Klinefelter's Syndrome - Isang Genetic Condition na Nakakaapekto sa Mga Lalaki
Ang Klinefelter's syndrome ay isang genetic condition na nakakaapekto lamang sa mga lalaki. Narito ang dapat mong malaman tungkol sa mga sanhi, sintomas at mga opsyon sa paggamot para sa kondisyon.
Ano ang Klinefelter's Syndrome?
Ang Klinefelter's syndrome ay isang abnormalidad ng genetiko na nakakaapekto lamang sa mga lalaki. Pinangalanan pagkatapos ng Amerikanong manggagamot na si Harry Klinefelter noong 1942, ang Klinefelter's syndrome ay nakakaapekto sa humigit-kumulang sa isa sa 500 na bagong panganak na lalaki, na ginagawa itong isang napaka-pangkaraniwan na kagalingan sa genetiko.
Sa kasalukuyang oras, ang average na oras ng diagnosis ay nasa kalagitnaan ng 30, at naisip na sa paligid lamang ng ikaapat na bahagi ng mga lalaki na may sindrom ay kailanman opisyal na diagnosed. Ang pinaka-karaniwang mga palatandaan ng Klinefelter's syndrome ay may kasamang sekswal na pag-unlad at pagkamayabong, bagaman para sa mga indibidwal na lalaki, ang kalubhaan ng mga sintomas ay maaaring magkakaiba. Ang insidente ng Klinefelter's syndrome ay naisip na ang pagtaas.
Ang Genetics ng Klinefelter's Syndrome
Ang syndrome ng Klinefelter ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang abnormality sa chromosomes o genetic material na bumubuo sa aming DNA.
Karaniwan mayroon kaming 46 na chromosome, 23 mula sa aming mga ina at 23 mula sa aming ama. Sa mga ito, 44 ang autosomes at 2 ay chromosomes sa sex. Ang sex ng isang tao ay tinutukoy ng X at Y chromosomes na may mga lalaki na may isang X at isang kromosoma Y (isang kaayusan ng XY) at mga babae na may dalawang X chromosome (isang kaayusan ng XX.) Sa mga lalaki, ang kromosoma ng Y ay mula sa ama at alinman sa isang Ang kromosoma X o Y ay mula sa ina.
Ang pagsasama nito, 46, XX ay tumutukoy sa isang babaeng 46, XY ay tumutukoy sa isang lalaki.
Ang Klinefelter syndrome ay isang kondisyon ng trisomy, na tumutukoy sa isang kalagayan kung saan tatlong, sa halip na dalawa sa mga autosomal na chromosome o mga chromosome sa sex ay naroroon. Sa halip na magkaroon ng 46 chromosomes, ang mga may trisomy ay may 47 chromosomes (bagaman mayroong iba pang mga posibilidad na may Klinefelter syndrome na tinalakay sa ibaba.)
Maraming tao ang pamilyar sa Down syndrome. Ang Down syndrome ay isang trisomy kung saan mayroong tatlong 21 chromosomes. Ang pag-aayos ay magiging 47XY (+21) o 47 XX (+21) depende sa kung ang bata ay lalaki o babae.
Ang Klinefelter syndrome ay isang trisomy ng sex chromsomes. Kadalasan (sa paligid ng 82 porsiyento ng oras) mayroong isang karagdagang X kromosoma (isang XXY arrangement.)
Sa 10 hanggang 15 porsiyento ng mga lalaking may Klinefelter's syndrome, gayunpaman, mayroong isang mosaic pattern, kung saan higit sa isang kumbinasyon ng mga sex chromosome ay naroroon, tulad ng 46XY / 47XXY. (Mayroon ding mga taong may mosaic Down syndrome .)
Mas karaniwan ang iba pang mga kumbinasyon ng mga chromosome sa sex tulad ng 48XXXY o 49XXXXY.
Sa mosaic na Klinefelter's syndrome, ang mga palatandaan at sintomas ay maaaring maging milder, samantalang ang iba pang mga kumbinasyon, tulad ng 49XXXXY ay karaniwang nagreresulta sa mas malalim na mga sintomas.
