Paano upang maunawaan ang komplikadong sakit na ito sa medisina
Noong 1981, ang termino na CHARGE ay nilikha upang ilarawan ang mga kumpol ng mga depekto ng kapanganakan na kinikilala sa mga bata. Ang ibig sabihin ng CHARGE:
- Coloboma (mata)
- Mga depekto ng puso ng anumang uri
- Atresia (choanal)
- Retardation (ng paglago at / o pagpapaunlad)
- Genital anomalya
- Tainga anomalya
Inirerekomenda na ang diagnosis ng syndrome ay batay sa pagkakaroon ng apat na mga pisikal na katangian.
Simula noon, kinikilala ng mga doktor na ang kahulugan at patakaran na ito para sa diyagnosis ay hindi isinasaalang-alang ang maraming iba pang mga pisikal na katangian ng CHARGE syndrome, o ang katunayan na ang ilang mga bata na may sindrom ay hindi nakakatugon sa pamantayan para sa diagnosis.
Genetics of CHARGE Syndrome
Ang isang gene na nauugnay sa CHARGE syndrome ay nakilala sa chromosome 8 at nagsasangkot ng mutasyon ng CHD7 gene (ang CHD7 gene ay ang tanging gene na kasalukuyang nararamdaman na kasangkot sa sindrom.) Bagama't kilala na ngayon na ang CHARGE syndrome ay isang komplikadong medikal syndrome sanhi ng isang genetic na depekto, ang pangalan ay hindi nagbago. Kahit na ang CHD7 gene mutations ay minana sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan, karamihan sa mga kaso ay dumating mula sa isang bagong mutasyon at ang sanggol ay karaniwang ang tanging anak sa pamilya na may sindrom.
Pagkakaroon ng CHARGE Syndrome
Ang CHARGE syndrome ay nangyayari sa humigit-kumulang 1 sa 8,500 hanggang 10,000 na births sa buong mundo.
Mga sintomas ng CHARGE Syndrome
Ang pisikal na mga katangian ng isang bata na may CHARGE syndrome ay umabot mula sa malapit sa normal hanggang sa matinding. Ang bawat bata na ipinanganak na may sindrom ay maaaring magkaroon ng iba't ibang mga pisikal na problema at ang ilan sa mga pinakakaraniwang katangian o mga depekto ng kapanganakan ay:
C- Coloboma ng Mata:
- Ang sakit na ito ay nakakaapekto sa mga 80 hanggang 90 porsiyento ng mga taong nasuri na may CHARGE syndrome
- Ang isang coloboma ay binubuo ng isang bitak (crack) kadalasan sa likod ng mata
- Ang isa o parehong mga mata ay maaaring masyadong maliit (microphthalmos) o nawawala (anophthalmos)
C ay maaari ring sumangguni sa isang Cranial Nerve Abnormality:
- 90 hanggang 100 porsiyento ng mga taong may CHARGE syndrome ay may pagbaba o kumpletong pagkawala ng kanilang pang-amoy (anosmia)
- 70-80 porsiyento ng mga tao ay nahihirapan sa paglunok.
- Ang facial paralysis ( palsy ) sa isa o magkabilang panig ay nangyayari sa 50 hanggang 90 porsiyento ng mga taong may sindrom
H- Heart Defect:
- 75 porsiyento ng mga indibidwal ay apektado ng iba't ibang uri ng depekto sa puso
- Ang pinaka-madalas na depekto sa puso ay isang butas sa puso ( atrial septal depekto )
A- Atresia ng Choanae:
- Ang isang atresia ay tumutukoy sa kawalan ng makitid ng isang daanan sa katawan. Sa mga taong may CHARGE syndrome, ang likod ng mga sinus ng ilong sa isa o magkabilang panig ay makitid (stenosis) o hindi nakakonekta sa likod ng lalamunan (atresia)
- Ang atresia na ito ay nasa 35 hanggang 65 porsiyento ng mga indibidwal na may CHARGE syndrome
R- Retardation (Mental at Growth)
- 70 porsiyento ng mga indibidwal na naapektuhan ng CHARGE ay bumaba ang IQ na maaaring saklaw mula sa halos normal hanggang sa matinding mental retardation
- 80 porsiyento ng mga indibidwal ay apektado ng paglago ng paglago, at ang paglago ng paglago na ito ay kadalasang napansin sa unang anim na buwan ng buhay kapag ang sanggol ay nabawasan ng normal
- Ang paglago ng paglago ay dahil sa mga kakulangan sa paglago ng hormon at / o pagpapakain ng kahirapan (ang paglago ng bata ay may posibilidad na makahabol pagkatapos ng pagkabata)
G- Genital Underdevelopment:
- Ang mga hindi kilalang mga maselang bahagi ng katawan ay isang palatandaan na tanda ng CHARGE syndrome sa mga lalaki, ngunit hindi napakarami sa mga babae
- 80-90 porsiyento ng mga lalaki ay apektado ng kakulangan sa pag-aari ng genital, ngunit 15-25 porsiyento lamang ng mga babae na may sindrom ang apektado
Mga Taas- tainga sa Tainga:
- Ang mga abnormalidad sa tainga ay nakakaapekto sa 95 hanggang 100 porsiyento ng mga indibidwal na may mga deformities ng panlabas na tainga na maaaring makita
- 60-90 porsiyento ng mga tao ay nakakaranas din ng mga problema sa panloob na tainga, tulad ng mga hindi normal na kalahating bilog na mga kanal o mga depekto ng ugat na maaaring magresulta sa pagkabingi
Mayroong maraming iba pang mga pisikal na problema ang isang bata na may CHARGE syndrome ay maaaring magkaroon ng karagdagan sa mga mas karaniwang mga sintomas na nakalista sa itaas. Hindi ito katulad ng VATER Syndrome , na nagbabago pa rin sa acronym nito upang isama ang karagdagang mga depekto sa kapanganakan.
