Ang Noonan syndrome ay isang kondisyon na gumagawa ng isang katangian ng pisikal na hitsura pati na rin ang mga pagbabago sa physiological na nakakaapekto sa pag-andar ng katawan sa maraming paraan. Itinalaga bilang isang bihirang sakit, tinatayang na ang kundisyong ito ay nakakaapekto sa humigit-kumulang 1 sa 1000 hanggang 2500 katao. Ang Noonan Syndrome ay hindi nauugnay sa anumang partikular na heyograpikong rehiyon o etnikong grupo.
Habang ang Noonan syndrome ay hindi nagbabanta sa buhay, kung mayroon kang kondisyon na maaari mong maranasan ang mga nauugnay na sakit, kabilang ang sakit sa puso, disorder ng pagdurugo at ilang uri ng kanser sa isang punto sa panahon ng iyong buhay. Ang mga nauugnay na problema sa kalusugan ay inaasahang kaugnay sa Noonan syndrome Ang iyong kinalabasan ay magiging mas mahusay kung magtatakda ka ng mga medikal na pagbisita upang masubaybayan ang iyong kalusugan at makakuha ng napapanahong paggamot para sa anumang mga medikal na isyu na lumabas bago sila mag-advance upang maging sanhi ng malubhang kahihinatnan.
Pagkakakilanlan
Ang pagkilala sa Noonan syndrome ay batay sa pagkilala ng ilang nauugnay na manifestations. Maaaring magkaroon ng isang saklaw sa kalubhaan ng karamdaman, at ang ilang mga tao ay maaaring magkaroon ng mas malinaw na mga pisikal na katangian o mas malaking epekto sa kalusugan kaysa sa iba.
Kung alam mo na mayroon kang mga miyembro ng pamilya na na-diagnosed na may Noonan syndrome, maaaring naidulot nito sa iyo na mapansin ang mga palatandaan na nagpapahiwatig na ikaw o ang iyong anak ay maaaring maapektuhan.
Maaaring nakilala ng iyong doktor ang kumbinasyon ng mga pisikal na katangian, sintomas at mga aspeto ng kalusugan ng sakit. Ang susunod na hakbang pagkatapos makilala ang mga palatandaan ng kondisyon ay upang magpatuloy sa pagsisiyasat kung ikaw o ang iyong anak ay may Noonan syndrome.
Mga katangian
Ang Noonan syndrome ay nagpapakita ng kapwa sa loob at labas ng katawan, na nagreresulta sa isang kakaibang anyo na minarkahan ng mga pisikal na katangian ng kondisyon, pati na rin ang mga medikal na problema na sanhi ng kondisyon.
- Pisikal na anyo: Ang facial at mga katangian ng isang tao na may Noonan syndrome ay maaaring lumitaw na medyo hindi pangkaraniwang, o maaaring lumitaw na medyo normal na pisikal na mga katangian. Ang pinaka-halatang pisikal na mga paglalarawan na nauugnay sa kalagayang ito ay mas malaki kaysa sa karaniwan na sukat ng ulo, mga mata na malawak na hiwalay, at medyo mas maikli kaysa sa average na taas.
- Ulo : Ang mukha at ulo ng isang taong naninirahan sa Noonan syndrome ay madalas na inilarawan bilang tatsulok na hugis dahil ang noo ay mas malaki kaysa sa maliit na panga at baba.
- Mga Mata : Ang mga mata ay itinuturing na lumiliit pababa, kung minsan ay may hitsura na tila bumabalot sa gilid ng mukha. Ang mga eyelids ay maaaring makapal, lumilikha ng malalim na fold ng balat.
- Leeg : Ang Noonan syndrome ay nauugnay sa isang webbed neck, na nangangahulugang ang mga taong naapektuhan ng kundisyong ito ay maaaring magkaroon ng isang mas makapal kaysa karaniwan leeg na may creases ng balat na lumilitaw upang bumuo ng isang "web" sa pagitan ng itaas na dibdib at panga.
- Pamamaga : Ang ilang mga taong may Noonan syndrome ay maaaring makaranas ng pamamaga ng katawan, mga bisig, mga binti o mga daliri. Ito ay inilarawan sa mga sanggol pati na rin ang mga may sapat na gulang na may Noonan Syndrome at ito ay sanhi ng edema, na kung saan ay isang build-up ng likido.
- Maikling taas at mga daliri: Sa kabila ng kultura, ang mga taong may Noonan syndrome ay mas maikli kaysa sa karaniwan, at maaaring may maikling mga daliri. Ang mga bata na may ganitong kondisyon ay karaniwang hindi mas maliit kaysa sa average sa kapanganakan, ngunit maging mabagal sa panahon ng pagkabata, at samakatuwid ang maikling taas ay isang bagay na nagsisimula na maging halata sa panahon ng pagkabata o maagang pagkabata.
