Mga depekto ng kapanganakan ng Head, Face, at Feet
Ang Jackson-Weiss syndrome ay isang genetic disorder na dulot ng mutations sa FGFR2 gene sa kromosoma 10. Ito ay nagiging sanhi ng kapansanan ng kapansanan ng ulo, mukha, at paa. Hindi nalalaman kung gaano kadalas ang Jackson-Weiss syndrome na nangyayari, ngunit ang ilang mga indibidwal ay ang una sa kanilang mga pamilya upang magkaroon ng disorder, samantalang ang iba ay nagmamana ng genetic mutation sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan .
Mga sintomas
Sa kapanganakan, ang mga buto ng bungo ay hindi magkakasama; sila ay nagsara habang lumalaki ang bata. Sa Jackson-Weiss syndrome, ang mga buto ng bungo ay magkakasama (fuse) masyadong maaga. Ito ay tinatawag na "craniosynostosis." Ito ay nadudulot:
- misshapen skull
- malawak na spaced mata
- nakaumbok na noo
- hindi karaniwang flat, kakulangan sa pag-unlad na gitnang lugar ng mukha (midface hypoplasia)
Ang isa pang kapansin-pansing grupo ng mga depekto ng kapanganakan sa Jackson-Weiss syndrome ay nasa paa:
- ang mga big toes ay maikli at malawak
- ang mga malaking paa ay liko rin sa iba pang mga daliri ng paa
- ang mga buto ng ilang mga daliri ng paa ay maaaring magkasama (tinatawag na "syndactyly") o hindi normal na hugis
Ang mga indibidwal na may Jackson-Weiss syndrome ay karaniwang may mga normal na kamay, normal na katalinuhan, at normal na habang-buhay.
Pag-diagnose
Ang diagnosis ng Jackson-Weiss syndrome ay batay sa mga depekto ng kapanganakan na naroroon. May iba pang mga syndromes na kasama ang craniosynostosis, tulad ng Crouzon syndrome o Apert syndrome, ngunit ang abnormalidad ng paa ay tumutulong na makilala ang Jackson-Weiss syndrome.
Kung may pagdududa, maaaring maisagawa ang genetic test upang makatulong na kumpirmahin ang diagnosis.
Paggamot
Ang ilan sa mga depekto ng kapanganakan na naroroon sa Jackson-Weiss syndrome ay maaaring itama o mas mababa sa pamamagitan ng operasyon. Ang paggamot ng craniosynostosis at mga abnormalidad sa mukha ay karaniwang itinuturing ng mga doktor at therapist na espesyalista sa ulo at leeg disorder (craniofacial specialists).
Ang mga koponan ng mga espesyalista ay madalas na nagtatrabaho sa isang espesyal na sentro ng craniofacial o klinika. Ang National Craniofacial Association ay may impormasyon sa pakikipag-ugnay para sa craniofacial medical teams at nagbibigay din ng pinansiyal na suporta para sa mga medikal na gastos ng mga indibidwal na naglalakbay sa isang sentro para sa paggamot.
Pinagmulan:
> Wulfsberg, Eric. "Jackson-Weiss Syndrome." CCDD Family Education. Enero 26, 2004. Johns Hopkins Medicine.
> "Jackson-Weiss Syndrome." Index of Rare Diseases. National Organization for Rare Disorders.
> "Jackson-Weiss Syndrome." Reference ng Home Genetics. Mayo 2, 2008. National Library of Medicine ng US.
> Van Buggenhout, G., & JP Fryns. "Jackson-Weiss Syndrome." Hulyo 2005. Orphanet Encyclopedia.