Bilang karagdagan sa Klinefelter's syndrome at Down syndrome mayroong iba pang mga trisomiya ng tao .
Genetic Causes ng Klinefelter's Syndrome - Nondisjunction at Aksidente sa Replication sa Embryo
Ang Klinefelter's syndrome ay sanhi ng isang random na genetic error na nangyayari sa panahon ng pagbuo ng itlog o tamud, o pagkatapos ng pagbuo.
Kadalasan, ang Klinefelter's syndrome ay nangyayari dahil sa isang proseso na tinutukoy bilang nondisjunction sa itlog o sperm sa panahon ng meiosis.
Ang Meiosis ay ang proseso kung saan dumami ang genetic na materyal at pagkatapos ay hinati upang magbigay ng isang kopya ng genetic na materyal sa isang itlog o isang tamud. Sa isang nondisjunction, ang genetic na materyal ay hindi wastong pinaghiwalay. Halimbawa, kapag nahati ang cell na lumikha ng dalawang mga selula (mga itlog) bawat isa ay may isang kopya ng isang kromosoma X, ang proseso ng paghihiwalay ay napupunta sa paghihintay upang ang dalawang X chromosome ay dumating sa isang itlog at ang iba pang itlog ay hindi tumatanggap ng X chromosome.
(Ang isang kondisyon kung saan wala ang isang kromosoma sa sex sa itlog o ang tamud ay maaaring magresulta sa mga kondisyon tulad ng Turner syndrome, isang "monosomy" na may kaayusan 45, XO.)
Ang paglilipat sa panahon ng meiosis sa itlog o sperm ay ang pinakakaraniwang dahilan ng Klinefelter's syndrome, ngunit ang kalagayan ay maaaring mangyari dahil sa mga pagkakamali sa dibisyon (replication) ng zygote sumusunod na pagpapabunga.
Mga Kadahilanan sa Panganib para sa Klinefelter's Syndrome
Ang klinefelter's syndrome ay lilitaw na mas madalas na lumilitaw sa parehong mas matanda na ina at sangkatauhan (sa edad na 35.) Ang isang ina na nagbibigay ng kapanganakan sa edad na 40 ay dalawa hanggang tatlong beses na mas malamang na magkaroon ng sanggol na may Klinefelter's syndrome kaysa sa isang ina na ay edad 30 sa kapanganakan. Sa kasalukuyan ay hindi namin alam ang anumang mga kadahilanan ng panganib para sa Klinefelter's syndrome na nangyayari dahil sa mga pagkakamali sa dibisyon pagkatapos ng pagpapabunga.
Mahalagang tandaan ulit na habang ang Klinefelter ay isang genetic syndrome, hindi ito karaniwang "minana" at samakatuwid ay hindi "masaya sa mga pamilya." Sa halip, ito ay sanhi ng isang random na aksidente sa panahon ng pagbuo ng itlog o ang tamud, o sa ilang sandali matapos ang paglitaw ay nangyayari. Ang isang eksepsiyon ay maaaring kapag ang tamud mula sa isang tao na may Klinefelter's syndrome ay ginagamit para sa in vitro fertilization (tingnan sa ibaba.)
Mga sintomas ng Klinefelter's Syndrome
Maraming kalalakihan ang maaaring mabuhay na may dagdag na kromosoma sa X at hindi nakakaranas ng mga sintomas. Sa katunayan, ang mga tao ay maaaring unang masuri kung sila ay nasa kanilang 20, 30, o mas matanda, kapag natutuklasan ng kawalan ng trabaho ang sindrom.
Para sa mga kalalakihan na may mga palatandaan at sintomas, ang mga ito ay madalas na nabubuo sa panahon ng pagbibinata kapag ang mga pagsubok ay hindi lumalaki ayon sa nararapat. Ang mga palatandaan at sintomas ng Klinefelter's syndrome ay maaaring kabilang ang:
- Pinalaki na suso ( gynecomastia .)
- Maliit, matatag na mga testicle.
- Maliit na titi .
- Napakaliit na facial at body hair.