Habang ang Noonan syndrome ay kadalasang nauugnay sa ilang mga facial features at uri ng katawan, ngunit maaaring may malawak na hanay kung paano lumilitaw ang mga tampok na ito. Samakatuwid, ang hitsura ng mukha at katawan ay hindi mapagkakatiwalaan kung ang isang tao ay may Noonan syndrome o hindi.
Mga sintomas
Mayroong ilang mga sintomas ng kondisyon na ito, at maaaring hindi sila o maaaring hindi makakaapekto sa lahat ng may Noonan Syndrome.
- Problema sa pagkain : Ang ilang mga sanggol na may Noonan syndrome ay hindi maaaring kumain pati na rin ang mga normal na sanggol sa parehong edad, at ito ay maaaring maging sanhi ng problema sa pagkakaroon ng timbang at pagkaantala paglago.
- Mga problema sa puso: Ang pinaka-karaniwang pag-aalala sa kalusugan na nauugnay sa Noonan syndrome ay isang problema sa puso na tinatawag na balbula ng stenosis sa baga. Ang problemang ito ay nakakasagabal sa daloy ng dugo mula sa puso hanggang sa mga baga, na nagreresulta sa mga sintomas tulad ng pagkapagod, igsi ng hininga, o asul na anyo ng mga labi o mga daliri. Makalipas ang ilang sandali, ang mga taong hindi ginagamot ng stenosis ng baga ay maaaring bumuo ng isang pinalaki na puso, na nagiging sanhi ng pagkapagod at maaaring magresulta sa malulubhang mga problema sa puso, tulad ng pagpalya ng puso, habang nagpapatuloy ang panahon. May iba pang mga depekto sa puso na nauugnay sa Noonan syndrome pati na rin, kabilang ang hypertrophic obstructive cardiomyopathy , atrial septal defect, at ventricular septal defect.
- Bruising o Bleeding: Ang Noonan syndrome ay maaaring maging sanhi ng mga problema sa dugo, na nagreresulta sa sobrang bruising pati na rin ang dumudugo para sa mas mahaba kaysa sa karaniwang panahon pagkatapos ng pinsala.
- Mga pagbabago sa paningin: Hindi bababa sa kalahati ng mga bata na may Noonan syndrome ay may mga problema sa pangitain at paggalaw ng mata, tulad ng isang tamad mata o isang deviated mata.
- Mahina buto: Ang mga bata at may sapat na gulang na may Noonan syndrome ay maaaring magkaroon ng problema sa pagbuo ng buto at lakas ng buto, na nagreresulta sa mga babasagin na buto na mas madaling masira kaysa karaniwan o maaaring magresulta sa hindi pangkaraniwang istraktura ng katawan, lalo na ng dibdib. Ang isang halimbawa ng hindi pangkaraniwang buto na maaaring mangyari sa Noonan syndrome ay isang malalim na "hukay" sa itaas na dibdib. Hindi malinaw kung bakit ito nangyayari, at hindi ito nakakaapekto sa lahat ng may Noonan syndrome.
- Sekswal na pagkahinog: Ang mga batang lalaki at babae na may Noonan syndrome ay maaaring makaranas ng naantala na pagdadalaga. Ang ilang mga lalaki ay may undescended testicles at maaaring maranasan ang nabawasan pagkamayabong mamaya sa buhay.
- Pag-aaral pagkaantala: Mayroong isang kaugnayan sa pagitan ng mga karamdaman sa pag-aaral at Noonan syndrome, bagaman ang link ay hindi malakas. Sa pangkalahatan, ang kasalukuyang impormasyon tungkol sa pagpapaunlad ng cognitive ng mga indibidwal na may Noonan syndrome ay nagpapahiwatig na ang mga bata na may kondisyon ay may mas mataas kaysa sa average na pagkakataon ng pagkakaroon ng isang kapansanan sa pag-aaral, bagaman ito ay mas karaniwan para sa mga bata at may sapat na gulang na may Noonan syndrome na magkaroon ng average na intelektwal kakayahan-at sa itaas ang average na kakayahan sa intelektwal ay nakikita rin.
Pag-diagnose
Ang pinaka-tiyak na katibayan ng Noonan syndrome ay isang genetic test. Gayunpaman, tinatantya na sa pagitan ng 20 hanggang 40 porsiyento ng mga taong na-diagnosed na may Noonan syndrome ay walang kasaysayan ng pamilya ng kalagayan o wala ang mga katangiang abnormalidad na napansin ng genetic testing. Minsan, ang iba pang mga pagsubok at obserbasyon ay maaaring suportahan ang diagnosis.
