Ang Down syndrome ay ang pinaka-karaniwan na kumbinasyon ng kromosoma sa mga tao, ngunit alam mo ba na ang halos alinman sa aming 23 pares ng mga chromosome ay maaaring mangyari sa trisomic form? Habang ang anumang kromosoma ay maaaring mangyari sa trisomic form, napakakaunting trisomies ay magkatugma sa buhay.
Mga Kromo at Pagkakasala
Ang mga kromosomang anomalya ay kilala na ang nag-iisang pinakakaraniwang dahilan ng mga pagkawala ng gana.
Ito ay naniniwala na higit sa kalahati ng lahat ng miscarriages ay maaaring sanhi ng chromosomal abnormalities. Sa katunayan, ang tungkol sa 60 porsiyento ng mga ito ay dahil sa trisomies at isang karagdagang 20 porsyento ay natagpuan na nawawala ang isang kromosom ng sex. Ang isa pang karaniwang problema sa chromosomal na nagreresulta sa pagkakuha ay triploidy. Sa triploidy, ang fetus ay tumatanggap ng isang buong dagdag na hanay ng mga chromosome. Bagama't ang Down syndrome ay ang pinakakaraniwang trisomy na nakikita sa mga bagong silang na sanggol, ito ay nagdadala din ng isang malaking panganib ng kabiguan.
Trisomy 18 (Edwards syndrome)
Ang Trisomy 18 ay nangyayari sa humigit-kumulang 1 sa 6,000 live births. ginagawa ito ng sampung beses na rarer kaysa sa Down syndrome. Karamihan sa mga kaso ng trisomy 18 ay sanhi ng sobrang bilang ng 18 kromosoma. Ang natitirang 5 porsiyento ay dahil sa isang translocation na kinasasangkutan ng chromosome 18.
Sa kasamaang palad, ang mga batang may trisomy 18 ay may malubhang pisikal na kapanganakan kapanganakan. Karamihan sa mga sanggol na may trisomy 18 ay magkakaroon ng ilang uri ng depekto sa puso, at marami ang maaaring magkaroon ng mga depekto sa bato, at mga di-tugtog ng mga baga at diaphragm.
Dahil sa malubhang pisikal na kapanganakan ng kapanganakan, ang karamihan ng mga sanggol na may trisomy 18 ay mamamatay sa mga unang araw ng buhay. Ang mga sanggol na nakataguyod makalipas ang may malalim na mental retardation. Karamihan ay hindi nakaligtas sa kabila ng mga unang ilang buwan ng buhay, ngunit ang ilang mga bata ay nakataguyod hanggang sa pagbinuran.
Trisomy 13 (Patau syndrome)
Ang Trisomy 13 (Patau syndrome) ay ang pangatlong pinakakaraniwang kalat na autosomal sa mga bagong silang na sanggol, kasunod ng Down syndrome (trisomy 21) at Edwards syndrome (trisomy 18).
Ang karamihan sa mga kaso ay nagresulta mula sa kabuuang trisomy 13 na may napakaliit na proporsyon ng trisomy 13 na dulot ng mosaicism and translocation .
Ang mga bata na may trisomy 13 ay maaaring magkaroon ng cleft lip at palates, dagdag na mga daliri at toes, malformed at rotated internal organs, malubhang congenital heart defects, at abnormalities ng utak. Dahil sa kalubhaan ng kanilang mga depekto sa katawan, ang karamihan ng mga bata na ipinanganak na may trisomy 13, ay namatay sa unang buwan.
47, XXY Syndrome (Klinefelter syndrome)
Ang Klinefelter syndrome, 47, XXY, o XXY syndrome, ay isang kondisyon na sanhi ng isang karagdagang kromosoma sa X. Ang mga apektadong indibidwal ay may dalawang X chromosome at isang kromosoma Y. Maraming mga indibidwal ang walang kamalayan na mayroon silang Klinefelter syndrome dahil ang mga pagkakaiba dahil sa pagkakaroon ng dagdag na kromosoma sa X ay hindi masyadong halata at kadalasang hindi napapansin.
