isang heterozygote ay magkakaroon ng isang bersyon ng gen na nagsisimula "A C TGCT" at isa pang bersyon ng gen na nagsisimula "A T TGCT."
Mutations ng Sakit
Marami sa mga mutasyon na ito ay hindi isang malaking pakikitungo, at nag-aambag lamang sa normal na pagkakaiba-iba ng tao. Gayunpaman, ang iba pang tiyak na mutasyon ay maaaring humantong sa sakit ng tao. Iyon ay kadalasang sinasabi ng mga tao kapag binabanggit nila ang "homozygous" at "heterozygous": isang partikular na uri ng mutasyon na maaaring maging sanhi ng sakit.
Ang isang halimbawa ay ang sickle cell anemia . Sa sickle cell anemia, mayroong mutation sa isang solong nucleotide na nagiging sanhi ng pagbabago sa nucleotide ng isang gene (tinatawag na β-globin gene).
Ito ay nagiging sanhi ng isang mahalagang pagbabago sa pagsasaayos ng hemoglobin. Dahil dito, ang mga pulang selula ng dugo na nagdadala ng hemoglobin ay nagsisimulang magwasak nang maaga. Ito ay maaaring humantong sa mga problema tulad ng anemia at igsi ng paghinga.
Sa pangkalahatan, may tatlong magkakaibang posibilidad:
- Ang isang tao ay homozygous para sa normal na β-globin gene (may dalawang normal na kopya)
- Ang isang tao ay heterozygous (may isang normal at isang abnormal na kopya)
- Ang isang tao ay homozygous para sa abnormal β-globin gene (may dalawang abnormal na mga kopya)
Ang mga taong heterozygous para sa gene cell gene ay may isang hindi naiiba na kopya ng gene (mula sa isang magulang) at isang apektadong kopya ng gene (mula sa ibang magulang). Ang mga taong ito ay hindi nakakuha ng mga sintomas ng sickle cell anemia. Gayunman, ang mga taong homozygous para sa abnormal na β-globin na gene ay nakakakuha ng mga sintomas ng sickle cell anemia.
Gagawa ba ng Heterozygotes ang mga Sakit sa Genetic?
Oo, pero hindi palagi. Depende ito sa uri ng sakit. Sa ilang uri ng mga sakit sa genetiko , ang isang heterozygous na indibidwal ay tiyak na nakakuha ng sakit.
Sa mga sakit na dulot ng tinatawag na mga dominanteng genes, ang isang tao ay nangangailangan lamang ng isang masamang kopya ng isang gene na magkaroon ng mga problema. Ang isang halimbawa ay ang neurological disorder na Huntington's disease . Ang isang tao na may isa lamang na apektadong gene (minana mula sa alinman sa magulang) ay halos tiyak na makukuha ang sakit bilang isang heterozygote. (Ang isang homozygote na tumatanggap ng dalawang di-normal na mga kopya ng sakit mula sa parehong mga magulang ay maaapektuhan din, ngunit ito ay hindi gaanong pangkaraniwan para sa mga nangingibabaw na sakit na gene.)
Gayunpaman, para sa mga resessive disease, tulad ng sickle cell anemia, ang heterozygotes ay hindi nakakuha ng sakit. (Gayunpaman, kung minsan ay maaaring magkaroon sila ng iba pang mga banayad na pagbabago, depende sa sakit.)
Ano ang Tungkol sa Mga Chromosome sa Kasarian?
Ang mga chromosome ng kasarian ay ang X at Y chromosome na may papel sa pagkita ng kasarian. Ang mga babae ay nagmamana ng dalawang chromosome X, isa mula sa bawat magulang. Kaya ang isang babae ay maaaring ituring na homozygous o heterozygous tungkol sa isang partikular na katangian sa X kromosoma.
Ang mga lalaki ay medyo nakakalito. Ang mga ito ay nagmamana ng dalawang magkakaibang chromosome sa sex: X at Y. Dahil ang dalawang chromosome ay iba, ang mga salitang "homozygous" at "heterozygous" ay hindi nalalapat sa dalawang chromosome na ito sa mga lalaki. Maaaring narinig mo ang mga sakit na may kaugnayan sa sex, tulad ng Duchenne muscular dystrophy . Ang mga ito ay nagpapakita ng isang iba't ibang mga pattern ng mana kaysa sa mga karaniwang resessive o nangingibabaw na sakit na minana sa pamamagitan ng iba pang mga chromosomes (tinatawag na autosomes).
Heterozygote Advantage
Para sa ilang mga gene sa sakit, posible na ang pagiging isang heterozygote ay nagbibigay sa isang tao ng ilang mga pakinabang. Halimbawa, iniisip na ang pagiging heterozygote para sa sickle cell anemia gene ay maaaring medyo proteksiyon para sa malaria, kung ihahambing sa mga taong walang abnormal na kopya.
Panunungkulan
Ipagpalagay natin ang dalawang bersyon ng isang gene: A at a. Kapag ang dalawang tao ay may isang bata, may ilang mga posibilidad:
- Ang parehong mga magulang ay AA. Ang lahat ng kanilang mga anak ay magiging AA din (homozygous para sa AA).
- Ang parehong mga magulang ay aa. Kung gayon ang lahat ng kanilang mga anak ay magiging aa (homozygous for aa).
- Ang isang magulang ay Aa at ang isa pang magulang ay Aa. Ang kanilang anak ay may 25 porsiyento na posibilidad na maging AA (homozygous), 50 porsiyento ng pagkakataon na maging Aa (heterozygous), at 25 porsiyento ng pagkakataon na maging aa (homozygous)
- Ang isang magulang ay Aa at ang isa ay aa. Ang kanilang anak ay may 50 porsiyento na posibilidad na maging Aa (heterozygous) at 50 porsiyento ng pagkakataon na maging aa (homozygous).
- Ang isang magulang ay Aa at ang isa ay AA. Ang kanilang anak ay may 50 porsiyento na posibilidad na maging AA (homozygous) at isang 50 porsiyento ng pagkakataon na maging Aa (heterozygous).
Isang Salita Mula
Ang pag-aaral ng genetika ay mahirap unawain. Kung ang isang genetic condition ay tumatakbo sa iyong pamilya, huwag mag-atubiling kumonsulta sa iyong propesyonal sa kalusugan tungkol sa kung ano ang ibig sabihin nito para sa iyo.
> Pinagmulan:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Biochemistry. 6 th ed. New York, NY: WH Feedman and Company; 2007.
> Frenette PS, Atweh GF. Sickle cell disease: mga lumang tuklas, mga bagong konsepto, at pangako sa hinaharap. Journal of Clinical Investigation . 2007; 117 (4): 850-858. doi: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Mga Genetika sa Gamot 7 ika- ed. Philadelphia, PA: Sauders Elsevier; 2007.