- Mga pagsusuri sa laboratoryo: Ang mga pagsusuri sa dugo upang masuri ang pag-andar ng dugo-clotting ay maaaring maging normal o abnormal sa mga taong may Noonan syndrome. Walang isang malakas na ugnayan sa pagitan ng mga pagsusulit sa dugo na nagtatasa ng dugo clotting at ang mga sintomas ng bruising o dumudugo.
- Mga pagsubok sa pagpapaandar ng puso: Ang diagnosis ng pulmonary hypertension pati na rin ang iba pang mga depekto sa puso na nauugnay sa Noonan syndrome ay maaaring suportahan ang diagnosis ng kondisyong ito. Gayunpaman, ang lahat ng mga kondisyon ng puso na nauugnay sa sindrom na ito ay maaaring mangyari sa ibang mga pangyayari pati na rin; ang pagkakakilanlan ng isa sa mga kondisyon ng puso ay hindi nagpapatunay ng Noonan syndrome, at ang kawalan ng problema sa puso ay hindi nangangahulugan na ang isang tao ay walang Noonan syndrome.
- Genetic testing: Mayroong ilang mga gene na nauugnay sa Noonan syndrome, at kung nakilala ang mga genes na ito, lalo na sa mga miyembro ng pamilya, ito ay maaaring isang diagnostic confirmation ng sindrom.
Ano ang aasahan
Ang pag-asa sa buhay na may Noonan syndrome ay karaniwang normal, ngunit maaaring may mga problema sa kalusugan na kailangang matugunan ng medikal o kirurhiko pansin.
- Ang pagdurugo ay maaaring magresulta sa pagkawala ng dugo, na maaaring maging sanhi ng mga sintomas ng pagkapagod. Mas madalas, ang labis na pagdurugo ay maaaring maging sanhi ng pagkawala ng kamalayan o emergency na pangangailangan para sa mga pagsasalin ng dugo.
- Ang sakit sa puso ay ang pinaka-karaniwang epekto sa kalusugan ng Noonan syndrome. Ang sakit sa puso ay maaaring magresulta sa pagkabigo ng puso, at samakatuwid ay mahalaga na mapanatili ang regular na pag-follow up sa isang cardiologist kung ikaw o ang iyong anak ay may Noonan syndrome.
- Kung mayroon kang Noonan syndrome, mayroong mas mataas na pagkakataon ng ilang uri ng kanser, lalo na ang mga kanser sa dugo, tulad ng juvenile myelomonocytic leukemia at neuroblastoma.
Paggamot
Ang paggamot ng Noonan syndrome ay nakatuon sa maraming aspeto ng sakit.
- Pag-iwas sa malubhang problema sa puso: Ang maagang pagsusuri at pamamahala ng mga problema sa puso ay maaaring maiwasan ang pangmatagalang kahihinatnan sa kalusugan. Depende sa kalubhaan at uri ng kondisyon ng puso, gamot, operasyon o malapit na pagmamasid ay maaaring ang pinakamahusay na pagpipilian para sa iyo.
- Pagtukoy at pagpapagamot ng mga komplikasyon sa medikal: Noonan syndrome ay nauugnay sa iba't ibang mga komplikasyon sa kalusugan mula sa pagdurugo hanggang sa kawalan ng katawang kanser. Sa ngayon, walang pagsubok na maaaring hulaan kung magkakaroon ka ng isa sa higit pa sa mga problemang ito bago sila magsimulang makaapekto sa katawan. Ang malapit na pangangalagang medikal ay may kasamang regular na naka-iskedyul na mga pagbisita sa medisina upang makilala ng iyong doktor ang mga umuusbong na problema sa pamamagitan ng iyong medikal na kasaysayan at pisikal na eksaminasyon habang sila ay nakagamot pa rin.
- Pag-promote ng normal na paglago: Ang paglago ng hormon ay ginagamit sa ilang mga bata na may Noonan Syndrome bilang isang paraan na pasiglahin ang paglago, na nakakatulong sa pagkakaroon ng pinakamainam na taas at hugis ng hugis at istraktura. Habang ang paglago ng hormon ay ginagamit bilang isang matagumpay na estratehiya para sa mga batang may Noonan syndrome, ang mga antas ng paglago hormone pati na rin ang iba pang mga hormone ay hindi normal para sa mga taong may kondisyon na ito.
- Genetic na pagpapayo: Karaniwang namamana ang kondisyong ito at maaaring gusto ng ilang mga magulang na magkaroon ng mas maraming impormasyon hangga't maaari tungkol sa panganib ng ilang sakit tulad ng Noonan syndrome kapag nagpaplano ng isang pamilya.
Mga sanhi
Ang Noonan syndrome ay isang kumbinasyon ng mga pisikal na katangian at mga problema sa kalusugan na na-root sa isang depekto sa protina na kadalasang sanhi ng abnormalidad ng genetiko.