Ang mga pangunahing problema na nakita sa Klinefelter syndrome ay ang mga maliit na testicle at pinababang pagkamayabong. Ang iba't ibang iba pang mga pisikal at asal kaugalian ay karaniwan; gayunpaman, ang kalubhaan ng mga sintomas na ito ay maaaring magkaiba sa bawat tao.
47, XYY Mga Lalaki
Ang ilang mga lalaki ay ipinanganak na may dagdag na kromosoma ng Y at may 47, XYY karyotype. Kadalasan, ang sobrang Y kromosoma na ito ay nagdudulot ng hindi pangkaraniwang mga pisikal na katangian o mga problema sa medisina.
Ang mga lalaki na may 47, ang XYY syndrome ay maaaring minsan ay mas mataas kaysa sa average at maaaring magkaroon ng isang mas mataas na panganib ng mga kapansanan sa pag-aaral pati na rin ang naantalang mga kasanayan sa pagsasalita at wika. Ang mga pagkaantala sa pag-unlad at mga problema sa pag-uugali ay posible rin, ngunit ang mga katangiang ito ay magkakaiba sa mga apektadong lalaki at lalaki. Karamihan sa mga lalaki na may 47, ang XYY syndrome ay may normal na sekswal na pag-unlad at nakakapag-isip ng mga bata.
47, XXX (Triplo-X, Trisomy X, at XXX Syndrome)
Ang ilang mga batang babae ay ipinanganak na may triple X syndrome. Ang Triple X syndrome ay madalas na walang mga kaugnay na pisikal na katangian o mga problema sa medisina. Ang isang maliit na proporsyon ng kababaihan na may kondisyon ay maaaring magkaroon ng panregla ng mga irregularidad pati na rin ang mga kapansanan sa pag-aaral, naantala ang pagsasalita, at nakompromiso ang mga kasanayan sa wika.
Gayunpaman, maraming mga indibidwal na may 47, XXX syndrome ay may ganap na normal na pisikal at mental na pag-unlad.
Trisomies Higit Pang Malamang sa Maging sanhi ng Pagkuha Miscarriage
Trisomy 15. Trisomy 15 ay bihira. Karamihan sa mga pregnancies na may trisomy 15 pagtatapos sa maagang pagkalaglag. Sa mga pagbubuntis na umunlad, ang sanggol ay kadalasang may abnormalidad ng kanilang mga facial at cranial features, mga kamay at paa, at mga pagkaantala sa pag-unlad. Ang Trisomy 15 ay na-link sa Prader-Willi syndrome .
Trisomy 16. Trisomy 16 ay ang pinaka-karaniwang autosomal trisomy na nakikita sa mga miscarriages at mga account para sa hindi bababa sa 15 porsiyento ng unang trimester miscarriages. Karamihan sa mga fetus na may trisomy 16 ay nawala sa loob ng 12 linggo bagaman ang isang maliit na porsiyento ay maaaring mawawala sa pangalawang tatlong buwan. Ang ilang mga fetus na may mosaic trisomy 16 ay nakaligtas hanggang sa kapanganakan. Karamihan sa mga sanggol ay may pagkabigo sa paglago, mga isyu sa psychomotor, at mamatay nang maaga sa pagkabata.
Trisomy 22. Kumpletuhin ang trisomy 22 ay ang ikalawang pinaka-karaniwang chromosomal na sanhi ng mga pagkapinsala. Ang kaligtasan ng buhay sa kabila ng unang tatlong buwan ng pagbubuntis ay bihirang. Ang kumpletong trisomy 22 ay napakabihirang. Karamihan sa mga fetus na may kumpletong trisomy 22 ay namatay bago o sa ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan dahil sa malubhang kapanganakan ng kapanganakan.
> Pinagmulan:
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Kasalukuyang Pediatric Diagnosis at Paggamot, Ang McGraw-Hill Companies, Inc. Eighteenth Edition. 2007.
> Nelson-Anderson, D., Waters, C., Koneksyon sa Genetic Isang Patnubay sa Pagdokumento sa iyong Kasaysayan ng Kalusugan ng Tao at Pamilya > Sonters > Publishing, 1995.