Isang Karaniwang Genetic Heart Disorder
Ang hypertrophic cardiomyopathy (HCM) ay isang relatibong karaniwang genetic disorder ng puso (na nakakaapekto sa halos 1 sa 500 katao), na maaaring maging sanhi ng ilang mga problema, kabilang ang pagpalya ng puso at biglaang pagkamatay. Gayunpaman, ang kalubhaan ng HCM ay lubos na nagbabago mula sa tao hanggang sa tao, at maraming tao na may HCM ang maaaring humantong halos normal na buhay.
Mga sanhi
Ang HCM ay sanhi ng isa o iba pa sa maraming mga mutation ng genetic na gumagawa ng isang disorder sa paglago ng mga fibers ng kalamnan sa puso.
Ang HCM ay ipinasa bilang isang "autosomal dominanteng" katangian, na nangangahulugan na kung ang abnormal na gene ay minana mula sa iisang magulang, ang bata ay magkakaroon ng sakit.
Gayunpaman, sa halos kalahati ng mga pasyente na may HCM, ang genetic disorder ay hindi minana sa lahat, ngunit nangyayari bilang isang kusang pagkilos ng gene - kung saan, ang mga magulang at kapatid ng pasyente ay hindi magiging mataas na panganib para sa HCM. Gayunpaman, ang "bagong" mutasyon na ito ay maaaring maipasa sa susunod na henerasyon.
Mga Epekto sa Cardiac
Sa HCM, ang mga maskuladong pader ng mga ventricle (ang mas mababang kamara ng puso) ay nagiging abnormally thickened - isang kondisyon na tinatawag na "hypertrophy." Ang pampalapot na ito ay nagiging sanhi ng kalamnan ng puso upang gumana abnormally, sa hindi bababa sa ilang mga lawak. Kung malubha, ang hypertrophy ay maaaring humantong sa pagkabigo ng puso at mga arrhythmias para sa puso .
Bilang karagdagan, kung ito ay nagiging sobrang hypertrophy ay maaaring maging sanhi ng pagbaluktot sa ventricles, na maaaring makagambala sa pag-andar ng balbula ng aortiko at ng balbula ng mitral, na nakakaabala sa daloy ng dugo sa pamamagitan ng puso.
Ang HCM ay maaaring maging sanhi ng hindi bababa sa limang uri ng malubhang problema sa puso:
1) Ang HCM ay maaaring maging sanhi ng diastolic Dysfunction. Ang "diastolic dysfunction" ay tumutukoy sa isang abnormal na "matigas" ng kalamnan ng ventricular, na nagiging mas mahirap para sa mga ventricle na mapuno ng dugo sa pagitan ng bawat beat ng puso.
Sa HCM, ang hypertrophy mismo ay gumagawa ng hindi bababa sa ilang mga diastolic Dysfunction. Kung sapat na malubha, ang diastolic Dysfunction na ito ay maaaring humantong sa diastolic heart failure, at mga malubhang sintomas ng dyspnea (shortness of breath) at pagkapagod. Kahit medyo banayad na diastolic Dysfunction ay nagiging mas mahirap para sa mga pasyente na may HCM upang tiisin ang cardiac arrhythmias, lalo na ang atrial fibrillation .
2) HCM ay maaaring maging sanhi ng "pag-alis ng left ventricular outflow. (LVOT). " Sa LVOT, mayroong isang bahagyang bara na ginagawa itong mahirap para sa kaliwang ventricle upang alisin ang dugo nito sa bawat beat ng puso. Ang problemang ito ay nangyayari rin sa stenosis ng aortic valve , kung saan ang aortic valve ay nagiging thickened at nabigo upang buksan ang normal. Gayunpaman, habang ang aortic stenosis ay sanhi ng sakit sa puso balbula mismo, ang LVOT may HCM ay sanhi ng isang pampalapot ng kalamnan ng puso sa ibaba lamang ng aortic valve. Ang kondisyong ito ay tinutukoy bilang "subvalvular stenosis." Tulad ng aortic stenosis, ang LVOT na sanhi ng HCM ay maaaring humantong sa pagkabigo sa puso.
3) Ang HCM ay maaaring maging sanhi ng mitral regurgitation. Sa mitral regurgitation , ang balbula ng mitral ay hindi na maaring isara nang normal kapag ang mga left ventricle beats, na nagpapahintulot sa dugo na dumaloy pabalik ("regurgitate") sa kaliwang atrium.
Ang mitral regurgitation na nakita sa HCM ay hindi sanhi ng isang tunay na problema sa balbula ng puso, ngunit sa halip, ay ginawa ng isang pagbaluktot sa paraan ng mga kontrata ng ventricle, na dulot ng pagpapapisa ng ventricular na kalamnan. Ang mitral regurgitation ay isa pang mekanismo kung saan ang mga tao na may HCM ay maaaring bumuo ng pagpalya ng puso.
4) Ang HCM ay maaaring maging sanhi ng ischemia ng kalamnan ng puso. Ischemia - pag-aalis ng oxygen - ay kadalasang nakikita sa mga pasyente na may sakit na coronary artery (CAD) , kung saan ang isang pagbara sa isang coronary artery ay naglilimita sa pagdaloy ng dugo sa isang bahagi ng puso ng kalamnan. Sa HCM, ang muscle ng puso ay maaaring maging kaya thickened na ang ilang mga bahagi ng kalamnan lamang ay hindi makatanggap ng sapat na daloy ng dugo, kahit na ang coronary arteries kanilang sarili ay ganap na normal.