- Ang mga abnormal na proporsyon ng katawan (kadalasan ang pagkahilig na magkaroon ng mahahabang binti at isang maikling puno.)
- Ang kapansanan sa intelektuwalidad - Ang mga kapansanan sa pagkatuto, lalo na ang mga alalahanin batay sa wika ay mas karaniwan kaysa sa mga walang sindrom, bagaman kadalasang normal ang mga pagsusulit ng katalinuhan.
- Nabawasan ang libido.
- Ang kawalan ng katabaan - Gaya ng nabanggit, maraming tao ang hindi nakakaalam na mayroon silang Klinefelter hanggang sa sinisikap nilang magsimula ng kanilang sariling pamilya, dahil ang mga tao na may kondisyon ay hindi gumagawa ng tamud at samakatuwid ay walang pag-aalaga. Ipapakita ng mga pagsusuri sa genetiko ang pagkakaroon ng dagdag na kromosoma sa X at ang pinakaepektibong paraan upang masuri ang Klinefelter.
Pag-diagnose ng Klinefelter's Syndrome
Ang diagnosis ng Klinefelter's syndrome, tulad ng nabanggit sa itaas, ay kadalasang ginagawa kapag ang isang tao ay nagtatanghal ng kawalan ng kakayahan at isang kakulangan ng tamud ay matatagpuan sa isang sample ng tamud. Ang isang genetic karyotype test ay maaaring magamit upang kumpirmahin ang diagnosis.
Sa mga pagsusuri sa lab, ang isang mababang antas ng testosterone ay karaniwan, at karaniwan ay 50 hanggang 75 porsiyento na mas mababa kaysa sa mga kalalakihan na walang Klinefelter's syndrome. Tandaan na maraming dahilan ng mababang antas ng testosterone sa mga lalaki bilang karagdagan sa Klinefelter's syndrome.
Ang mga gonadotropin, lalo na ang follicle na stimulating hormone (FSH) at luteinizing hormone (LH) ay mataas, at ang mga antas ng plasma estradiol ay kadalasang nadagdagan (para sa mga di-kilalang dahilan.)
Mga Pagpipilian sa Paggamot para sa Klinefelter's Syndrome
Ang Androgen therapy (uri ng testosterone) ay ang pinaka-karaniwang uri ng paggamot para sa Klinefelter's syndrome at maaaring magkaroon ng maraming positibong epekto, kabilang ang pagpapabuti ng sex drive, pagtataguyod ng paglago ng buhok, pagtaas ng lakas ng kalamnan at mga antas ng enerhiya, at pagbawas ng posibilidad ng osteoporosis. Habang ang paggamot ay maaaring mapabuti ang ilan sa mga palatandaan at sintomas ng sindrom, hindi ito karaniwang ibabalik ang pagkamayabong (tingnan sa ibaba.)
Ang operasyon (pagbabawas ng dibdib) ay maaaring kailanganin para sa makabuluhang pagpapalaki ng suso (gynecomastia) at maaaring maging kapaki-pakinabang mula sa isang emosyonal na pananaw.
Klinefelter's Syndrome at Infertility
Ang mga kalalakihan na may Klinefelter's syndrome ay kadalasang hindi nagkakaroon ng sakit, bagaman ang ilang mga lalaki na may mosaic na Klinefelter's syndrome ay mas malamang na makaranas ng kawalan ng katabaan.
Ang paggamit ng mga pamamaraan ng stimulatory, tulad ng gonadotropic o androgenic stimulation na ginagawa para sa ilang mga uri ng male infertility ay hindi gumagana dahil sa kakulangan ng pag-unlad ng testes sa mga lalaki na may Klinefelter's syndrome.
Ang pagkamayabong ay maaaring posible sa pamamagitan ng surgically withdrawing tamud mula sa testes, at pagkatapos ay gamit ang in vitro fertilization. Sa kasamaang palad, natuklasan na ang paggamit ng IVF na may tamud mula sa mga kalalakihan na may Klinefelter's syndrome ay maaaring dagdagan ang panganib ng tinatawag na aneuploidy. Kung nais ng mga kalalakihan na isaalang-alang ang pagpipiliang ito, dapat silang magkaroon ng masusing pag-unawa sa kung paano maaaring maisagawa ang pag-aaral ng mga genomics ng tamud bago ang pagtatanim.
