Ano ang Klinefelter syndrome o 47, XXY ?:
Ang Klinefelter syndrome ay isang bihirang kondisyon ng genetic kung saan ang isang tao ay may dagdag na kromosoma sa X. Ang ilang mga kondisyon na nauugnay sa Klinefelter ay hypothyroidism, kawalan ng katabaan, kanser sa testicular, at mas mataas na panganib ng kanser sa suso.
Ano ang ilang mga sintomas ?:
- kakulangan ng testosterone
- pinalaki ng suso (gynecomastia)
- sparse facial and body hair
- maliit na hard test
- kawalan ng kakayahan upang makabuo ng tamud (kawalan ng katabaan)
Chromosomes at Klinefelter syndrome, 47XXY:
Ang mga tao ay karaniwang mayroong dalawang sex chromosome sa bawat cell. Ang mga babae ay may dalawang X chromosome, at ang mga lalaki ay may isang X at isa Y. Mga lalaki na may Klinefelter syndrome ay kadalasang mayroong isang solong karagdagang kopya ng X kromosoma, para sa isang kabuuang 47 chromosome sa bawat cell; ito ay tinukoy bilang (47, XXY.) Ang ilang mga kalalakihan na may Klinefelter syndrome ay may dagdag na kromosoma sa X sa ilan lamang sa kanilang mga selula; ito ay tinatawag na "mosaic 46, XY / 47, XXY." Ang mga sobrang kopya ng kromosoma sa X ay nakagambala sa pag-unlad ng sekswal na lalaki at pag-andar ng testicular, kaya ipinaliwanag ang ilan sa mga kondisyon na nakabalangkas sa itaas.
Ang sanhi ng Klinefelter syndrome:
Ang Klinefelter syndrome ay hindi isang minanang kalagayan ngunit nangyayari nang random. Kadalasan ay ang resulta ng isang error na nangyayari sa panahon ng cell division sa panahon ng pagbuo ng mga itlog o tamud cell. Halimbawa, ang isang itlog o tamud cell ay maaaring magkaroon ng isang dagdag na kopya ng X kromosoma bilang isang resulta ng hindi tamang cell division.
Kung ang isa sa mga selula ay kasangkot sa pagbuo, ang resulta ay isang bata na may dagdag na kromosoma sa X sa bawat isa sa mga selula ng katawan. Kapag ang error sa cell division ay nangyayari maaga sa pagpapaunlad ng sanggol (sa halip na bago ang pagpapabunga) ang resulta ay isang mosaic, ibig sabihin hindi ang bawat cell sa katawan ay apektado.
Epekto sa isang Lalake:
Dahil ang 47XXY ay maaaring hindi naroroon sa bawat cell sa katawan, ang bawat kaso ay iba. Hindi lahat ng mga sintomas ay maaaring lumitaw, at maraming mga kaso ang hindi natuklasan. Ang pinakakaraniwang mga alalahanin ay:
- lalaki kanser sa suso
- kawalan ng katabaan
- osteoporosis
- depression
- diyabetis
- mga problema sa teroydeo
- leg ulcers
- mga problema sa ngipin
Mga Paggagamot:
Ang testosterone ay maaaring bibigyan therapeutically, upang tulungan ang pag-unlad ng katawan bilang lalaki ay umuusad sa kapanahunan. Kung ang testosterone ay ibinibigay para sa Klinefelter syndrome, dapat itong patuloy na patuloy para sa isang buhay.
Ang hormonal therapy ay hindi mapapabuti ang pagkamayabong, ngunit ang testicular sperm extraction at in vitro fertilization ay maaaring makatulong sa resulta ng pagbubuntis.
Kung ang isang mature lalaki ay may ilang pagkabalisa tungkol sa sekswal na pagkakakilanlan o sekswal na disfunction, maaaring makatulong ang propesyonal na pagpapayo.
Kaugnayan sa Gynecomastia at Male Breast Cancer:
Ang Klinefelter syndrome ay nauugnay sa isang mas mataas na peligro ng pagbuo ng kanser sa suso ng lalaki. Ang ginekomastya (kilalang suso sa isang lalaki) ay isang sintomas ng Klinefelter syndrome. Ang pagkakaroon ng ekstrang dibdib ay nagdaragdag ng panganib na magkaroon ng kanser sa suso.
Mga sanggunian:
Pambansang Instituto ng Kalusugan. Ano ang Klinefelter Syndrome? Pag-unawa sa Klinefelter Syndrome. Huling binagong petsa: Agosto 15, 2006. Ano ang Klinefelter Syndrome?
American Association para sa Impormasyon at Suporta ng Klinefelter Syndrome. Isang Gabay sa Klinefelter Syndrome (PDF dokumento). Huling binagong petsa: 2005. Isang Gabay sa Klinefelter Syndrome