Kapag nangyari ito, ang nangina ay maaaring mangyari (lalo na sa pagsisikap), at isang myocardial infarction (kamatayan ng kalamnan sa puso) ay posible pa rin.
5) Ang HCM ay maaaring maging sanhi ng biglaang pagkamatay. Ang biglaang pagkamatay sa HCM ay kadalasang dahil sa ventricular tachycardia o ventricular fibrillation , at karaniwang may kaugnayan sa matinding pagsisikap. Malamang na ang ischemia ng kalamnan sa puso ay gumagawa ng marami kung hindi ang karamihan sa mga arrhythmias na humantong sa biglaang pagkamatay sa mga pasyente na may HCM. Para sa kadahilanang ito, ang karamihan sa mga pasyente na may HCM ay kailangang paghigpitan ang kanilang ehersisyo.
Mga sintomas
Ang mga sintomas na nakaranas ng mga taong may HCM ay lubos na nagbabago. Karaniwan para sa mga pasyente na may banayad na sakit na hindi magkaroon ng anumang sintomas. Gayunpaman, kung ang alinman sa mga problema sa puso na nabanggit lamang ay naroroon, hindi bababa sa ilang mga sintomas ang malamang. Ang pinaka-karaniwang sintomas na naranasan ng mga pasyente na may HCM ay dyspnea na may ehersisyo, ortopnea , paroxysmal na pang-gabi dyspnea , palpitations , episodes ng lightheadedness , dibdib sakit, nakakapagod o pamamaga ng ankles. Ang syncope (pagkawala ng kamalayan) sa sinuman na may HCM, lalo na kung ito ay kaugnay ng ehersisyo, ay isang seryosong bagay, at maaaring magpahiwatig ng isang napakataas na peligro ng biglaang pagkamatay. Ang anumang episode ng pangkat ng mga babasagin ay kailangang suriin agad ng isang doktor.
Pag-diagnose
Sa pangkalahatan, ang echocardiogram ay ang pinakamahusay na paraan ng pag-diagnose ng HCM. Pinapayagan ng echocardiogram ang tumpak na pagsukat ng kapal ng mga pader ng ventricular, at maaaring makilala ang LVOT at mitral regurgitation pati na rin.
Ang electrocardiogram (ECG) ay maaaring magbunyag ng kaliwang ventricular hypertrophy, at ginamit bilang isang tool sa screening upang maghanap ng HCM sa mga batang atleta.
Ang parehong ECG at echocardiogram ay dapat isagawa sa malapit na mga kamag-anak ng sinumang na-diagnose na may HCM, at isang echocardiogram ay dapat isagawa sa sinumang tao kung kanino ang ECG o ang pisikal na eksaminasyon ay nagpapahiwatig ng ventricular hypertrophy.
Paggamot
Ang HCM ay hindi maaaring gumaling, ngunit sa karamihan ng mga kaso medikal na pamamahala ay maaaring makontrol ang mga sintomas at mapabuti ang klinikal na kinalabasan. Gayunpaman, ang pangangasiwa ng HCM ay maaaring maging masalimuot, at sinuman na may mga sintomas dahil sa HCM ay dapat sundin ng isang cardiologist.
Ang mga blocker sa Beta at mga bloke ng kaltsyum ay maaaring makatulong na mabawasan ang "kawalang-kilos" sa makapal na kalamnan sa puso. Ang pag-iwas sa dehydration ay mahalaga sa mga pasyente na may HCM sa pagbawas ng mga sintomas na may kaugnayan sa LVOT. Sa ilang mga pasyente pagtitistis upang alisin ang mga bahagi ng thickened puso kalamnan ay kinakailangan upang mapawi ang LVOT.
Ang atrial fibrillation, kung ito ay nangyayari, ay kadalasang nagdudulot ng malubhang sintomas at kailangang maayos nang mas agresibo sa mga pasyenteng may HCM kaysa sa pangkalahatang populasyon.
Pag-iwas sa Biglang Kamatayan
Ang HCM ang pinakakaraniwang dahilan ng biglaang pagkamatay sa mga batang atleta Habang ang biglaang kamatayan ay palaging isang nagwawasak na problema, partikular na ito kapag nangyayari ito sa mga kabataan. Para sa kadahilanang ito, ang matinding pagsisikap at mapagkumpitensyang ehersisyo ay dapat mahigpit sa mga pasyenteng may HCM.
Maraming mga pamamaraan ang sinubukan para mabawasan ang panganib ng biglaang pagkamatay sa mga pasyente na may HCM - kabilang ang paggamit ng mga beta blocker at mga blocker ng kaltsyum, at mga antiarrhythmic na gamot . Gayunpaman, ang mga pamamaraan na ito ay hindi napatunayan nang sapat na epektibo. Tila ngayon malinaw na, sa mga pasyente na may HCM na ang panganib ng biglaang pagkamatay ay lumilitaw na mataas, ang isang maipahahayag na defibrillator ay dapat na maingat na isinasaalang-alang.
Pinagmulan:
Massie, BM "Puso Pagkabigo" sa: Goldman L at Ausiello D (Eds). Cecil Textbook of Medicine, WB Saunders, 2003.
Nishimura RA, Holmes DR Jr. Klinikal na kasanayan. Hypertrophic obstructive cardiomyopathy. N Engl J Med 2004; 350: 1320.
Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, et al. 2011 ACCF / AHA guideline para sa diagnosis at paggamot ng hypertrophic cardiomyopathy: executive summary: isang ulat ng American College of Cardiology Foundation / American Heart Association Task Force sa Practice Guidelines. Circulation 2011; 124: 2761.