Ang abnormalidad sa genetiko ay nagbabago sa isang protina na kasangkot sa pagbabago ng antas kung saan lumalaki ang katawan.
Ang protina na ito ay partikular na nakaandar sa RAS-MAPK (mitogen-activate protein kinase) signal transduction pathway, na isang mahalagang bahagi ng cell division. Ito ay mahalaga dahil ang katawan ng tao ay lumalaki sa pamamagitan ng proseso ng cell division, na kung saan ay ang produksyon ng mga bagong cell ng tao mula sa mga umiiral na mga cell. Ang mahalagang bahagi ng cell ay nagreresulta sa dalawang selula sa halip na isa, na gumagawa ng lumalaking bahagi ng katawan. Ito ay lalong mahalaga sa panahon ng pagkabata at pagkabata kapag lumalaki ang isang tao. Ngunit patuloy ang cell division sa buong buhay habang ang pag-aayos ng katawan, regenerates, at renews. Nangangahulugan ito na ang mga problema sa cell division ay maaaring makaapekto sa maraming organo sa buong katawan. Ito ang dahilan kung bakit ang Noonan syndrome ay may napakaraming pisikal at cosmetic manifestations.
Dahil ang Noonan syndrome ay sanhi ng mga pagbabago sa RAS-MAPK, partikular na ito ay tinatawag na RASopathy. Mayroong ilang mga RASopathies, at lahat sila ay medyo hindi karaniwang mga sakit.
Genes at Heredity
Ang malfunction ng protina ng Noonan syndrome ay sanhi ng kakulangan sa genetiko. Nangangahulugan ito na ang mga gene sa katawan na ang code para sa protina na responsable para sa Noonan syndrome ay mayroong may sira na code, karaniwang tinutukoy bilang isang mutation. Ang mutasyon ay kadalasang namamana, ngunit maaaring ito ay kusang-loob, ibig sabihin na nangyari ito nang hindi minana mula sa isang magulang.
Lumilitaw na mayroong apat na iba't ibang mga abnormalidad ng gene na maaaring maging sanhi ng Noonan syndrome. Ang mga gene ay ang gene ng PTPN11, ang SOS1 gene, ang RAF1 gene, at ang RIT1 gene, na may mga depekto ng gene ng PTPN11 na binubuo ng 50% ng mga kaso ng Noonan Syndrome. Kung ang isang tao ay nagmamana o bumuo ng alinman sa mga 4 na abnormalidad ng gene, inaasahang magaganap ang Noonan Syndrome.
Ang kalagayan ay minana bilang isang autosomal na nangingibabaw na sakit, na nangangahulugan na kung ang isang magulang ay may sakit, ang bata ay magkakaroon din ng sakit. Ito ay dahil ang mana ng partikular na abnormalidad ng genetic na ito mula sa isang magulang ay nagiging sanhi ng isang depekto sa RAS-MAPK na produksyon ng protina na hindi maaaring mabayaran kahit na ang isang indibidwal ay nagmamana rin ng isang gene para sa normal na produksyon ng protina.
Mayroong mga pagkakataon ng walang katuturan na Noonan Syndrome, na nangangahulugang ang abnormalidad ng genetic ay maaaring lumabas sa isang bata na hindi nagmamana ng kondisyon mula sa mga magulang. Ang isang taong may sporadic Noonan syndrome ay maaaring magkaroon ng isang bata na may kondisyon dahil ang mga apektadong tao ng mga bata ay maaaring magmana ng bagong abnormalidad ng genetiko.
Isang Salita Mula
Kung ikaw o ang iyong anak ay may Noonan syndrome, mahalaga na mapanatili ang regular na mga pagbisita sa iyong doktor at upang malaman kung paano makilala ang mga kaugnay na sintomas. Ang ilang mga indibidwal at pamilya na may mga bihirang sakit tulad ng Noonan syndrome ay nakakatulong na kumonekta sa mga grupo ng pagtataguyod at mga grupo ng suporta, na maaaring magbigay ng na-update na impormasyon at mahirap hanapin ang mga mapagkukunan tungkol sa kondisyon. Bukod pa rito, maaari mong tanungin ang iyong doktor tungkol sa pinakabagong mga pagsubok na pang-eksperimento upang maaari mong panatilihing napapanahon sa mga bagong paggamot at posibleng makilahok sa isang pagsubok sa iyong sarili .
> Pinagmulan:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Noonan syndrome - isang bagong survey, Arch Med Sci. 2017 Peb 1; 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 Disyembre 19.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Long-term na epektibo ng recombinant human growth hormone therapy sa mga short-statured na pasyente na may Noonan syndrome, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Mar; 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 Mar 31.