Paano Nasuri ang Isang Bata sa CHARGE Syndrome
Ang pagsusuri ng CHARGE syndrome ay batay sa kumpol ng mga pisikal na sintomas at mga katangian na ipinapakita ng bawat bata. Ang tatlong pinakakaraniwang sintomas ay ang 3 C: Coloboma, Choanal atresia, at abnormal na kalahating bilog na Canal sa mga tainga.
May iba pang mga pangunahing sintomas, tulad ng abnormal na anyo ng mga tainga, na karaniwan sa mga pasyente ng CHARGE syndrome ngunit mas karaniwan sa ibang mga kondisyon. Ang ilang mga sintomas, tulad ng depekto sa puso, ay maaaring mangyari din sa iba pang mga syndromes o kundisyon, at sa gayon ay maaaring maging mas kapaki-pakinabang sa pagkumpirma ng diagnosis.
Ang isang sanggol na pinaghihinalaang may CHARGE syndrome ay dapat na masuri ng isang medikal na genetiko na pamilyar sa sindrom. Maaaring gawin ang pagsusuri ng genetiko , ngunit ito ay mahal at ginagampanan lamang ng ilang mga laboratoryo.
Kung Paano Ginagamit ang Kapangyarihan ng Syndrome
Ang mga sanggol na ipinanganak na may CHARGE syndrome ay may maraming mga problema sa medikal at pisikal, ang ilan sa mga ito, tulad ng depekto sa puso, ay maaaring nagbabanta sa buhay. Ang isang bilang ng mga iba't ibang uri ng medikal at / o kirurhiko paggamot ay maaaring kinakailangan upang gamutin ang naturang depekto.
Ang pisikal, trabaho, at speech therapy ay makakatulong sa isang bata na maabot ang kanyang potensyal sa pag-unlad. Karamihan sa mga bata na may CHARGE syndrome ay nangangailangan ng espesyal na edukasyon dahil sa pag-unlad at mga pagkaantala sa komunikasyon na dulot ng pandinig at pagkawala ng paningin.
Kalidad ng Buhay para sa mga taong may CHARGE Syndrome
Dahil ang mga sintomas ng isang tao na may CHARGE syndrome ay maaaring mag-iba ng napakalaki, mahirap na pag-usapan ang tungkol sa kung ano ang buhay para sa mga ito na "tipikal" na tao na may sindrom. Ang isang pag-aaral ay tumitingin sa mahigit na 50 katao na nabubuhay sa sakit na nasa pagitan ng edad na 13 at 39. Sa pangkalahatan, ang average na antas ng intelektwal sa mga taong ito ay nasa antas na pang-akademikong grado. Ang pinaka-madalas na mga isyu na nahaharap kasama ang mga isyu sa kalusugan ng buto, pagtulog apnea , retinal detachments , pagkabalisa, at pagsalakay. Sa kasamaang palad, ang mga pandama na isyu ay maaaring makagambala sa mga relasyon sa mga kaibigan sa labas ng pamilya, ngunit ang therapy, kung ang pagsasalita, pisikal, o trabaho ay maaaring maging kapaki-pakinabang. Nakatutulong ito para sa pamilya at mga kaibigan, lalo na upang malaman ang mga madaling makaramdam na mga isyu, dahil ang mga problema sa pagdinig ay nagkakamali na gaya ng paghinto ng metal sa loob ng maraming siglo.
Pinagmulan:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. et al. Kalidad ng Buhay sa mga Kabataan at Matatanda na may CHARGE Syndrome. American Journal of Medical Genetics. Bahagi A. 2016. 170 (8): 2012-21.
Hudson, A., Trider, C., at K. Blake. CHARGE Syndrome. Pediatrics sa Pagsusuri . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Free, R. et al. Impluwensiya ng Pagkawala ng Pagdinig at mga Pangkaisipang Kakayahan sa Pagpapaunlad ng Wika sa CHARGE Syndrome. American Journal of Medical Genetics. Bahagi A. 2016. 170 (8): 2022-30.
US National Library of Medicine. Reference ng Home Genetics. CHARGE Syndrome. Nai-update 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics