Kasaysayan, Mga Sanhi at Mga Katangian
Ang Down syndrome ay isang kondisyon ng katutubo na dulot ng isang dagdag na kromosoma. Ang pagkakaroon ng sobrang bilang ng 21 kromosoma ay nagdudulot ng mga natatanging tampok na pangmukha, mga pisikal na katangian at ang mga kapansanan sa cognitive na nakikita sa mga taong may Down syndrome. Habang ang mga taong may Down syndrome ay may ilang mga katangian na karaniwan, napakahalaga na tandaan na ang bawat taong may Down syndrome ay isang indibidwal na may mga lakas at kahinaan.
Para maunawaan kung ano ang ibig sabihin ng pagkakaroon ng isang dagdag na chromosome, nakakatulong na magkaroon ng ilang pangunahing impormasyon tungkol sa mga chromosome.
Mga Chromosome
Ang mga kromo ay karaniwang mga pakete ng impormasyon sa genetiko na matatagpuan sa bawat selula ng katawan ng tao. Karamihan sa mga tao ay may 46 na mga chromosome na nakaayos sa mga pares para sa isang kabuuang 23 pares ng chromosomes. May dalawampu't dalawang pares ng tinatawag na autosomes at isang pares ng mga chromosome sa sex. Ang mga babae ay may dalawang X chromosome at ang mga lalaki ay may X at isang kromosoma Y. Ang mga taong may Down syndrome ay may dagdag na bilang na 21 kromosoma - isang kondisyon na tinatawag ding trisomy 21. Sa halip na 46 chromosome , mayroon silang 47. Ang pagkakaroon ng tatlong kopya ng genetic na materyal sa kromosomang 21 ay ang sanhi ng Down syndrome.
Kasaysayan ng Down Syndrome
Ang Down syndrome ay unang inilarawan ni Dr. John Langdon Down noong 1866. Siya ay isang doktor sa England na may espesyal na interes sa mental retardation. Habang siya ang una upang ilarawan ang ilan sa mga natatanging katangian ng mga taong may Down syndrome, hindi hanggang 1959 na ang sanhi ng Down syndrome , isang sobrang kromosomang 21, ay natuklasan ni Dr. Jerome Lejeune na nag-aaral ng mga chromosome (specialty tinatawag na cytogenetics).
Ang mga kromosoma ay makikita sa ilalim ng mikroskopyo at si Dr. Lejeune ang unang nakakakita ng 47 chromosomes sa mga selula ng isang indibidwal na may Down syndrome sa halip na 46.
Mga katangian ng Down Syndrome
Habang ang bawat taong may Down syndrome ay kakaiba at walang sinumang may Down syndrome ang magkakaroon ng lahat ng mga palatandaan at sintomas ng Down syndrome , ang isang pangunahing pangkalahatang ideya ay maaaring magbigay sa iyo ng kaalaman na kailangan mong maging maagap sa pag-aalaga sa iyong anak.
Mukha at Pisikal na Mga Tampok
Ang mga indibidwal na may Down syndrome ay may ilang mga natatanging facial features na nagiging sanhi ng mga ito upang maging katulad ng isa't isa, pati na rin ang kanilang mga pamilya. Maaari silang magkaroon ng almond shaped mata na may mga epicanthic folds, light-colored spots sa kanilang mga mata na tinatawag na Brushfield spots, isang maliit na medyo patag na ilong, isang maliit na bibig na may isang nakausli na dila, at maliit na mga tainga. Mayroon din silang mga bilog na mukha at medyo mapagpormal na mga profile ng mukha.
Iba pang mga pisikal na tampok na nakikita sa mga taong may Down syndrome kasama ang isang solong tupi sa kabuuan ng palms ng kanilang mga kamay, maikling stubby mga daliri at isang ikalimang daliri na curves papasok na tinatawag na clinodactyly. Mayroon silang mas maliit na ulo na medyo pipi sa likod (brachycephaly), at tuwid na buhok na mainam at manipis. Sa pangkalahatan, may posibilidad silang magkaroon ng maikling tangkad na may maikling limbs at maaaring magkaroon ng mas malaki kaysa sa normal na espasyo sa pagitan ng malaki at pangalawang paa.
Problemang pangmedikal
Ang mga bata na may Down syndrome ay may mas mataas na panganib upang bumuo ng isang tiyak na tiyak na mga problema sa medisina. Habang ang karamihan sa mga taong may Down syndrome ay walang malubhang problema sa medisina, ito ay mabuti upang magkaroon ng kamalayan sa mga potensyal na komplikasyon upang ang naaangkop na medikal na paggamot ay maaaring hinanap nang maaga bago ang mga malubhang komplikasyon ay lumitaw.
Halos lahat ng mga sanggol na may Down syndrome ay may mababang tono ng kalamnan na tinatawag na hypotonia. Nangangahulugan ito na ang kanilang mga kalamnan ay medyo mahina at lumilitaw ang mga ito ng floppy. Bagaman ito ay hindi isang medikal na problema sa bawat isa, ito ay mahalaga dahil ang tono ng kalamnan ay maaaring makaapekto sa isang bata na may kakayahan sa Down syndrome na matuto at lumago. Ang hypothonia ay hindi maaaring magaling ngunit sa pangkalahatan ito ay nagpapabuti sa paglipas ng panahon.
Ang hypothonia ay maaari ring humantong sa ilan sa mga problema sa orthopaedic o buto tulad sa atlantoaxial kawalang-tatag na ang ilang mga tao na may Down syndrome ay maaaring magkaroon.
Ang karamihan ng mga bata na may Down syndrome ay magkakaroon ng ilang uri ng problema sa paningin tulad ng malapad na pananaw, farsightedness, crossed eyes at kahit na naka-block na ducts ng luha.
Tungkol sa 40% ng mga sanggol na may Down syndrome ay ipinanganak na may mga depekto sa puso na maaaring mula sa banayad hanggang malubhang. Sa isang lugar sa pagitan ng 40-60% ng mga sanggol na may Down syndrome ay magkakaroon ng ilang paraan ng pagkawala ng pandinig. Ang iba pang mga problema ay hindi gaanong madalas na kinabibilangan ng mga gastrointestinal defect, mga problema sa thyroid at napaka-bihirang lukemya.
Intelektwal na Kapansanan
Ang lahat ng mga indibidwal na may Down syndrome ay may ilang antas ng intelektwal na kapansanan. Matuto sila nang mas mabagal at may mga paghihirap na may kumplikadong pangangatuwiran at paghatol, ngunit mayroon silang kakayahan na matuto. Imposibleng hulaan ang antas ng kapansanan sa intelektwal sa isang sanggol na may Down syndrome sa kapanganakan (tulad ng imposibleng mahulaan ang IQ ng anumang sanggol sa kapanganakan).
Napakahalaga na ang sanggol at ang mga taong may Down syndrome ay tumatanggap ng suporta, patnubay, edukasyon at angkop na paggagamot na kinakailangan upang mapakinabangan ang kanilang potensyal at upang pahintulutan silang mabuhay na matupad ang buhay.
Pinagmulan
Stray-Gunderson, K., Mga Sanggol na may Down Syndrome - Gabay sa Bagong Magulang , Woodbine House, 1995.
Chen, H., Down syndrome, Emedicine , 2007