Ang kawalan ng kakayahan sa mga kalalakihan na may Klinefelter's syndrome ay nagbubukas ng emosyonal, etikal, at moral na alalahanin sa mga mag-asawa na hindi naroroon bago dumating ang in vitro fertilization. Ang pakikipag-usap sa isang tagapayo sa genetiko upang maintindihan mo ang mga panganib, pati na rin ang mga opsyon upang subukin bago ang pagtatanim, ay mahalaga para sa sinuman na isasaalang-alang ang mga pagpapagamot na ito.
Klinefelter's Syndrome at Iba Pang Mga Isyu sa Kalusugan
Ang mga kalalakihan na may Klinefelter's syndrome ay may posibilidad na magkaroon ng higit sa average na bilang ng mga malalang kondisyon sa kalusugan at mas maikli ang pag-asa sa buhay kaysa sa mga taong walang sindrom. Na sinabi, mahalaga na tandaan na ang mga paggagamot tulad ng kapalit ng testosterone ay pinag-aaralan na maaaring magbago ng mga "istatistika" na ito sa hinaharap. Ang ilang mga kundisyon na mas karaniwan sa mga kalalakihan na may Klinefelter's syndrome ay kinabibilangan ng:
- Kanser sa dibdib - Ang kanser sa suso sa mga lalaki na may Klinefelter syndrome ay 20 beses na mas karaniwan kaysa sa mga lalaki na walang Klinefelter synrome
- Osteoporosis
- Mga tumor ng mikrobyo
- Stroke
- Ang mga kondisyon ng autoimmune tulad ng systemic lupus erythematosis
- Sakit sa puso
- Varicose veins
- Deep vein thrombosis
- Labis na Katabaan
- Metabolic syndrome
- Type 2 diabetes
Klinefelter's Syndrome - Isang Kondisyon na Nasusukat sa ilalim
Ito ay naisip na ang Klinefelter's syndrome ay hindi nasisiyahan, na may isang pagtatantya na 25 porsiyento lang ng mga lalaki na may sindrom na tumatanggap ng diagnosis (dahil madalas itong masuri sa panahon ng pagsusuri ng kawalan ng katabaan.) Maaaring sa simula ay hindi ito isang problema, ngunit maraming mga tao na ang paghihirap mula sa mga palatandaan at sintomas ng kondisyon ay maaaring gamutin, pagpapabuti ng kanilang kalidad ng buhay. Ang paggawa ng pagsusuri ay mahalaga pati na rin sa screening at maingat na pangangasiwa ng mga kondisyong medikal kung saan ang mga lalaking ito ay nasa mas mataas na panganib.
Pinagmulan:
Calogero, A., Giaqulli, V., Mongioi, L. et al. Klinefelter Syndrome: Cardiovascular Abnormalities and Metabolic Disorders. Journal of Endocrinological Investigation . 2017 Mar 3. (Epub nangunguna sa pag-print).
Groth, K., Skakebaek, A., Host, C., Gravholt, C., at A. Bojesen. Klinikal na Pagsusuri: Klinefelter Syndrome - Isang Klinikal na Pag-update. Ang Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . 2013. 98 (1): 20-30.
Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci, at Stephen L .. Hauser. Mga Prinsipyo ng Panloob na Gamot ni Harrison. New York: Edukasyon sa Mc Graw Hill, 2015. I-print.
Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman, at Waldo E. Nelson. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th Edition. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. I-print.
McEleny, K., Cheetham, T., at R. Quinton. Dapat ba Tayo Mag-alay ng Pagpapanatili sa Pagkamayabong Sa pamamagitan ng Pagkuha ng Surgical tamud sa mga Lalaki na may Klinefelter Syndrome? . Klinikal na Endocrinology (Oxford) . 2017. 86 (4): 463-466.