Genetic na kalamnan disorder
Ang Duchenne muscular dystrophy (DMD) ay isa sa siyam na uri ng muscular dystrophy, isang grupo ng mga genetic disorder na nakakaapekto sa paggamit ng boluntaryong mga kalamnan sa katawan. Ang Duchenne MD ay minana bilang isang X-linked disorder . Dahil sa paraan ng pagmamana nito, lalo pang nakakaapekto sa Duchenne MD ang mga lalaki. Maaaring magmana ng mga batang babae ang gene para sa DMD ngunit walang anumang sintomas ng sakit.
Nakakaapekto sa Duchenne MD ang humigit-kumulang sa 1 sa bawat 3,500 live male births (mga 20,000 bagong kaso bawat taon). Nakakaapekto ito sa mga bata ng lahat ng etnikong pinagmulan. Ang gene para sa DMD ay nagdudulot ng kawalan ng dystrophin, isang protina na nakakatulong na panatilihing buo ang mga cell ng kalamnan. Nangangahulugan ito na ang mga selula ng kalamnan ay madaling napinsala at nagiging mahina sa paglipas ng panahon.
Mga sintomas
Ang isang batang lalaki na may Duchenne MD ay kadalasang lumalaki bilang isang sanggol. Ang mga sintomas ng DMD ay karaniwang nagsisimula sa pagitan ng edad na 2 at 6. Ang apektadong bata ay maaaring:
- may kahirapan sa paglalakad, pagtakbo, o pag-akyat ng mga hagdan dahil sa kahinaan sa mga binti at pelvis
- pakikibaka upang iangat ang ulo, o may mahinang leeg
- kailangan ng tulong sa pagkuha mula sa sahig
- lumakad kasama ang kanyang mga binti
- tumayo at lumakad kasama ang kanyang dibdib at tiyan na natigil (o may isang pag-urong pabalik)
- gamitin ang maniobrador ng Gower upang tumayo mula sa sahig (inilalakad ang kanyang mga kamay sa kanyang mga binti sa halip na tumayo nang tuwid, dahil sa mahina binti ng mga kalamnan)
Sa huli ay naaapektuhan ng Duchenne MD ang lahat ng mga kalamnan sa katawan, kabilang ang puso at mga kalamnan sa paghinga, kaya ang bata na lumalaki ng mas lumang mga sintomas ay maaaring kabilang ang:
- pagkapagod
- kahirapan sa paghinga
- mga problema sa puso dahil sa isang pinalaking puso
- kawalan ng kakayahang lumakad sa edad na 12
- kahinaan sa mga bisig at kamay
Pag-diagnose
Ang diagnosis ng Duchenne MD ay karaniwang batay sa pag-unlad ng mga sintomas sa mga preschool na taon ng bata. Sinisimulan ng mga magulang o guro na nahihirapan ang bata na umakyat sa hagdan o manatili sa ibang mga bata.
Sa mga unang yugto ng DMD, ang isang test sa dugo para sa creatine kinase (CK o CPK) ay maaaring magpakita ng mga antas ng mataas na antas na 10 hanggang 100 beses na normal. Ipinapakita ng pagsusulit na ito na ang pagkasira ng kalamnan ay nangyayari ngunit hindi nakumpirma ang diagnosis. Ang pagsusuri sa genetiko - naghahanap ng pagkakaroon ng DMD gene - ay ang pinakamahusay na paraan upang kumpirmahin ang diagnosis. Kapag ang isang bata ay kilala na magkaroon ng DMD, ang ibang mga miyembro ng pamilya ay maaaring masuri upang makita kung sino pa ang maaaring magkaroon ng gene.
Paggamot
Kahit na magkano ang pananaliksik tungkol sa Duchenne MD ay tapos na, walang pagalingin pa o isang paraan upang ihinto ang sakit mula sa mas masahol pa sa paglipas ng panahon. Ang prednisone ng gamot ay maaaring makapagpabagal sa pagkawala ng kalamnan, mapabuti ang lakas, at makatulong sa pagpapanumbalik ng enerhiya, ngunit mayroon itong malubhang epekto kapag kinuha nang mahabang panahon. Ang gamot ay maaaring kailanganin kung ang mga problema sa puso ay naroroon. Ang pisikal at occupational therapy ay kapaki-pakinabang sa pagpapanatili ng kakayahang umangkop at pumipigil sa mga nahihinang kalamnan mula sa pagkontrata. Ang aerobic activity tulad ng swimming ay napakahusay para sa lalaki na may DMD. Maaaring kailanganin ang speech therapy kung ang bata ay nahihirapan sa pagsasalita o pakikipag-usap.
Habang dumarating ang sakit, kakailanganin ng batang lalaki ang mga aparato na agpang tulad ng mga brace at wheelchair. Dahil sa mga problema sa paghinga, maaaring kailanganin ng ilang mga lalaki na magkaroon ng isang tracheostomy tube na nakalagay sa kanilang trachea (windpipe), at maaaring kailanganin ng ilan ang isang respirator.
Kahit na may pinakamahusay na medikal na pangangalaga, ang mga kabataang lalaki na may Duchenne MD ay karaniwang hindi nakataguyod makalipas ang kanilang mga unang bahagi ng tatlumpu't siyam dahil sa nakamamatay na puso at mga problema sa paghinga na nabubuo dahil sa sakit.
> Pinagmulan:
> "Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)." Mga Sakit. Hulyo 2007. Muscular Dystrophy Association.
> "NINDS Muscular Dystrophy Information Page." Mga Karamdaman. 15 Setyembre 2008. National Institute > para > Neurological Disorders at Stroke.
> "Tungkol kay Duchenne." Pag-unawa kay Duchenne. Ang Proyekto ng Magulang Ang Muscular Dystrophy. Oktubre 1, 2008